Prevención y Detección de Trastornos Genéticos: Métodos y Avances

Prevención y Diagnóstico de Trastornos Genéticos

Prevención Primaria

Se lleva a cabo antes **de** la concepción, es decir, **de** la unión del óvulo y el espermatozoide. Se realiza a través del **consejo genético**, **que** consiste en proporcionar información sobre el riesgo **de que** un individuo determinado o sus descendientes se vean afectados por una enfermedad genética y ver si existe alguna forma de prevenirla. Se realiza mediante la elaboración **de** una cuidadosa **historia clínica** y **de** un **árbol genealógico**. Está indicado en aquellas parejas en las **que**, al menos, alguno de los padres posee **antecedentes de enfermedades hereditarias familiares**.

Prevención Secundaria

Se realiza después **de** la fecundación. Puede ser **de** dos tipos:

Diagnóstico Prenatal

Se le realiza al feto, dentro del **útero** y antes del nacimiento. Si se utilizan **técnicas de fertilización in vitro** se puede realizar un **diagnóstico genético preimplantacional**, consistente en analizar las células del **embrión** en desarrollo antes **de** su implantación en el útero materno para comprobar la existencia o no **de** un **gen alterado** o **anomalías estructurales cromosómicas**.

Diagnóstico Postnatal

Se realiza **después** del nacimiento, normalmente en los primeros **días de** vida, mediante **análisis de** orina o **de** sangre. Destaca la **prueba del talón**, en la **que** se extrae sangre del **recién nacido** para detectar posibles **trastornos metabólicos** relacionados con la **deficiencia o falta de una enzima**.

Técnicas de Diagnóstico Prenatal

Estas **técnicas** sirven para comprobar **que** el feto se está desarrollando y formando adecuadamente. Estas **técnicas** se pueden dividir en **dos** grupos:

Técnicas No Invasivas

Entre ellas están las **analíticas**, la **historia clínica** de los padres y las **ecografías**.

Técnicas Invasivas

Se utilizan para confirmar y completar el **diagnóstico de** bastantes **anomalías fetales**, sobre todo las relacionadas con **alteraciones cromosómicas**. Estas pruebas solo se realizan en los casos estrictamente necesarios.

Punción del Cordón Umbilical o Cordocentesis

**Mediante** esta **técnica** se analiza la sangre obtenida del **cordón umbilical**. El **análisis** del material proporciona información acerca **de** los **cromosomas del feto**, **de** las **enfermedades asociadas** y las **anomalías cromosómicas**.

Amniocentesis

**Técnica** en la **que** se introduce, bajo **control ecográfico**, una aguja aspiradora a **través de** la cavidad abdominal **de** la madre hasta **el útero** con objeto **de** recoger **líquido amniótico que** contiene **células del feto**.

Biopsia de Vellosidades Coriales

**Mediante** esta **técnica** se recogen **células fetales de las vellosidades coriales**, estructuras uterinas **que** forman parte **de** la **placenta**. Se usa **ultrasonido** para ayudar a guiar la aguja hacia el lugar **de** donde queremos extraer la muestra.