Manifestaciones Craneofaciales y Dentales en Síndromes Genéticos

Escrito el 2 de Mayo de 2025 en español con un tamaño de 8,01 KB

Displasia Ectodérmica Anhidrótica

Presenta una tríada característica y un desarrollo defectuoso de estructuras ectodérmicas, manifestándose alrededor de los 2 años.

Piel: seca, fina y clara.
Pelo: escaso y plateado.
Posible retraso mental.
Rasgos faciales: frente abombada, puente nasal hundido, cara pequeña, labios prominentes, hipoplasia maxilar.
Manifestaciones dentales: Anodoncia (ausencia total de dientes), Hipodoncia (ausencia de algunos dientes), Dientes conoides (en forma de cono), Retraso en la erupción dental.

Esqueléticas: Aplasia o hipoplasia de clavículas, anomalías en músculos vecinos, desarrollo exagerado del diámetro transversal del cráneo (prominencia de huesos frontales y parietales), osificación retardada de las fontanelas (especialmente la anterior), cráneo braquicefálico, presencia de huesos wormianos.
Neurológicas: Posibles trastornos neurológicos.
Faciales: Hueso cigomático subdesarrollado, senos paranasales ausentes o subdesarrollados, paladar ojival, hipoplasia del maxilar.
Oclusales y Dentales: Maloclusión Clase III, dientes supernumerarios, retraso en la erupción dental, alteraciones de la estructura del esmalte, alteración del cemento celular, quistes de retención.

Orales: Boca seca (xerostomía) que puede predisponer a PERIODONTITIS, protrusión de incisivos superiores e inferiores, lengua escrotal (fisurada), queilitis angular (boqueras), deglución atípica, bruxismo (rechinar de dientes).
Dentales: Microdoncia (dientes pequeños), coronas cortas y cónicas, taurodontismo (cámara pulpar alargada), agenesias (ausencia congénita de dientes), apiñamiento dentario.
Faciales y Musculares: Hipotonía de la musculatura perioral, labio superior corto, labio inferior evertido, protrusión lingual, macroglosia relativa (lengua parece grande para la boca), respiración oral, tercio facial disminuido, hipoplasia maxilar.
Oclusales: Mordida abierta anterior, mordida cruzada posterior, Clase III esquelética y dental.

También conocido como enanismo de miembros cortos.

Esqueléticas: Crecimiento limitado de las extremidades, falta de calcificación en el cartílago de los huesos largos, cabeza desproporcionadamente grande, tronco de tamaño normal.
Craneofaciales: Parte superior de la cara subdesarrollada, bóveda craneal agrandada con protuberancia frontal y occipital, puente de la nariz deprimido, huesos nasales cortos, deformados y deprimidos, maxilar superior hipoplásico, mandíbula de tamaño relativamente normal.
Oclusales: MALOCLUSIÓN (frecuentemente prognatismo mandibular relativo o Clase III), APIÑAMIENTO dental.

Generales: Brazos y piernas cortas, cabeza grande, obesidad, retraso mental.
Orales y Faciales: Macroglosia (lengua grande), MORDIDA ABIERTA, DIENTES ANTERIORES EN ABANICO, retraso de erupción dental, hipoplasia de maxilares, apiñamiento dental.

Anomalías en PELO, OJOS, SNC (Sistema Nervioso Central) y SISTEMA ESTOMATOGNÁTICO.
Agenesias dentales.

Faciales: Falta de formación de la punta nasal, nariz ensanchada/aplastada y narinas muy separadas (ASPECTO BÍFIDO), a veces mamelones laterales (COLOBOMA NASAL), a veces fisura media labial y palatal, poco desarrollo de la parte media de la cara.
Oculares: Separación anormal de las órbitas (Hipertelorismo ocular).
Craneales: Frente ancha y prominente.

Craneales: Fusión prematura de suturas craneales (craneosinostosis).
Faciales: Nariz ensanchada, Hipertelorismo, Exoftalmos (ojos saltones), Hipoplasia del 1/3 medio facial.
Sistémicas: Defectos cardíacos, retraso mental.
Extremidades: Sindactilia (fusión de dedos) de manos y pies, aplasia o anquilosis de las articulaciones.
Oclusales y Orales: Frecuente Clase III, mordida abierta/cruzada, fisura palatina (aproximadamente 30%).

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