Mutaciones Genéticas: Definición, Tipos y Ejemplos Clínicos

Conceptos Fundamentales de las Mutaciones Genéticas

Mutación

Es un cambio que ocurre a nivel cromosómico, ya sea en su estructura o en su composición, y es heredable.

Mutantes

Todo ser viviente que ha sufrido una mutación.

Agentes Mutágenos

Es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética, lo cual incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

Mutaciones Espontáneas

Son las que surgen como consecuencia de errores durante el proceso de duplicación del ADN.

Mutaciones Inducidas

Surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones.

Ejemplos de Mutaciones Genéticas y sus Consecuencias

Anemia Falciforme (Drepanocítica)

La anemia falciforme o drepanocítica es una anomalía en la hemoglobina. Este error está determinado por un gen que regula el mecanismo de síntesis de la hemoglobina. Ante la presencia de dicho gen, se altera la secuencia de aminoácidos que establece la estructura de la hemoglobina, donde se sustituye la valina por ácido glutámico en la sexta posición de la cadena beta-globina.

Diabetes Mellitus

La diabetes mellitus es una enfermedad producto de un error en el orden y secuencia de sus aminoácidos, lo que trae consigo que no se produzca en cantidades normales la hormona proteica que la controla, denominada insulina.

Clasificación de las Mutaciones

Mutaciones Puntuales

Son aquellas que afectan una base en la secuencia del gen. Esto puede implicar que se añada, se quite o se cambie una base. Estas mutaciones pueden ser:

• Supresión o Deleción: Pérdida de una base.
• Adición: Adición de una base.
• Sustitución: Cambio de una base por otra.

Mutaciones Puntuales por Supresión o Deleción

Implica la pérdida de una base nitrogenada, lo que desplaza la lectura del código genético hacia la izquierda tantos lugares como bases nitrogenadas se hayan perdido.

En una supresión, toda la lectura se mueve hacia la: izquierda.

Cuando una nueva lectura pierde su triplete que indica «fin», ¿cuál es la consecuencia? Se juntan las dos proteínas y ocurre un enredo.

Mutaciones Puntuales por Adición

Implica la adición de una base debido a un error en un triplete. Toda la lectura se desplaza hacia la derecha tantos lugares como bases se hayan agregado.

Mutaciones Puntuales por Sustitución

Consiste en el cambio de una base por otra en un triplete de la banda de ADN.

Mutaciones Cromosómicas

Son mutaciones que afectan la estructura o el número total de cromosomas.

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Son alteraciones o cambios en la estructura del cromosoma:

• Deleción: El cromosoma pierde un segmento con uno o varios genes.
• Duplicación: El cromosoma repite un segmento.
• Translocación: El cromosoma intercambia segmentos entre parejas de cromosomas no homólogos.
• Inversión: Un segmento del cromosoma se invierte.

Mutaciones Cromosómicas Numéricas

Afectan el número total de cromosomas:

• Haploidía: Desaparece uno de cada par de cromosomas. El individuo tiene sus células haploides (N).
• Poliploidía: Existen más de dos juegos de cromosomas. En lugar de ser 2N (diploide), las células pueden ser 3N (triploide) o 4N (tetraploide). Esta anomalía es frecuente en plantas y podría ser provocada artificialmente.
• Heteroploidía o Aneuploidía: Ocurre cuando existe una cantidad mayor o menor del total de cromosomas de la especie. Ejemplos: trisomía (si existe 2N+1) o tetrasomía (si existe 2N+2). Esto afecta significativamente el fenotipo del individuo.