Mutaciones: Tipos y Clasificación

MUTACIONES Y TIPOS

Las mutaciones son alteraciones de las secuencias de ADN de un organismo. Estas pueden darse en células somáticas, afectando solo al individuo que las porta, o en células de línea germinal (gametos), transmitiéndose a los descendientes. Las consecuencias de una mutación pueden ser favorables, desfavorables o neutras.

MUTACIONES GÉNICAS

Las mutaciones génicas afectan a la secuencia o expresión de genes específicos.

1 – Sustituciones

Un nucleótido o varios cambian por otro distinto.

• Mutación silenciosa: el codón resultante traduce el mismo aminoácido original, sin afectar la proteína.
• Mutación de sentido erróneo: se traduce un aminoácido distinto, alterando la función de la proteína con consecuencias variadas.
• Mutación sin sentido: el codón se convierte en una secuencia de terminación, generando una proteína no funcional.

2 – Insercciones y deleciones

Se producen por la ganancia o pérdida de nucleótidos.

• En un exón: cambia la proteína por completo.
• En regiones de corte y empalme del pre-ARNm: la proteína no madura correctamente.
• En regiones reguladoras: se altera la expresión del gen.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas o a cromosomas completos.

1 – Alteraciones cromosómicas numéricas

Varía el número de cromosomas debido a errores durante la meiosis.

• Poliploidía: algún cromosoma presenta más de una copia.
• Aneuploidía: algún cromosoma tiene solo una copia.

2 – Alteraciones cromosómicas estructurales

Se altera la forma y/o tamaño del cromosoma.

• Deleciones: pérdida de un fragmento, terminal o intersticial.
• Duplicaciones: una parte del cromosoma se repite, en tándem o desplazada, directa o invertida.
• Inversiones: un fragmento se da la vuelta en el cromosoma, pericéntrica o paracéntrica.
• Translocación: fragmentos de cromosomas pasan a otros cromosomas, no recíprocas, recíprocas o robertsonianas.
• Cromosomas en anillo: los extremos de los brazos se unen formando un cromosoma con un solo brazo.
• Isocromosoma: formación de un cromosoma con los brazos iguales pero invertidos.

NOMENCLATURA CITOGENÉTICA Y FÓRMULA CROMOSÓMICA

El cariotipo se nombra indicando el número total de cromosomas y los cromosomas sexuales. Las anomalías numéricas se indican entre paréntesis. Las alteraciones estructurales se indican con una abreviatura y el cromosoma afectado entre paréntesis. Los mosaicismos se indican con “mos” y una barra separando los cariotipos.

CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN

Un cariotipo de alta resolución es una técnica de citogenética con mayor bandeado, lo que facilita la discriminación, orden y clasificación de los cromosomas.