Organelos Celulares: Funciones Clave y su Impacto en la Salud Humana

Organelos Celulares y Patologías Asociadas

Núcleo

Función

Almacenamiento y uso del genoma.

Patologías asociadas

• Enfermedades genéticas hereditarias.
• Mutaciones inducidas por el ambiente.

Nucleolo

Función

• Síntesis de ARNr (ARN ribosómico) y ensamblaje parcial de subunidades de ribosomas.
• Interviene en la regulación del ciclo celular.

Patologías asociadas

• Síndrome de Werner (envejecimiento prematuro).
• Disfunciones del ciclo celular que conducen a la oncogénesis.

Membrana Plasmática

Función

• Transporte selectivo de iones y sustancias.
• Reconocimiento de señales del entorno.
• Adhesiones célula-célula y célula-matriz extracelular.

Patologías asociadas

• Fibrosis quística.
• Síndrome de malabsorción intestinal.
• Intolerancia a la lactosa.

Retículo Endoplásmico Rugoso (RER)

Función

• Fijación de ribosomas para la traducción de ARNm en proteínas de secreción o de membrana.
• Modificaciones químicas de proteínas y lípidos de membrana.

Patologías asociadas

• Pseudoacondroplasia.
• Trastornos del depósito de cristales de fosfato cálcico.

Retículo Endoplásmico Liso (REL)

Función

Participa en el metabolismo de lípidos y esteroides, y en la detoxificación celular.

Patologías asociadas

• Enfermedad por almacenamiento reticular endoplásmico hepático (tesaurismosis).

Aparato de Golgi

Función

• Modificación química, clasificación y empaquetamiento de proteínas y lípidos.
• Clasifica moléculas para su secreción o transporte a otros destinos celulares.

Patologías asociadas

• Enfermedad de células I (Mucolipidosis tipo II).

Vesículas Secretoras

Función

Transporte y liberación de proteínas destinadas a la secreción.

Patologías asociadas

• Acumulación de cuerpos de Lewy en la enfermedad de Parkinson.
• Diabetes proinsulínica.

Mitocondrias

Función

• Producción de energía (ATP) mediante la fosforilación oxidativa.
• Inducción de la apoptosis (muerte celular programada).

Patologías asociadas

• Miopatías mitocondriales (MERFF, MELAS, Kearns-Sayre).
• Neuropatías hereditarias como la neuropatía óptica de Leber.

Endosomas

Función

• Transporte de material incorporado por endocitosis.
• Biogénesis de lisosomas.

Patologías asociadas

• Insuficiencia del receptor de manosa-6-fosfato (M-6-P).

Lisosomas

Función

Digestión de macromoléculas y reciclaje de componentes celulares.

Patologías asociadas

• Enfermedades por almacenamiento lisosómico (ej. mucopolisacaridosis, enfermedad de Tay-Sachs).

Peroxisomas

Función

Digestión oxidativa, como la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga.

Patologías asociadas

• Síndrome de Zellweger.

Elementos del Citoesqueleto

Función

• Mantenimiento de la forma y estructura celular.
• Motilidad celular.
• Adhesión célula-célula y célula-matriz.
• Transporte intracelular de vesículas y organelos.

Patologías asociadas

• Síndrome de los cilios inmóviles (Síndrome de Kartagener).
• Enfermedad de Alzheimer (asociada a la desestabilización de microtúbulos).

Ribosomas

Función

Síntesis de proteínas mediante la traducción del ARNm.

Patologías asociadas

• Disfunción ribosómica en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
• Efectos adversos de antibióticos que actúan sobre ribosomas (ej. gentamicina).

Proteasomas

Función

Degradación de proteínas innecesarias o dañadas, previamente marcadas con ubiquitina.

Patologías asociadas

• Enfermedades relacionadas con la acumulación de proteínas mal plegadas (Parkinson, Alzheimer, miopatías).

Inclusiones Citoplasmáticas

Glucógeno

Función

Almacenamiento de glucosa en forma de polímeros ramificados, principalmente en hígado y músculo.

Patologías asociadas

• Enfermedades por almacenamiento de glucógeno como la enfermedad de Pompe.

Gotitas Lipídicas

Función

Almacenamiento de ésteres de ácidos grasos y colesterol como reserva energética.

Patologías asociadas

• Enfermedades como la enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick y la esteatosis hepática (hígado graso) que puede conducir a cirrosis.