Mutacions Genòmiques i Agents Mutagènics: Guia Completa

Mutacions Genòmiques: Tipus i Efectes

Les mutacions genòmiques són alteracions en el nombre de cromosomes d'una espècie, ja sigui per excés o per dèficit. Aquestes mutacions es poden detectar mitjançant l'estudi del cariotip de l'individu i solen produir alteracions greus, ja que cada cromosoma és portador d'un nombre elevat de gens.

Classificació de les Mutacions Genòmiques

Es classifiquen principalment en dos tipus:

• Euploïdies: Alteracions en el Nombre de Jocs Cromosòmics

  Les euploïdies impliquen una alteració en el nombre de jocs cromosòmics complets. Un joc cromosòmic és el conjunt format per un cromosoma de cada tipus, presents en les cèl·lules somàtiques dels individus diploides normals.

  Poden ser:

  • Monoploides: Presència d'un únic joc cromosòmic.
  • Poliploïdies: Presència de més de dos jocs cromosòmics. Aquestes mutacions sovint ocasionen un augment significatiu de la grandària cel·lular i, per tant, de la corporal, sent freqüents en vegetals.

    Les poliploïdies es subdivideixen en:

    • Autopoliploides: Els cromosomes addicionals pertanyen a la mateixa espècie.
    • Al·lopoliploides: S'han produït per hibridació de distintes espècies.

• Aneuploïdies: Desequilibri Cromosòmic Específic

  Les aneuploïdies es caracteritzen per la falta o l'excés d'un o més cromosomes individuals, sense que hi hagi una alteració en el nombre de jocs cromosòmics complets.

  Poden ser:

  • Nul·lisomies: Falta una parella cromosòmica completa, amb efectes generalment letals.
  • Monosomies: Falta un cromosoma d'una parella determinada.
  • Trisomies: Un cromosoma es troba triplicat (tres còpies en lloc de dues), provocant canvis morfològics, especialment en plantes.
  • Tetrasomies: Quatre exemplars d'un cromosoma determinat.

  Les aneuploïdies es produeixen típicament per la fusió d'un gàmeta normal amb un altre que té un nombre anormal de cromosomes (n-1, n+1 o n+2).

Agents Mutagènics: Causes de les Mutacions Genètiques

Els agents mutagènics són factors que augmenten la freqüència de les mutacions genètiques.

Tipus d'Agents Mutagènics

• Agents Mutagènics Físics

  • Radiacions ionitzants: Provoquen efectes a diversos nivells:
    • Fisiològics: Canvis enzimàtics i modificacions en el metabolisme cel·lular.
    • Citogenètics: Alteracions en l'estructura dels cromosomes.
    • Genètics: Ionitzacions directes de l'ADN o a través d'altres ions que provoquen noves ionitzacions i l'aparició de radicals lliures reactius, causant canvis químics en l'ADN.
  • Radiacions no ionitzants (UV): Provoquen el pas d'electrons a nivells energètics alts i donen lloc a formes tautomèriques i dímers de timina, alterant l'estructura de l'ADN.

• Agents Mutagènics Químics

  Actuen de diverses maneres:

  • Modificacions de les bases nitrogenades: Processos com la desaminació, alquilació i hidroxilació, que condueixen a emparellaments erronis durant la replicació de l'ADN.
  • Substitució de bases: Causades per anàlegs de bases que s'incorporen a l'ADN i provoquen emparellaments erronis.
  • Introducció de certes molècules en la cadena polinucleotídica de l'ADN: L'aparició de nucleòtids addicionals o la intercalació de molècules en el bri de l'ADN altera els triplets de bases i, conseqüentment, canvia el missatge genètic.

• Agents Mutagènics Biològics

  • Augmenten la freqüència de la mutació gènica.
  • Certs virus poden produir canvis en l'expressió de gens.
  • Transposons: Són segments mòbils d'ADN que canvien de posició i es traslladen dins del cromosoma. Poden originar mutacions, causant activació o inactivació gènica quan s'insereixen en els gens estructurals o reguladors.

Recombinació Genètica i Càncer

La recombinació genètica consisteix en una reordenació de gens ja existents en la població, contribuint a la variabilitat genètica.

Les mutacions, en canvi, permeten l'aparició de gens que abans no existien, sent la base de l'evolució i, en alguns casos, de patologies.

El càncer és una malaltia complexa causada per un procés de divisió cel·lular sense control. Aquesta multiplicació ràpida de cèl·lules anormals condueix a la destrucció del teixit afectat i, potencialment, a la invasió d'altres òrgans (metàstasi).