Mutazioak: Sailkapena, Eraginak eta Konponketa Bideak

Mutazioen Sailkapena

MUTAZIOEN SAILKAPENA:

Eraginpeko zelularen arabera:

• Germinalak: Heredatu egin daitezke zatiketa meiotikoren ondorioz.
• Somatikoak: Euretan oinarrituz mitosiz sorturiko zeluletara baino ez dira transmititzen.

Magnitudearen arabera:

• Puntualak edo genikoak: Adierazgarrienak dira. Nukleotido-bikote aldaketak.
• Kromosomikoak: Kromosomaren egituran eragiten dituzte aldaketak.
• Genomikoak: Kromosoma kopurua aldatzen dute.

Mutazio Puntualak edo Genikoak

MUTAZIO PUNTUALAK EDO GENIKOAK:

Baseak ordeztearen bidezko mutazioak:

ADNko base batek beste bat ordezten du.

• Trantsizioak: Base puriko batek beste bat aldatzea, edo base pirimidiniko batek beste bat aldatzea.
• Transbertsioak: Base pirimidiniko batek base puriko bat aldatzea, edo alderantziz.

Orduan, mutazioa isila dela esaten da.

Irakurketa-eredua aldatzearen eraginezko mutazioak:

Nukleotido-bikote bat edo bi sartuz edo gehituz eta ezabatuz (delezioa) gertatzen dira.

Mutazio Genomikoak

MUTAZIO GENOMIKOAK:

Mutazio genomikoak aldaketa bat eragiten dute kariotipoan edo zuzkidura kromosomiko osoan. Meiosian sortzen dira, zelula guztietara transmititzen dira.

Euploidiak:

Ohikoa ez den haploide-serie kopurua ageri da. Espezie diploideetan bi euploidia mota daude:

• Monoploidia: Kromosoma-zuzkidura bakarra egotea (n) bikote bakoitzeko kromosoma bakarra. Bakterio, intsektu eta armiarma batzuetan ageri da.
• Poliploidia: Kromosoma multzo oso bat baino gehiago. 2n izan beharrean 3n, landareetan.

Aneuploidioak:

Aneuploidioak dituzten indibiduoek kromosomaren bat dute soberan, edo kromosoma bat gutxiago dute. Motarik ugarienak honako hauek dira:

• Trisomia
• Monosomia

Eragile Mutagenikoak

8.5. ERAGILE MUTAGENIKOAK:

Mutageno fisikoak:

• Erradiazio ultramorea: erradiazio elektromagnetikoa da. Zitosina- edo timina-dimeroak base pirimidikoren arteko erreakzioa eragiten du. Base horiek ezin dira parekatu base osagarriarekin, eta erreplikazioa geldiarazi egiten da. Larruazaleko lesioak baino ez dituzte sortzen.
• Erradiazio ionizatzaileak: X izpiak, eraztunak irekitzea, baseak zatikatzea eta ADNaren eskeletoa apurtzea eragin dezakete. Era guztietako ehunetan dute eragina.

Mutageno kimikoak:

• Eragile kimiko alkilatzaileak: metilo eta etilo taldeak transferitzen dituzte base nitrogenatuetara; erreplikazioa
• Eragile kimiko tartekatzaileak: ADNko base-bikoteen artean tartekatu eta egitura helikoidala deformatzen dute.
• Beste eragile kimiko batzuk: 5-bromouraziloa, hidrokarburo aromatikoak

ADNa Konpontzeko Bideak

ADNa KONPONTZEKO BIDEAK:

Eragile mutagenoak ezabatzea:

Konposatu mutagenoak lesioak sortu orduko neutralizatzean oinarritzen da.

Lesioa zuzen-zuzen konpontzea:

Mutazioa ekiditeko modu azkarra da, hori sortzearen zergatia alderantzizkatuta.

Zatiketaren bidez konpontzea:

Entzima anitzeko sistemek hartzen dute parte, base nitrogenatuak, nukleotidoak edo lesioak dituzten ADN segmentuak konpontzeko.

• Baseak zatitzearen bidezko konponketan, entzimek kaltea duen entzima baino ez dute ezabatzen.
• Nukleotidoen zatiketaren bidezko konponketan, inplikaturiko entzima kopuru handiagoa. Entzimek lesioaren albo bietara zatitzen dute kalteturiko harizpia, eta ezabaturiko zatia beste batekin ordezten da.

Kate bikoitzeko apurtzeak konpontzea:

Prozesu hori erreplikazioan edo birkonbinazioaren ondorioz gertaturiko akatsak konpontzeko erabiltzen da. Harizpi osagarrian hutsunea agertzen da, edo helize bikoitza guztiz apurtzen da.

• Apurturiko muturrak berriro batzea eta zuzenean itsastea (lotunean nukleotido bat edo gehiago galtzen da).
• Birkonbinazio homologoa garatzea; hau da, kromatida ahizpen artean zatiak trukatzea, behar den kate osagarria egiteko molde-harizpia eskaintzeko.