Mutaciones Genéticas, Cromosómicas y Genómicas: Tipos y su Impacto en la Evolución

Tipos de Mutaciones: Génicas, Cromosómicas y Genómicas

Las mutaciones son alteraciones aleatorias del material genético (ADN en las células y ADN o ARN en los virus). Normalmente, suponen deficiencias y pueden llegar a ser mortales. Por lo general, son recesivas y permanecen ocultas. Pueden darse en células somáticas (mutaciones somáticas) y en las células reproductoras (mutaciones germinales). Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente (mutaciones naturales) o pueden ser provocadas artificialmente (mutaciones inducidas).

Clasificación de las Mutaciones Según la Extensión del Material Afectado

Según la extensión del material afectado, se distinguen tres tipos de mutaciones:

• Mutaciones génicas: Son alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Mutaciones cromosómicas: Son alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.
• Mutaciones genómicas: Son alteraciones en el número de cromosomas.

Mutaciones Génicas: Clasificación y Ejemplos

Las mutaciones génicas se clasifican en:

• Mutaciones por sustitución de bases:
  • Transiciones: Sustituciones de una purina por otra o de una pirimidina por otra.
  • Transversiones: Sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa.
• Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos: Se denominan deleciones o adiciones, respectivamente.

Mutaciones Cromosómicas: Tipos y Características

Se distinguen los siguientes tipos:

• Deleción: Es la pérdida de un fragmento del cromosoma.
• Duplicación: Es la repetición de un segmento de un cromosoma (en el mismo cromosoma o en otro).
• Inversión: Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma.
• Translocación: Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma.

Mutaciones Genómicas: Aneuploidía y Euploidía

Se distinguen:

• Aneuploidía: Es la alteración en el número normal (suelen ser dos) de ejemplares de cromosomas.
• Euploidía: Es la alteración en el número normal de dotaciones haploides (juegos de cromosomas).
• Segregación errónea durante la meiosis: Es la distribución errónea de los cromosomas homólogos durante la meiosis.

Mutación y Evolución: El Papel de las Mutaciones en la Teoría Sintética

Darwin propuso que el proceso evolutivo se basa en tres factores: el excesivo número de descendientes, la variabilidad fenotípica de la descendencia y la selección natural. Tras el descubrimiento de las leyes de Mendel y los grandes avances posteriores, surgió la teoría sintética o neodarwinismo. En ella se aceptan los principios darwinistas de la variabilidad de la descendencia y de la selección natural, el concepto de población genética como unidad de evolución y el concepto genético de especie, que sustituyó al basado en las simples diferencias morfológicas.

La variabilidad de la descendencia en los organismos con reproducción asexual se debe exclusivamente a las mutaciones, y en los organismos con reproducción sexual, a las mutaciones y, sobre todo, a la recombinación genética. Las mutaciones son, desde un punto de vista cualitativo, mucho más importantes que la recombinación, ya que pueden dar lugar a nuevos genes, mientras que la recombinación simplemente origina agrupaciones distintas de genes existentes.