Mutaciones: Tipos, Agentes y Efectos en la Evolución

Definición y Clasificación

Definición

Una mutación es cualquier cambio o alteración que se produce en el material genético (ADN) de un organismo, ya sea en su estructura o en su cantidad.

Las mutaciones ocurren al azar y pueden manifestarse en el fenotipo, ya que el ADN determina los ARNm y las proteínas que se sintetizan. Por lo tanto, una mutación puede resultar en un cambio en las características del organismo.

Clasificación

Las mutaciones se pueden clasificar según diversos criterios:

• Según las células afectadas:
  • Somáticas: No se transmiten a la descendencia, solo a las células que se originan a partir de la célula mutada.
  • Germinales: Se transmiten a la descendencia, son heredables.
• Según la causa:
  • Naturales: Aparecen de forma espontánea.
  • Inducidas: Provocadas por la exposición a agentes mutagénicos.
• Según los efectos:
  • Beneficiosas: Confieren una ventaja al organismo.
  • Perjudiciales:
    • Letales: Producen la muerte, como mínimo, del 90% de los individuos que las poseen.
    • Patológicas: Producen enfermedades.
    • Teratológicas: Provocan malformaciones.
  • Neutras: No tienen un efecto notable en el organismo.
• Según el tipo de expresión genética:
  • Dominantes: Se expresan incluso si solo hay una copia del gen mutado.
  • Recesivas: Solo se expresan si ambas copias del gen están mutadas.
• Según la alteración provocada o la extensión:
  • Génicas o puntuales: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen.
  • Cromosómicas: Se altera la estructura de los cromosomas.
  • Genómicas: Cambia el número de cromosomas.

Agentes Mutagénicos

Las mutaciones inducidas son aquellas que se producen por la acción de un factor ambiental, físico, químico o biológico.

• Mutágenos físicos:
  • Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma): Provocan la pérdida de electrones en los átomos del ADN, generando roturas y fragmentaciones. Causan mutaciones puntuales y cromosómicas.
  • Radiaciones no ionizantes (ultravioleta): Provocan dímeros de timina o promueven la aparición de formas tautoméricas, dando lugar a transiciones.
  • Radiaciones corpusculares (rayos α, rayos ß, protones, neutrones): Generan roturas en el ADN.
  • Ultrasonidos, choques térmicos: También pueden inducir mutaciones.
• Mutágenos químicos:
  • Análogos de bases: Moléculas con estructura similar a las bases nitrogenadas del ADN, que pueden incorporarse erróneamente durante la replicación.
  • Sustancias que reaccionan con los nucleótidos: Alteran su estructura y provocan fallos en la complementariedad de bases.
  • Sustancias intercalantes: Se introducen entre los pares de bases, distorsionando la estructura del ADN.
  • Ejemplos: ácido nitroso, hidroxilamina, gas mostaza.
• Mutágenos biológicos:
  • Virus: Algunos virus, como los retrovirus, adenovirus o el virus de la hepatitis B, pueden producir cambios en la expresión de genes.

Efectos de las Mutaciones

Aunque muchas mutaciones son perjudiciales, algunas pueden ser beneficiosas (menos del 1%). Estas mutaciones beneficiosas generan nuevos caracteres ventajosos que favorecen la selección natural y la evolución.

Las mutaciones son una fuente de variabilidad genética, permitiendo que las poblaciones se adapten a cambios ambientales. Sin mutaciones, la evolución biológica y la diversificación de especies no habrían ocurrido. Los diferentes alelos de un gen son, en realidad, mutaciones del gen original (gen silvestre).

Las mutaciones perjudiciales tienen efectos desfavorables. Los genes letales causan la muerte del individuo antes de la madurez reproductiva. Los genes deletéreos no causan la muerte, pero tienen efectos negativos en la salud o la capacidad reproductiva.

Las mutaciones neutras no tienen efectos notables en el organismo.

Mutaciones y Evolución

Las mutaciones son el motor de la evolución. La selección natural requiere variabilidad genética en las poblaciones, y las mutaciones son una fuente importante de esta variabilidad.

La recombinación genética reordena los genes existentes, pero no crea nuevo material genético. Las mutaciones, en cambio, generan nuevos genes, ampliando las posibilidades biológicas.

Las mutaciones beneficiosas se propagan lentamente en la población, pero si confieren una ventaja, eventualmente pueden reemplazar al gen original. Este proceso se conoce como evolución molecular.

Las mutaciones son especialmente importantes durante la adaptación a nuevos entornos. La presión selectiva favorece la supervivencia de los individuos con mutaciones adaptativas. Una misma mutación puede ser beneficiosa en un ambiente y perjudicial en otro.

Las mutaciones génicas recurrentes, que actúan repetidamente sobre un gen, favorecen cambios evolutivos rápidos. Las mutaciones cromosómicas y genómicas también son importantes en la evolución. Por ejemplo, la duplicación y mutación de fragmentos cromosómicos ha dado lugar a la diversidad de hemoglobinas en humanos.

Las mutaciones genómicas son más toleradas en plantas que en animales. Las plantas poliploides (con múltiples juegos de cromosomas) suelen tener órganos más desarrollados. La unión de cromosomas también ha sido importante en la evolución. El cromosoma 2 humano parece ser el resultado de la fusión de dos cromosomas presentes en primates ancestrales.

Las mutaciones también han sido fundamentales en el desarrollo de la genética. Las mutaciones inducidas en organismos modelo, como Drosophila, han sido una herramienta invaluable para los genetistas.