Manifestaciones Clínicas y Citogenéticas del Mosaico Down-Turner: Reporte de un Caso Raro
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Síndrome de Down: La Cromosomopatía más Frecuente
El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente.
Etiología Citogenética del Síndrome de Down
Citogenéticamente, el Síndrome de Down puede presentarse de las siguientes formas:
- Trisomía libre (95% de los casos): Causada por no disyunción durante la primera o segunda división meiótica de uno de los progenitores.
- Translocación Robertsoniana (3 - 4%): Resulta de la fusión de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
- Mosaico (1 - 2%): Ocurre por no disyunción durante la mitosis de las células somáticas.
Características Clínicas del Síndrome de Down
El Síndrome de Down se caracteriza por:
- Retraso mental.
- Retraso de crecimiento.
- Hipertelorismo.
- Macroglosia.
- Manos con pliegue único transverso.
Síndrome de Turner: Monosomía del Cromosoma X
El Síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X.
Variantes Citogenéticas del Síndrome de Turner
- 50% de los casos: Carecen por completo del cromosoma X.
- 35%: Presentan alteraciones estructurales (como isocromosoma, translocaciones y deleciones).
- 15%: Son mosaicos.
Características Clínicas del Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner se caracteriza por:
- Baja estatura.
- Membrana cervical.
- Ausencia de las características sexuales secundarias.
Mosaicos de Down con Turner: Doble Aneuploidía
Los Mosaicos de Down con Turner presentan una doble aneuploidía, siendo fenotípicamente compatibles con el Síndrome de Down, pero con estigmas del Síndrome de Turner.
Reporte de Caso Clínico
El objetivo del presente reporte es describir un lactante menor con esta doble aneuploidía.
Presentación del Paciente
Se trata de un lactante de 10 meses, producto de la cuarta gestación (IV gesta), de padres jóvenes no consanguíneos. El nacimiento fue obtenido por cesárea segmentaria debido a distocia de relajación.
Hallazgos Clínicos y Citogenéticos
El paciente presentó retardo neuropsicomotor, junto con signos clínicos compatibles con Síndrome de Down. Adicionalmente, se observaron micropene y testículos no descendidos (criptoquidia).
El cariotipo reportó la fórmula: 47,XY,+21/45,X.
Se han publicado menos de 10 casos citogenéticamente similares en la literatura, de allí la importancia del presente reporte.
Reiteración de la Información Fundamental
El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente.
Etiología Citogenética del Síndrome de Down
Citogenéticamente, el Síndrome de Down puede presentarse de las siguientes formas:
- Trisomía libre (95% de los casos): Causada por no disyunción durante la primera o segunda división meiótica de uno de los progenitores.
- Translocación Robertsoniana (3 - 4%): Resulta de la fusión de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
- Mosaico (1 - 2%): Ocurre por no disyunción durante la mitosis de las células somáticas.
Características Clínicas del Síndrome de Down
El Síndrome de Down se caracteriza por:
- Retraso mental.
- Retraso de crecimiento.
- Hipertelorismo.
- Macroglosia.
- Manos con pliegue único transverso.
Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner es la monosomía parcial o completa del cromosoma X.
Variantes Citogenéticas del Síndrome de Turner
- 50% de los casos: Carecen por completo del cromosoma X.
- 35%: Presentan alteraciones estructurales (como isocromosoma, translocaciones y deleciones).
- 15%: Son mosaicos.
Características Clínicas del Síndrome de Turner
El Síndrome de Turner se caracteriza por:
- Baja estatura.
- Membrana cervical.
- Ausencia de las características sexuales secundarias.
Mosaicos de Down con Turner: Doble Aneuploidía (Reiteración)
Los Mosaicos de Down con Turner presentan una doble aneuploidía, siendo fenotípicamente compatibles con el Síndrome de Down, pero con estigmas del Síndrome de Turner.
Reporte de Caso Clínico (Reiteración)
El objetivo del presente reporte es describir un lactante menor con esta doble aneuploidía.
Presentación del Paciente
Se trata de un lactante de 10 meses, producto de la cuarta gestación (IV gesta), de padres jóvenes no consanguíneos. El nacimiento fue obtenido por cesárea segmentaria debido a distocia de relajación.
Hallazgos Clínicos y Citogenéticos
El paciente presentó retardo neuropsicomotor, junto con signos clínicos compatibles con Síndrome de Down. Adicionalmente, se observaron micropene y testículos no descendidos (criptoquidia).
El cariotipo reportó la fórmula: 47,XY,+21/45,X.
Se han publicado menos de 10 casos citogenéticamente similares en la literatura, de allí la importancia del presente reporte.