Malformaciones Congénitas del Tubo Neural y Fisuras Faciales: Aspectos Clínicos y Diagnóstico

Cirugías Pediátricas: Malformaciones Congénitas del Tubo Neural y Fisuras Faciales

Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural caracterizada por el desarrollo anormal de los huesos de la columna, la médula espinal, el tejido nervioso circundante y las meninges.

Uno o varios arcos vertebrales posteriores no se han fusionado correctamente durante la gestación, dejando la médula espinal sin protección ósea. Este trastorno puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera del cuerpo.

Síntomas de Espina Bífida

• Varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores.
• Complicaciones en las funciones intestinales y urinarias.
• Alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral.
• Manifestaciones cutáneas: zona pequeña cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento, hasta una protuberancia en forma de saco a lo largo de la columna.
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido (ej. pie zambo).
• Depresión del área sacra.
• Incapacidad para mover la parte inferior de las piernas.

Tipos Específicos de Defectos del Tubo Neural

Encefalocele

Es una protrusión sacciforme congénita del cerebro y sus cubiertas a través de una hendidura craneal. Un divertículo del tejido cerebral y de las meninges protruye a través de defectos en la bóveda craneana. El revestimiento y el líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia, frecuentemente en la región occipital, frontal o sincipital, originada alrededor de la 4ª semana de gestación.

Etiología del Encefalocele

• Consumo de alcohol.
• Uso de antihistamínicos.
• Uso de sulfonamidas.
• Hipertermia.
• Factores ambientales y genéticos.

Características del Encefalocele

• Tumoraciones pediculares.
• Tamaño considerable.
• Piel con pelo sobre la lesión.
• Grandes malformaciones cerebrales asociadas.

Manifestación Clínica del Encefalocele

• Retraso mental.
• Convulsiones.
• Hidrocefalia.
• Debilidad muscular.

Diagnósticos del Encefalocele

• Prenatal: Ecografía.
• Postnatal: Tomografía, resonancia magnética, radiografía, angiografía.

Meningocele

Se produce por una falla en el cierre del tubo neural. Es una herniación de un saco de las meninges, localizado típicamente en la región lumbosacra, donde la médula aún permanece protegida dentro del canal espinal.

Mielomeningocele

Es la forma más grave de espina bífida. La médula espinal y los tejidos nerviosos se desarrollan por fuera del cuerpo, contenidos dentro de un saco líquido visible en la parte exterior de la columna. Este quiste contiene las membranas, las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula misma. Es crucial cerrar quirúrgicamente la abertura tan pronto como el bebé nazca para prevenir infecciones.

Síntomas del Mielomeningocele

• Pérdida del control de esfínteres.
• Falta de sensibilidad total o parcial en las extremidades inferiores.
• Parálisis en la pierna total o parcial.
• Hidrocefalia.
• Debilidad de caderas.

Diagnóstico del Mielomeningocele

• Prenatal: Ecografía, amniocentesis (entre las 15 y 20 semanas).
• Postnatal: Radiografía, tomografía, resonancia magnética.

Cirugía Intrauterina

Es una cirugía de alta complejidad que disminuye hasta un 40% la necesidad de implantar una válvula para reducir la hidrocefalia. Debe realizarse entre las 20 y 26 semanas de gestación, por lo que el diagnóstico precoz durante la primera fase del embarazo a través de la ecografía es vital. Esta intervención mejora el desarrollo mental, aumentando las posibilidades de que los niños puedan caminar sin ayuda, con un gran impacto en su desarrollo psicomotor y esfinteriano.

Fisuras Orofaciales

Labio Leporino (Queiloplastia)

Se produce por una falla en la fusión de los procesos naso-frontal y maxilar durante la formación facial del embrión, específicamente entre la 4ª semana de gestación.

Tipos de Labio Leporino

• Labio leporino unilateral incompleto: Presencia de una hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz.
• Labio leporino unilateral completo: La hendidura, ubicada a un lado del labio, se extiende hasta la nariz.
• Labio leporino bilateral completo: Es la forma más severa, compromete ambos lados del labio, y la hendidura se extiende a toda la zona inferior de la nariz.

Paladar Hendido (Fisura Palatina)

Condición en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Ocurre en la 8ª semana de desarrollo del embrión. Es más común en hombres y predomina en el lado izquierdo.

Tipos de Hendidura Palatina

• Hendiduras palatinas unilaterales: El vómer permanece conectado con la placa palatina del lado contrario, doblándose casi con regularidad en su segmento inferior.
• Hendiduras palatinas bilaterales: El borde inferior del vómer permanece libre dentro de la hendidura.

Problemas Asociados al Paladar Hendido

• Insuficiencia para aumentar de peso.
• Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación.
• Retardo en el crecimiento.
• Dificultades en el habla.
• Pérdida auditiva.