El Mundo de las Mutaciones: Desde el Gen hasta el Cromosoma

Mutaciones: Alteraciones en el Material Genético

Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen o en la organización del ADN de una célula. Solo se transmite a la descendencia si afecta a las células germinales y puede producir una variación en las características celulares o en las del propio organismo. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de agentes mutagénicos.

Clasificación de las Mutaciones

Según la extensión del material genético afectado

1. Mutaciones génicas

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Pueden conllevar cambios en la secuencia de aminoácidos en las proteínas resultantes. Se originan por sustituciones de bases o por pérdida o inserción de nucleótidos.

• Sustituciones de bases

  • Transiciones: si se sustituye una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: si se sustituye una base púrica por otra pirimidínica.

  Como consecuencia, puede que el nuevo triplete codifique para un aminoácido diferente. Si la mutación afecta al codón de terminación, se producirá una proteína más larga hasta que aparezca un nuevo codón de terminación. Si la mutación crea un codón de terminación antes del que había, se formará una proteína más corta.

• Pérdida o inserción de nucleótidos

  Consisten en la pérdida o en la adición de algún nucleótido en la molécula de ADN. Esto provoca un corrimiento en el marco de lectura, alterando todos los tripletes de bases a partir del punto de la mutación.

2. Mutaciones cromosómicas estructurales

Afectan a la estructura de los cromosomas, suponiendo una variación en el número o en la disposición de los genes. Los posibles cambios son:

• Deleciones: cuando falta un segmento cromosómico intermedio.
• Deficiencias: cuando el segmento que falta se localiza en un extremo del cromosoma.
• Duplicaciones o repeticiones: se dan cuando un segmento cromosómico se repite.
• Translocaciones: son cambios de localización de un segmento cromosómico. Se pueden producir entre cromosomas diferentes.

3. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas

Afectan al número de cromosomas característico de la especie.

• Euploidías

  Cambios en el número normal de dotaciones cromosómicas.

  • Monoploidía (n): una sola dotación cromosómica.
  • Poliploidía: contienen más de un juego completo de cromosomas (3n, 4n, etc.).
  • Autopoliploidía: poliploidía donde los juegos de cromosomas proceden de la misma especie.

• Aneuploidías

  Presencia de algún cromosoma de más o de menos con respecto a su dotación normal.

  • Trisomías (2n + 1): un cromosoma de más. Ejemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards.
  • Monosomías (2n - 1): un cromosoma de menos. Ejemplo: Síndrome de Turner.

Según su origen

• Espontáneas: si se producen por causas naturales, como errores en la replicación del ADN o en la meiosis.
• Inducidas: si se originan por la exposición a agentes químicos o físicos, conocidos como agentes mutagénicos.

Según las células afectadas

• Germinales: afectan a los gametos o a las células madre que los originan. Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia y estarán presentes en todas las células del nuevo individuo.
• Somáticas: las sufren las células somáticas (no reproductivas) y todas las células que se originen de ellas por mitosis. Afectan solo a una parte del individuo y no son heredables.

Conceptos Clave Relacionados

Proteína truncada

Es una proteína cuya secuencia de aminoácidos es más corta de lo normal. Generalmente, es el resultado de una mutación que genera un codón de terminación prematuro. Esta proteína puede ser no funcional o tener una función alterada, lo que puede ser perjudicial para el organismo.

Agentes Mutagénicos

Son factores físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación natural.

• Mutágenos físicos

  • Radiaciones no ionizantes (ej. luz ultravioleta).
  • Radiaciones ionizantes (ej. rayos X, rayos gamma).

• Mutágenos químicos

  • Sustancias intercalantes.
  • Ácido nitroso.
  • Sustancias análogas a las bases nitrogenadas.
  • Agentes alquilantes.