Principales Síndromes Cromosómicos: Características, Síntomas y Tratamientos

Síndrome de Turner

Es un trastorno cromosómico numérico sexual causado por una monosomía del cromosoma 45, X0.

Características principales

• Se caracteriza por talla corta, cuello corto y mamilas hipoplásicas.
• Presencia de edema en manos y pies.
• Infertilidad y fallo gonadal.
• Proporción anormal del segmento superior/inferior.

Prevalencia

Su prevalencia es de aproximadamente 1/2000 nacimientos.

Tratamiento

Incluye el tratamiento hormonal para el fallo gonadal y el tratamiento de la talla baja mediante la administración de la hormona de crecimiento.

Síndrome de Klinefelter

Es un trastorno cromosómico numérico sexual debido a una trisomía del cromosoma 47, XXY; se considera una forma de hipogonadismo. Tiene una incidencia de 1/1000 nacidos.

Características y Fenotipo

• Ocurre exclusivamente en varones debido a la presencia de un cromosoma X extra.
• Un 75% de los casos presentan un cariotipo 47, XXY y un 20% son mosaicos cromosómicos.
• Los individuos suelen ser altos y delgados, con piernas largas.
• Presentan hipogonadismo, masa muscular poco desarrollada, cara redonda, barba nula y ausencia de vello masculino.
• Se observa distribución de pubis femenino y ginecomastia.
• Existe un riesgo incrementado de desarrollar enfermedades autoinmunes.

Tratamiento

Se basa en el tratamiento con testosterona al inicio de la pubertad.

Síndrome de Patau

Es un trastorno cromosómico autosómico numérico provocado por una trisomía en el cromosoma 13, de carácter congénito.

Prevalencia

Tiene una prevalencia estimada entre 1/20,000 nacimientos.

Características Clínicas

Se caracteriza por presentar anomalías graves como:

• Holoprosencefalia y malformaciones faciales.
• Labio leporino con o sin fisura palatina.
• Retraso de crecimiento pre y postnatal.
• Microcefalia, frente aplanada e hipotelorismo ocular.
• Paladar ojival y mamilas hipoplásicas.

Síndrome de Cri-du-chat

Es un trastorno cromosómico autosómico estructural causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5.

Características Distintivas

• Se caracteriza por presentar un llanto o maullido parecido al de un gato.
• Presentan malformaciones en la glotis y la laringe.
• Malformaciones gastrointestinales, cardíacas y retraso mental.
• A pesar de las complicaciones, los pacientes tienden a sobrevivir.

Incidencia

Su incidencia es de 1/50,000 nacimientos.

Síndrome de Down

Es un trastorno cromosómico autosómico numérico causado por una trisomía del cromosoma 21.

Características Generales

• Anomalías craneofaciales: braquicefalia, microcefalia y aplanamiento occipital.
• Hipoplasia de senos frontales, macroglosia y paladar ojival.

Características Dentales y Orales

• Lengua: Microglosia (en algunos contextos referida por su relación de espacio), protrusión lingual y lengua fisurada.
• Labios: Aspecto blanquecino, comisura labial descendida y quelitis angular.
• Paladar: Reducido en longitud y de forma ojival.
• Dientes: Microdoncia, taurodontismo, hipoplasia del esmalte y retraso eruptivo.

Salud Periodontal

Existe un mayor riesgo de gingivitis y enfermedad periodontal.

Síndrome de Edwards

Cariotipo 47, 18+. Es una alteración cromosómica numérica autosómica producida por una trisomía del cromosoma 18.

Características y Pronóstico

• Los niños suelen ser más pequeños al nacer.
• Presentan cráneos alargados, orejas deformes, cuello ancho y esternón pequeño.
• Incidencia: 1/8,000 nacidos.
• Pronóstico: Lamentablemente, la mayoría vive menos de 4 meses.