El Núcleo Celular, los Genes y las Mutaciones: Fundamentos de Genética

El Núcleo Celular: Centro de Control Genético

El núcleo interfásico

Es la parte del interior de la célula limitada por una doble membrana, donde se encuentra el ADN (que, asociado a proteínas, forma la cromatina). En el núcleo se sintetizan los ARN y se halla entre dos divisiones celulares sucesivas. Está presente en todas las células eucariotas, es frecuentemente esférico y suele haber uno por célula.

El núcleo en división y los cromosomas

De todos los componentes observados durante la mitosis, los cromosomas son, sin duda, los más importantes por residir en ellos la información genética. No son estructuras nuevas con respecto a la interfase, pues se trata de la misma cromatina que se condensa, dando lugar a estructuras en forma de bastón.

Constancia de los cromosomas en las células

Todas las células de un organismo contienen un idéntico número de cromosomas, a excepción de los gametos. En la mayoría de los casos, se presentan por pares, y a cada par se le denomina cromosomas homólogos. Estos son idénticos en tamaño y forma y llevan el mismo tipo de información genética.

El número y la forma de los cromosomas son constantes para cada organismo y se mantienen así en las sucesivas divisiones mitóticas. En los organismos con reproducción sexual, se produce la meiosis para que los gametos tengan la mitad de cromosomas y, cuando se unan, reconstruyan el número original de la especie.

Genes, Ácidos Nucleicos y Código Genético

El gen es la unidad mínima de función genética que puede heredarse, y la sucesión de genes forma los cromosomas. Corresponde a una secuencia lineal y organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, como proteínas (en virus y procariotas) o también ARN (en eucariotas).

Según el modelo de Watson y Crick, la estructura del ADN del núcleo de las células eucariotas tiene forma de doble hélice (similar a una escalera de caracol). Es en el orden de colocación de los "peldaños" (las bases nitrogenadas) en una de sus hebras donde reside la capacidad de guardar las características que se transmiten de generación en generación.

El conjunto de genes de un ser vivo es el genoma. El código genético es la relación que existe entre las bases nitrogenadas de los ácidos nucleicos y los aminoácidos que forman las proteínas (una secuencia de 3 bases corresponde a un aminoácido).

Expresión Génica: Replicación, Transcripción y Traducción

Para sintetizar las proteínas a partir de la información contenida en el ADN, se necesitan los siguientes procesos:

• Replicación: La duplicación del ADN se hace de forma semiconservativa. Es decir, los dos filamentos de la doble cadena del ADN se separan y, a partir de cada uno de los filamentos antiguos, se forma una nueva cadena con las bases complementarias (A con T, C con G y viceversa).
• Transcripción: Proceso por el que se sintetiza el ARN mensajero (ARNm) por complementariedad de bases a partir de uno de los dos filamentos de ADN. En el ARN, la timina (T) es reemplazada por el uracilo (U).
• Traducción: Es la fabricación de la proteína en el ribosoma (compuesto por proteínas y ARN ribosómico). Allí se lee el ARN mensajero para que los aminoácidos, transportados por el ARN de transferencia (ARNt), se incorporen en el orden preciso y se unan para formar la proteína necesaria.

Mutaciones y sus Clases

Podemos definir una mutación como una alteración imprevista, al azar y heredable de las características genéticas. Su frecuencia es muy baja. Al individuo que la porta se le denomina mutante.

Clasificación de las mutaciones

Según el tipo de célula afectada:

• Somática: Afecta a las células corporales. Solo afecta a una célula y a las que derivan de ella, pero en un ser pluricelular no se transmite a los descendientes en la reproducción sexual.
• Germinal: Afecta a las células reproductoras (gametos), por lo que sí se transmite a la descendencia.

Según su origen:

• Espontáneas: Se producen sin que aparentemente intervenga ningún factor externo (físico, químico, etc.).
• Inducidas: Son provocadas por la intervención de agentes mutagénicos.

Según su efecto:

• Indiferentes: No tienen consecuencias positivas ni negativas.
• Beneficiosas: Son positivas para el individuo.
• Perjudiciales: Son negativas y pueden causar enfermedades o ser letales.

Según la cantidad de material genético afectado:

• Génicas: Se altera la secuencia de las bases nitrogenadas del ADN dentro de un gen.
• Cromosómicas: Se altera la secuencia de genes en un cromosoma.
• Genómicas: Se altera el número total de cromosomas. El caso más conocido es el síndrome de Down.