Patrones de Herencia Genética Humana: Tipos y Características

Tipos de Herencia Genética

La herencia genética se clasifica principalmente en dos grandes categorías: herencia mendeliana y herencia no mendeliana, dependiendo de si sigue o no los principios establecidos por Gregor Mendel.

Herencia Mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia de rasgos determinados por un solo gen en un cromosoma, siguiendo las leyes de Mendel.

Herencia Autosómica

El gen del rasgo o enfermedad heredada se encuentra en los autosomas o cromosomas somáticos (los 22 pares de cromosomas no sexuales).

Autosómica Dominante

• Se presenta cuando el gen se asocia a un único cromosoma no sexual y cumple con las leyes mendelianas.
• Las características son iguales en ♀♂ (mujeres y hombres).
• En el árbol genealógico, la herencia tiende a ser vertical, es decir, el rasgo se observa en todas las generaciones.

Ejemplos: Enfermedad de Huntington y Retinoblastoma.

Autosómica Recesiva

• Se observan igualmente características en ♀♂ y cumple con las leyes mendelianas.
• Para que los rasgos se manifiesten, es necesario que el genotipo sea homocigoto recesivo.
• Los portadores no manifiestan el carácter, pero sí lo pueden heredar a su descendencia.

Ejemplo: Lóbulo de la oreja pegado a la cabeza (genotipo aa).

Esta tendencia es mayor si hay un matrimonio consanguíneo, ya que al provenir de la misma familia, hay más probabilidad de que las personas sean portadoras del alelo asociado a ese rasgo.

Ejemplos: Enfermedad de Tay-Sachs y Fibrosis Quística.

Herencia No Mendeliana

La herencia no mendeliana es aquella que no se adapta al modelo de la genética mendeliana por diferentes razones.

Herencia Ligada al Sexo (Alosómica)

Es aquella en la que el gen del rasgo o la enfermedad está en un alosoma o un cromosoma sexual.

• Las mujeres presentan dos cromosomas X (XX), a diferencia de los hombres que presentan dos distintos: un X y un Y (XY).
• Diversos estudios sugieren que los cromosomas X e Y se originaron a partir de un par de autosomas que se especializaron en la determinación del sexo.
• La evolución de estos cromosomas se ha caracterizado por la pérdida de una gran cantidad de genes en el cromosoma Y. En cambio, los numerosos genes presentes en el cromosoma X cumplen funciones muy diversas.

La herencia pseudoautosómica se refiere al patrón de herencia observado para los genes ubicados en las regiones de homología entre los cromosomas X e Y.

Ligada al Cromosoma X

Este tipo de herencia se puede presentar de forma recesiva o dominante.

• En el tipo de herencia recesiva, se necesitan dos copias del alelo para manifestar el fenotipo. Lo que significa que una mujer portadora no manifiesta el fenotipo, a diferencia del tipo dominante.
• Sin embargo, en el caso del hombre, si porta el alelo en su único cromosoma X, sí manifestará el fenotipo.

Por esta razón, el fenotipo de este tipo de herencia se observa con más frecuencia en hombres que en mujeres.

Ligada al Cromosoma Y

Se trata de un tipo de herencia muy raro y solo involucra aquellos genes que se encuentran en la región diferencial del cromosoma Y.

En este caso, la característica solo será transmitida de padres a hijos varones.

Ejemplo: Hipertricosis auricular.

Herencia Mitocondrial

La mitocondria, el organelo encargado de generar la energía celular, contiene su propio ADN mitocondrial, el cual se replica en el momento de la división celular.

• Existen varias mitocondrias; cuando el genoma de todas las mitocondrias de una misma célula es igual, se habla de homoplasmia.
• Cuando hay mezclas distintas de copias de ADN, se habla de heteroplasmia.

Los gametos, como cualquier otra célula, contienen mitocondrias. En el espermatozoide, las mitocondrias están en la cola. Este introduce su cabeza en el óvulo, pero no su cola.

Es decir, el único ADN mitocondrial que se hereda es el materno.

Herencia de los Grupos Sanguíneos

Los grupos sanguíneos están determinados por tres alelos distintos de un solo gen ubicado en el cromosoma 9: I^A, I^B e i.

Cada uno de los alelos tiene la información para la síntesis de una proteína o antígeno que se encuentra en la membrana de los glóbulos rojos:

• I^A: Síntesis del antígeno A sobre la membrana.
• I^B: Síntesis del antígeno B sobre la membrana.
• i: Ausencia de antígeno.