Metabolisme dels glúcids i malalties associades

Monosacàrids

Aldoses, cetoses, esteroisòmers enantiomers, esteroisòmers epimers, formes cíclics, anomers, nombre de carbonis. Derivats: sucre-alcohols, sucres àcids, fosfats de sucres, aminosucres.

Oligosacàrids: disacàrids (maltosa, lactosa, sacarosa).

Polisacàrids: homopolisacàrids (midó i glucogen), heteropolisacàrids.

I: Dèficit glucosa 6-fosfatasa, enzim que només es troba en cèl·lules hepàtiques. No es pot alliberar glucosa cap a la sang perquè les 2 vies que poden donar glucosa lliure, com la glucogenogènesi i la glucogenòlisi. En dejú pateixen hipoglucèmia. S'acumula glucogen, ja que la síntesi de glucogen està inhibida. Les cèl·lules hepàtiques es veuen afectades per aquesta acumulació.

III: Enzim des-ramificant, que talla les ramificacions alfa-1,6. Els trams rectes alfa-1,4 es degraden però els trams ramificats queden acumulats. S'acumula glucogen de forma anòmala, ric en ramificacions. Quan el fetge necessita fabricar glucosa lliure, no tindrà tot el glucogen disponible i provocarà hipoglucèmia lleu.

IV: Falla l'enzim ramificant, es produeix una molècula de glucogen molt lineal sense ramificacions. S'acumula menys glucogen amb una estructura anòmala lineal, provocant hipoglucèmia lleu quan es necessita glucosa.

0: Glucogen sintasa falla i per tant no es pot fabricar glucogen, causant hipoglucèmies greus. Falla la glucogenogènesi.

II, Pompe: Es manifesta a nivell muscular perquè hi ha una via alternativa per degradar el glucogen i obtenir glucosa. Afecta una glucosidasa que es troba dins dels lisosomes i degrada el glucogen per obtenir glucosa. Infantil: cardiomegàlia, hepatomegàlia, hipotonia. Juvenil i Adult: debilitat progressiva.

V: Fosforilasa, enzim que fosforila les molècules de glucosa en degradar el glucogen. Si falla la fosforilasa, no es pot degradar el glucogen, afectant principalment la musculatura.

VII: Falla la fosfo-fructo-quinasa, enzim de la glucòlisi, inhibint parcialment la via glucolítica i causant intolerància a l'esport.

XI: Dèficit de lactat-deshidrogenasa, provocant manca d'ATP i intolerància a l'esport.

Balanç energètic: Cada piruvat produeix 4 NADH, 1 FADH2 i 1 GTP. Un cicle de Krebs complet són 15 ATPs, fent 2 cicles s'obtenen 30 ATPs. En total seran 38 ATPs, sumant els 2 ATP de la glucòlisi i 2 NADH transformats en 6 ATPs.