Mutaciones Genéticas: Concepto, Tipos y Agentes Mutagénicos en Biología

Mutaciones Genéticas: Concepto Fundamental

Una mutación es una alteración en la información genética de un ser vivo que se transmite a la descendencia. La unidad genética que puede mutar es el gen. Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Constituyen una fuente crucial de variabilidad genética, afectando significativamente las posibilidades de supervivencia de un organismo, pudiendo ser perjudiciales, beneficiosas o neutras.

Tipos de Mutaciones

Las mutaciones se clasifican según diferentes criterios:

Según el Tipo de Célula Afectada

• Mutaciones Germinales: Afectan a los gametos (células sexuales) y, por lo tanto, se transmiten a la descendencia. Son la fuente primaria de variabilidad genética sobre la que actúa la selección natural, resultando esenciales en el proceso evolutivo.
• Mutaciones Somáticas: Afectan a las células somáticas (no sexuales). No se transmiten a la descendencia y sus efectos se limitan al individuo que las padece, por lo que no tienen repercusión evolutiva directa.

Según la Extensión del Material Genético Afectado

Se clasifican en:

• Mutaciones Génicas
• Mutaciones Cromosómicas
• Mutaciones Genómicas

Origen de las Mutaciones

Las mutaciones pueden surgir de dos maneras principales:

• Mutaciones Espontáneas: Se producen de manera natural, como resultado de errores inherentes a los procesos biológicos (por ejemplo, errores durante la replicación del ADN) o lesiones fortuitas en el ADN.
• Mutaciones Inducidas: Son causadas por la presencia en el medio de agentes mutagénicos físicos, químicos o biológicos.

Agentes Mutagénicos: Físicos, Químicos y Biológicos

Los agentes mutagénicos son factores que pueden inducir mutaciones en el material genético:

• Agentes Mutagénicos Físicos:

  • Radiaciones Ionizantes: Incluyen rayos X, rayos gamma, y la emisión de partículas alfa y beta (liberadas en explosiones nucleares).
  • Radiaciones No Ionizantes: Como los rayos ultravioleta (UV).
  • Otros, como el radón.

• Agentes Mutagénicos Químicos:

  • Agentes Desaminantes: Por ejemplo, el ácido nitroso.
  • Agentes Alquilantes: Como el etilmetanosulfonato.
  • Sustancias Análogas a Bases Nitrogenadas: Por ejemplo, el 5-bromouracilo.
  • Agentes Intercalantes: Como la proflavina, el naranja de acridina y el benzopireno.

• Agentes Mutagénicos Biológicos:

  • Oncovirus: Incluyen virus como el de la hepatitis B y C, el virus del papiloma humano (VPH) y el virus del herpes genital.

Mutaciones Génicas: Alteraciones a Nivel de Gen

Las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto, ya que provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.

• Sustitución de una Base por Otra:

  • Transiciones: Intercambio entre bases del mismo tipo (purina ↔ purina o pirimidina ↔ pirimidina).
  • Transversiones: Intercambio entre bases de diferente tipo (purina ↔ pirimidina).

• Inserción o Pérdida (Deleción) de Bases:

  Estas mutaciones son conocidas como mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura o desplazamiento del marco de lectura:

  • Si se añaden o eliminan 1 o 2 bases (no múltiplo de 3), se altera toda la lectura del gen a partir de ese punto, lo que implica el cambio de todos los aminoácidos de la proteína subsiguientes y suele tener consecuencias fatales.
  • Si se añaden o eliminan 3 bases (o múltiplos de 3), se añaden o eliminan aminoácidos completos, sin alterar la pauta de lectura del resto del gen.

• Mutaciones por Transposones:

  Son segmentos de ADN móviles que pueden insertarse o eliminarse del genoma, causando mutaciones al interrumpir genes o al cambiar su ubicación.

Efectos Fenotípicos de las Mutaciones Génicas

Según sus posibles efectos fenotípicos, las mutaciones génicas se clasifican en:

• Mutaciones Sinónimas o Silenciosas:

  El cambio de la base origina un codón sinónimo, por lo que no se modifica ningún aminoácido de la proteína codificada. No hay cambio en la secuencia de aminoácidos.

• Mutaciones No Sinónimas:

  • Cambio de Sentido (Missense): Provoca un cambio de aminoácido en la proteína. Ejemplo: la anemia falciforme.
  • Mutaciones Sin Sentido (Nonsense): Aparece un codón de parada (stop) prematuro, lo que resulta en una proteína truncada y generalmente no funcional.
  • Ganancia de Sentido (Readthrough): Un codón de parada se convierte en un codón codificante, lo que resulta en una proteína más larga. Ejemplo: la alfa talasemia.