Mutaciones Genéticas y Cromosómicas: Tipos, Causas y Consecuencias

Mutaciones: Alteraciones del Material Genético

Las mutaciones son alteraciones producidas al azar en el material genético (ADN o ARN). A nivel de especie, introducen variabilidad genética. Si se producen cambios en el medio ambiente, esta variabilidad puede dar lugar a individuos mejor adaptados, favoreciendo la supervivencia y evitando la extinción de la especie.

Las mutaciones han sido un motor fundamental para la evolución de las especies. Se pueden clasificar de diversas maneras:

Clasificación de las Mutaciones

Según las células afectadas:

• Mutaciones somáticas: Ocurren en las células no reproductivas del cuerpo. No se transmiten a la descendencia.
• Mutaciones germinales: Afectan a las células reproductoras (gametos o sus precursoras). Estas sí se transmiten a la descendencia.

Según su origen:

• Mutaciones naturales o espontáneas: Ocurren sin intervención de factores externos conocidos.
• Mutaciones inducidas: Son provocadas por la exposición a agentes mutagénicos (físicos, químicos o biológicos).

Según el material genético afectado:

Mutaciones Génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen específico. A menudo se denominan mutaciones puntuales. Se producen principalmente de dos formas:

• Sustitución de bases: Cambio de un nucleótido por otro. Suponen aproximadamente un 20% de las mutaciones génicas espontáneas.
• Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (Indels): Adición o eliminación de uno o más nucleótidos. Esto provoca un corrimiento en el orden de lectura del código genético durante la traducción, lo que puede tener consecuencias graves en la proteína resultante. Constituyen cerca del 80% de las mutaciones génicas espontáneas.

Mutaciones Cromosómicas

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas, alterando la secuencia u ordenación de los genes dentro de un cromosoma.

• Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma. Si el fragmento perdido contiene muchos genes, las consecuencias pueden ser muy importantes, incluso letales. En la especie humana, un ejemplo conocido es la deleción en el brazo corto del cromosoma 5, que produce el síndrome de Cri du chat (maullido de gato), caracterizado por llanto similar al de un gato en bebés, discapacidad intelectual y, a menudo, una esperanza de vida reducida.
• Duplicación: Repetición de un segmento de cromosoma. Esa copia extra puede localizarse en el mismo cromosoma, en otro diferente, o incluso formar un cromosoma pequeño independiente con su propio centrómero. Las duplicaciones permiten aumentar el material genético disponible. Si este material duplicado sufre mutaciones posteriores, puede dar origen a nuevos genes con nuevas funciones, un mecanismo clave en la evolución de las especies.
• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento dentro de un cromosoma. Se distinguen dos tipos:
  • Inversión pericéntrica: El fragmento invertido incluye el centrómero.
  • Inversión paracéntrica: El fragmento invertido no incluye el centrómero.

  Las inversiones, en general, no suelen ser perjudiciales para el individuo portador, pero sí pueden serlo para su descendencia, ya que durante la meiosis pueden formarse gametos con combinaciones cromosómicas anormales (con deleciones y duplicaciones).

• Translocación: Cambio de posición de un segmento de un cromosoma.
  • Translocación recíproca: Se produce un intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos.
  • Transposición (o translocación no recíproca): Un fragmento de un cromosoma se traslada a otro lugar del mismo cromosoma o a un cromosoma diferente sin intercambio recíproco.

  Al igual que las inversiones, las translocaciones equilibradas (donde no se pierde ni se gana material genético) no suelen afectar al individuo portador, pero pueden causar problemas en la descendencia debido a la formación de gametos desequilibrados durante la meiosis, con cromosomas incompletos o con duplicaciones.

Mutaciones Genómicas

Son alteraciones en el número total de cromosomas propios de la especie.

• Aneuploidías: Alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas, sin que se vea afectado el juego cromosómico completo (dotación completa). Ejemplos según el número de cromosomas de un tipo particular:
  • Nulisomía (2n-2): Falta un par completo de cromosomas homólogos.
  • Monosomía (2n-1): Falta un cromosoma de un par homólogo.
  • Trisomía (2n+1): Existe un cromosoma extra en un par homólogo.
  • Tetrasomía (2n+2): Existen dos cromosomas extras en un par homólogo.
• Euploidías: Alteración en el número de juegos cromosómicos completos (dotaciones cromosómicas).
  • Haploidía (n): Solo existe una dotación cromosómica.
  • Poliploidía (3n, 4n, etc.): Existen más de dos dotaciones cromosómicas completas. Es un fenómeno frecuente en plantas, a menudo asociado con hojas y frutos de mayor tamaño, y ha jugado un papel importante en la especiación vegetal.

Causas de las Mutaciones Genómicas:

Estas alteraciones numéricas pueden originarse por diversos errores, entre ellos:

• No disyunción meiótica o mitótica: Fallo en la separación de cromosomas homólogos durante la meiosis I, de cromátidas hermanas durante la meiosis II o la mitosis.
• Fusión céntrica (o translocación robertsoniana): Unión de dos cromosomas acrocéntricos (con el centrómero cerca de un extremo) no homólogos por sus centrómeros, con pérdida de los brazos cortos.
• Fisión céntrica: División de un cromosoma metacéntrico (con el centrómero en el medio) en dos cromosomas acrocéntricos.

Agentes Mutagénicos

Son aquellos factores físicos, químicos o biológicos que aumentan significativamente la frecuencia normal de mutación.

Tipos de Agentes Mutagénicos:

Agentes Físicos

Principalmente radiaciones:

• Radiaciones no ionizantes: Como los rayos ultravioleta (UV), que pueden causar dímeros de pirimidina en el ADN.
• Radiaciones ionizantes: Como los rayos X, los rayos gamma (γ) y las partículas alfa (α) y beta (β) emitidas en procesos radiactivos (ej., explosiones nucleares). Estas radiaciones tienen mayor energía y pueden causar roturas en las cadenas de ADN y otros daños más severos.

Agentes Químicos

Sustancias que reaccionan con el ADN alterando su estructura:

• Ejemplos incluyen el ácido nitroso (HNO₂), agentes alquilantes como el gas mostaza, análogos de bases, agentes intercalantes, etc.