Manifestaciones Clínicas y Odontológicas de Síndromes Genéticos Cráneo-Faciales

Síndrome de Apert

Cuadro Clínico

El Síndrome de Apert se caracteriza por una serie de manifestaciones dismórficas y sistémicas:

• Características faciales y cutáneas: **Dismórficas** y sinoquia, acné moderado a severo, infección por Candida, hipopigmentación, hiperqueratosis.
• Estructuras craneofaciales: Puente nasal deprimido, hipertrofia adenoidea y amigdalina, atresia coanal, apnea del sueño, problemas para respirar, alimentación y habla.
• Oftalmología y Neurología: Hipoplasia del nervio óptico, **hipertelorismo**, **exoftalmia**, **craneosinostosis**, **hipertensión intracraneal**, poco desarrollo cerebral, agenesia o hipoplasia del septum pellucidum, hipoplasia o displasia del hipocampo, displasia de la corteza cerebral, megaloencéfalo, ventriculomegalia, **retraso mental**.
• Extremidades: **Sindactilia** (fusión de dedos), sindactilia simétrica en miembros pélvicos y torácicos, afectación de manos tipo 1, 2 y 3.
• Otros: Hiperhidrosis.

Alteraciones Odontológicas

Se observa una reducción del diámetro anteroposterior del maxilar inferior que ocasiona **apiñamiento dental** y paladar hendido o alto con úvula bífida. Otras alteraciones incluyen:

• Tumores en lengua (hematomas).
• Dientes impactados, retraso en la erupción, erupción ectópica, **dientes supernumerarios**.
• Pérdida prematura de piezas dentales, prevalencia de caries, **hipertrofia gingival**.
• Alteraciones de la oclusión (MISS): Erupción retardada, impactación dental, posible ausencia de dientes, alteración de mordida posterior uni o bilateral.

Síndrome de Gardner

Cuadro Clínico

El Síndrome de Gardner (una variante de la Poliposis Adenomatosa Familiar) se define por la **tríada clásica**:

• **Osteomas craneofaciales**: Presentes en mandíbula, cráneo y huesos largos.
• **Pólipos intestinales**: Poliposis intestinal.
• **Tumores cutáneos o de tejidos blandos**: Fibromas y quistes dérmicos.

Los osteomas pueden presentarse en huesos craneofaciales, senos maxilares y/o etmoidales. Manifestaciones adicionales incluyen cefalea, hemiparesia, sinusitis, rinitis, exoftalmia, deformidades faciales, poliposis familiar de tipo benigno, **hipertrofia pigmentada de la retina**, y tumores gástricos que, aunque benignos en algunas ocasiones, pueden malignizarse.

Alteraciones Odontológicas

Las lesiones odontológicas y óseas asociadas son:

• Lesiones osteolíticas en cóndilo, apófisis pterigoidea, laberinto maxilar, incisivos y región parotídea.
• Osteomas en etmoides y esfenoides.
• Dientes no erupcionados o **impactados**.
• Raíces largas y afiladas.
• Dientes supernumerarios.
• **Hipercementosis**.
• Quistes.
• Raíces molares fusionadas.
• Caries.
• Hipodoncia.
• Odontomas.

Pronóstico y Malignización

El riesgo de **malignización** de los tumores es significativo: 5% en la pubertad y hasta 90% a los 50 años.

Síndrome de Ellis-van Creveld

Patología

Este síndrome se clasifica dentro de las **displasias** (trastornos de crecimiento), **disostosis** (malformación de huesos) y osteólisis. Es causado por mutaciones que provocan la pérdida de función del gen EVC, el cual se expresa durante la embriogénesis. La mutación afecta la diferenciación y especialización celular de tejidos como huesos, dientes y corazón.

Cuadro Clínico

Las manifestaciones clínicas son predominantemente esqueléticas y cardíacas:

• Esqueléticas: Displasias, disostosis, osteólisis idiopáticas, **polidactilia postaxial**, extremidades cortas, alteraciones costales, **enanismo**, falanges largas, tórax pequeño, huesos tubulares cortos y densos, hipoplasia de las epífisis proximales tibiales, pelvis en tridente, osificación precoz de las cabezas femorales, pie equinovaro.
• Craniofacial y Dental: Micrognatia.
• Cardíacas: **Anomalía cardíaca** (frecuente).
• Otros: Retraso mental, cabello escaso o fino, criptorquidia, distrofia de uñas, sindactilia, uñas hipoplásicas, talla baja.

Diagnóstico

El diagnóstico se establece mediante:

• Estructuras radiológicas.
• Ecocardiografía.
• Estudio clínico.
• Tomografía Axial Computarizada (TAC).

Diagnóstico Diferencial

Debe diferenciarse de otras displasias esqueléticas, incluyendo:

• Síndrome de costillas-corta-polidactilia (CCP).
• Displasia esquelética.
• CCP Majewski.
• CCP Verna-Nau Molt.
• Displasia torácica asfixiante.