Les Lleis de Mendel: Principis Fonamentals de l'Herència Genètica

Mendel va triar els pèsols perquè:

• Eren fàcils de fecundar (autopol·linització i pol·linització creuada).
• Eren senzills de conrear i trigaven aproximadament un any a completar un cicle generacional.
• Presentaven diverses varietats amb característiques morfològiques hereditàries clarament diferenciades.

Hugo de Vries i Carl Correns van redescobrir independentment el treball de Mendel anys després.

Primera Llei de Mendel: Uniformitat (F1)

Llei de la uniformitat de la primera generació filial (F1): Si creuem dos individus de línies pures (homozigots) per a un determinat caràcter, però que difereixen en la seva expressió (ex: AA x aa), tots els descendents de la primera generació (F1) seran genèticament i fenotípicament idèntics entre si (uniformes) i iguals fenotípicament a un dels progenitors (el que posseeix l'al·lel dominant).

• Homozigòtic: Individu que té dos al·lels idèntics per a un gen particular (ex: AA o aa). Són línies pures.
• Heterozigòtic: Individu que té dos al·lels diferents per a un gen particular (ex: Aa). És un híbrid. En aquest cas, es manifestarà l'al·lel dominant.

Segona Llei de Mendel: Segregació (F2)

Llei de la segregació dels caràcters a la segona generació filial (F2): Quan es creuen entre si els individus híbrids de la primera generació filial (F1), els dos al·lels diferents per a cada caràcter que posseïen se separen (segreguen) durant la formació dels gàmetes. Aquests al·lels es combinen a l’atzar durant la fecundació per formar la segona generació (F2), la qual no serà uniforme. Fenotípicament, reapareix el caràcter recessiu en una proporció aproximada de 3 dominants per 1 recessiu (3:1).

Per diferenciar els individus amb fenotip dominant que són homozigots (AA) dels que són heterozigots (Aa), es pot realitzar un retrocruzament o encreuament prova, que consisteix a encreuar l’individu problema amb un individu homozigot recessiu (aa).

Tercera Llei de Mendel: Transmissió Independent

Llei de la transmissió independent dels caràcters hereditaris: Quan s'estudien dos o més caràcters simultàniament, els al·lels responsables de cada caràcter s'hereten de manera independent els uns dels altres i es combinen a l'atzar en la descendència, seguint totes les combinacions possibles. Això només es compleix si els gens que determinen aquests caràcters es troben en cromosomes diferents o molt separats en el mateix cromosoma.

• Monohibridisme: Herència d’un únic caràcter.
• Dihibridisme: Herència simultània de dos caràcters.

Excepcions i Ampliacions a les Lleis de Mendel

Les lleis de Mendel descriuen els patrons bàsics de l'herència, però existeixen situacions on no s'apliquen directament o requereixen consideracions addicionals:

1. Relacions Al·lèliques Diferents de la Dominància Completa

   La F1 continua sent uniforme, però el seu fenotip difereix dels progenitors.

   • Dominància incompleta o herència intermèdia

     L'heterozigot mostra un fenotip intermedi entre els fenotips dels dos homozigots. Exemple: flors roses nascudes de l'encreuament entre plantes de flors vermelles (RR) i plantes de flors blanques (rr).

   • Codominància

     Els dos al·lels d'un gen s'expressen simultàniament i completament en l'heterozigot. L'individu presenta característiques d'ambdós progenitors. Exemple: el grup sanguini AB humà, on s'expressen tant l'al·lel A com l'al·lel B.

2. Al·lelisme Múltiple

   Per a un determinat gen, existeixen més de dos al·lels possibles en el conjunt de la població (encara que un individu diploide només en pot tenir dos). Exemple: el sistema de grups sanguinis ABO humans (al·lels I^A, I^B, i) o el color del pelatge en alguns animals.

3. Al·lels Letals

   Són al·lels que causen la mort de l'individu que els porta, generalment en homozigosi. Una mutació en un gen essencial pot fer que l'al·lel sigui letal. Els heterozigots poden sobreviure si l'al·lel normal produeix prou proteïna funcional, però els homozigots per l'al·lel letal no sobreviuen o moren prematurament, alterant les proporcions mendelianes esperades.

4. Herència Quantitativa o Poligènica

   Molts caràcters no presenten alternatives clares i discontínues, sinó una variació contínua (ex: alçada, pes, color de la pell). Aquests caràcters estan determinats per l'efecte acumulatiu de múltiples gens (poligènics), sovint influïts també per factors ambientals. Cada gen contribueix en petita mesura al fenotip final.

5. Lligament Genètic

   La tercera llei de Mendel (transmissió independent) no es compleix quan els gens estudiats estan situats en el mateix cromosoma i relativament a prop l'un de l'altre. Aquests gens (gens lligats) tendeixen a heretar-se junts amb més freqüència que la que s'esperaria per atzar, alterant les proporcions fenotípiques esperades (com la 9:3:3:1 en un dihibridisme).