Mutaciones Genéticas: Consecuencias y Mecanismos

Efectos Perjudiciales de las Mutaciones

Cáncer

En una célula se puede producir una mutación que se transmitirá a las células hijas, las cuales pueden sufrir, a su vez, nuevas mutaciones. Si en una célula se acumulan mutaciones que alteran genes que intervienen en el control de la división celular (genes supresores de tumores) o en protooncogenes (que al sufrir mutación se convierten en oncogenes), se convierte en una célula tumoral. Una célula tumoral se multiplica sin control y el resultado es un conjunto de células anormales que se llama tumor. Si se multiplican rápidamente y se trasladan a través del aparato circulatorio a otras partes del organismo produciendo nuevos tumores, se llama cáncer.

Enfermedades Hereditarias

Las mutaciones alteran el material genético y pueden causar enfermedades. Si estas alteraciones están en células del organismo progenitor que intervienen en la reproducción, las pueden heredar sus descendientes. El que se manifiesten como enfermedad dependerá de si es una mutación silenciosa o no, de factores ambientales, etc.

Conceptos Clave en Genética

Codón

Una secuencia de tres nucleótidos que se localiza en el ARNm.

Anticodón

Es una secuencia trinucleotídica ubicada en un extremo de una molécula de ARN de transferencia (ARNt), que es complementario a un codón correspondiente en una secuencia de ARN mensajero (ARNm).

Operón

Es un conjunto de genes que codifican distintas proteínas relacionadas entre sí por intervenir en procesos bioquímicos comunes, por ejemplo, enzimas de una misma ruta metabólica. Un operón está formado por:

• Promotor (P): Zona de unión del ARN polimerasa al inicio de la transcripción.
• Genes estructurales: Codifican la síntesis de proteínas que intervienen en un determinado proceso.
• Operador (O): Secuencia a la que se une una proteína reguladora que controla la transcripción de los genes estructurales, activándola o inhibiéndola.
• Gen regulador (R): Codifica la proteína reguladora.

El Operón Lactosa

El ejemplo mejor conocido de regulación de la expresión genética es el operón lactosa de Escherichia coli. Esta bacteria puede utilizar la lactosa como fuente de energía después de romperla en glucosa y galactosa mediante la enzima beta-galactosidasa. Es un operón inducible, ya que se activa cuando la lactosa está presente. La lactosa actúa como inductor en la regulación que tiene lugar de la siguiente forma:

1. Contiene genes que codifican enzimas necesarias para metabolizar la lactosa, como la beta-galactosidasa.
2. Un gen regulador codifica una proteína reguladora con dos lugares de unión: uno para la lactosa y otro para el operador.