Narcolepsia y Síndrome de Piernas Inquietas: Síntomas y Diagnóstico

Narcolepsia

Narcolepsia con Cataplejía

A. Excesiva somnolencia diurna casi diaria durante un mínimo de 3 meses.

B. Cataplejía: Episodios bruscos y transitorios de pérdida del tono muscular desencadenados por emociones intensas (positivas, como risa), bilaterales y breves. Conciencia preservada. Cataplejía con pérdida transitoria y reversible de reflejos osteotendinosos (ROT) profundos.

C. Diagnóstico confirmado por polisomnografía nocturna seguida de Test de Latencias Múltiples de Sueño (TLMS). Latencia media de sueño en TLMS: inferior o igual a 8 minutos + presencia de dos o más periodos de sueño REM de inicio de sueño (SOREM), tras un tiempo total de sueño precedente de al menos 6 horas.

D. Niveles de hipocretina-1 en LCR: inferiores a 110 pg/ml. Niveles inferiores a 110 pg/ml de hipocretina-1 en LCR están presentes en más del 90% de pacientes con narcolepsia y cataplejía, y no en controles sanos ni en pacientes con otras patologías.

Narcolepsia sin Cataplejía

A. Excesiva somnolencia diurna, de al menos 3 meses.

B. Ausencia de cataplejía típica; pueden existir episodios de cataplejía dudosa o atípica.

C. Diagnóstico: Polisomnografía nocturna (PSG) seguida de TLMS, con una latencia media de sueño igual o inferior a 8 minutos y dos o más periodos de sueño REM de inicio de sueño (SOREM), tras un tiempo total de sueño previo mínimo de 6 horas.

D. La hipersomnia no se explica por otro trastorno del sueño, médico o neurológico, uso de medicación o abuso de sustancias.

La latencia media de sueño en TLMS de pacientes con narcolepsia es igual o inferior a 8 minutos, presente en un 30%. Dos o más periodos de sueño REM en TLMS: característico de narcolepsia, pero también puede observarse en casos de síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHOS), estados de privación de sueño, y en un pequeño porcentaje de la población sana.

Síndrome de Piernas Inquietas

Molestias en las piernas durante situaciones de reposo, con una sensación imperiosa de necesidad de moverlas. A menudo desconocido para las personas que lo padecen. Prevalencia elevada en mayores de 65 años (15-20%). Infradiagnosticado e infratratado. Esporádico en la infancia; a partir de los 40 años: continuo y con molestias.

Síntomas

• Molestias en las piernas: hormigueos, pinchazos, dolor, necesidad de movimiento en reposo, que se alivian con el movimiento.
• Empeoran con el estrés o disturbios emocionales, y durante la tarde y primeras horas de la noche.
• Insomnio.
• Reducción del 50% en la capacidad de cubrir las necesidades de sueño.
• Repercute en la calidad de vida diurna.
• Puede causar cambios de carácter, problemas emocionales, agresividad, y dificultades para conducir un coche o realizar viajes largos en avión.

Diagnóstico Diferencial

Claudicación.

Causas y Factores Asociados

• Disminución de dopamina y sus receptores.
• Déficit en la utilización y almacenamiento de hierro; el SNC envía señales confusas a brazos y piernas.
• Falta de hierro: asociada a baja producción de dopamina.
• SPECT: puede mostrar déficit de receptores dopaminérgicos D2.
• En el 70% de los casos no se identifica una causa clara, etiquetándose como primarios.
• El 30% de los casos tiene antecedentes familiares, lo que sugiere una causa genética. Patrón de transmisión autosómico dominante.
• En familias afectadas, la edad de comienzo de los síntomas se adelanta en cada generación (anticipación).
• Puede aparecer o empeorar en el tercer trimestre del embarazo. El embarazo: considerado un «factor precipitante».
• Asociado a: Neuropatías periféricas (por amiloidosis, insuficiencia renal crónica (IRC), crioglobulinemia, formas axonales hereditarias), déficit de ácido fólico, diabetes, artritis reumatoide, insuficiencia venosa, mielopatías y radiculopatías.