Marcadores Bioquímicos y Diagnóstico en Patologías Digestivas: Una Revisión Completa

Marcadores Bioquímicos y Diagnóstico en Patologías Digestivas

1. Evaluación de la Malabsorción Intestinal

1.1. Grasas y Sales Biliares

• Las sales biliares son esenciales para la emulsificación y absorción de las grasas. Su deficiencia impide la absorción lipídica, manifestándose como esteatorrea (heces amarillentas, grasas, que se tiñen con Sudán III) y un déficit de vitaminas liposolubles (D, A, E, K) en sangre.
• En casos de obstrucción biliar severa, las heces pueden ser acólicas (de aspecto blanquecino, similar al yeso).
• Pruebas diagnósticas: Determinación de grasas en heces mediante el método de Van de Kamer o técnicas de infrarrojos.

1.2. Proteínas

• La creatorrea se refiere a la presencia de proteínas sin digerir en las heces. Microscópicamente, se observan fibras musculares alargadas con estrías y extremos no redondeados.
• Prueba bioquímica: La determinación de alfa-1 antitripsina en heces de 24 horas es un indicador de pérdida proteica intestinal.

1.3. Carbohidratos

• La amilorrea es la presencia de almidón sin digerir en las heces, detectable mediante tinción con Lugol.
• Disacáridos: Todos los disacáridos se componen de glucosa más otro monosacárido (lactosa = glucosa + galactosa; sacarosa = glucosa + fructosa; maltosa = glucosa + glucosa).
• Si no se absorben, aparecen en heces como cuerpos reductores (detectables con el método Clinitest, que utiliza tabletas de sulfato de cobre y la reacción de Fehling).
• La intolerancia a la lactosa, la más frecuente debido al déficit de lactasa, se caracteriza por:
  • Cuerpos reductores positivos en heces.
  • pH de heces ácido.
  • Prueba del hidrógeno en aire espirado positiva.
  • Prueba de tolerancia a la lactosa en sangre.
  • Pruebas genéticas.

1.4. pH de Heces

• El pH normal de las heces oscila entre 6,8 y 7,2.

2. Absorción de Nutrientes Específicos

2.1. Hierro

• El hierro se absorbe principalmente como Fe²⁺ en el duodeno y yeyuno proximal, favorecido por un ambiente ácido y la presencia de vitamina C.
• Se transporta en sangre como Fe³⁺ unido a la transferrina.
• En el hematíe, se encuentra como Fe²⁺; si está como Fe³⁺, forma metahemoglobina.

2.2. Prueba de Absorción Intestinal General

• La prueba de la D-xilosa es un indicador de la capacidad de absorción intestinal.

3. Marcadores de Enfermedad Digestiva y Sangrados

3.1. Cribado de Cáncer Colorrectal

• El test de sangre oculta en heces (detección de antígenos-anticuerpos) es la prueba de cribado actual.
• La prueba antigua del guayaco se basaba en la actividad peroxidasa de la hemoglobina (positivo = color azul) y requería una dieta específica previa.

3.2. Inflamación Intestinal

• Marcadores como la calprotectina y la lactoferrina en heces informan sobre el grado de inflamación intestinal.
• La presencia de leucocitos en heces también es un signo de inflamación.

3.3. Tipos de Sangrados Digestivos

• Hematemesis: Vómitos con sangre.
• Melenas: Heces negras y pegajosas debido a hemorragias digestivas altas.
• Hematoquecia: Sangrado rectal de color rojo brillante, indicativo de hemorragias digestivas bajas.
• Rectorragia: Sangrado rectal fresco.

4. Patologías Pancreáticas

4.1. Pancreatitis Aguda

• Se caracteriza por niveles elevados de lipasa y amilasa.
• El calcio, un cofactor enzimático, suele estar bajo en la pancreatitis.
• Es importante recordar que la amilasa también puede elevarse en casos de parotiditis.
• La lipasa es un marcador más sensible y específico que la amilasa para la pancreatitis.

4.2. Enzimas Pancreáticas Exocrinas

• Los niveles de tripsina, quimotripsina y elastasa están bajos en enfermedades pancreáticas y son útiles en el seguimiento de la fibrosis quística.

5. Trastornos Gástricos y Anemias

5.1. Síndrome de Zollinger-Ellison

• Se caracteriza por una gastrina muy elevada y un pH gástrico bajo.

5.2. Vitamina B12 y Anemias

• La vitamina B12 requiere del factor intrínseco para su absorción.
• El déficit de vitamina B12 provoca anemia macrocítica (volumen corpuscular medio, VCM, alto), aumento de homocisteína y ácido metilmalónico, y disminución de transcobalamina.
• La anemia perniciosa (también conocida como anemia de Addison-Biermer) es una enfermedad autoinmune que causa déficit de vitamina B12 por falta de factor intrínseco. Se detecta por la presencia de anticuerpos anti-factor intrínseco y/o anticuerpos anti-células parietales. El Test de Schilling es positivo.

6. Enfermedades Autoinmunes e Inmuno-Genéticas

6.1. Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)

• Los anticuerpos ASCA (anti-Saccharomyces cerevisiae) se observan frecuentemente en la enfermedad de Crohn.
• Los p-ANCA (anticuerpos antineutrófilos con patrón perinuclear) son más frecuentes en la colitis ulcerosa.

6.2. Enfermedad Celíaca

• Es una sensibilización a la gliadina.
• El cribado incluye la determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa IgA junto con los niveles totales de IgA (el déficit de IgA predispone a enfermedades autoinmunes como la celíaca).
• Otros anticuerpos relevantes son: anticuerpos anti-péptidos deaminados de gliadina (anti-DGP-IgA, anti-DGP IgG), anti-endomisio (EMA-IgA) y anti-reticulina.
• Los haplotipos HLA DQ2 (DR3, DR5/DR7) y DQ8 (DR4) confieren predisposición genética a la enfermedad.

6.3. Fibrosis Quística

• Es una enfermedad genética recesiva causada por una alteración en el gen CFTR (cromosoma 7), siendo la mutación más frecuente la F508del.
• Se caracteriza por un exceso de cloro en el sudor (Cloro > 60 mmol/L), detectado mediante la prueba del sudor (se induce la sudoración con pilocarpina por iontoforesis).
• El cribado neonatal detecta niveles altos de tripsina inmunorreactiva.
• Se caracteriza por secreciones anormales de diversas glándulas exocrinas.