Llei de Mendel i Estructura del DNA: Genètica Bàsica

Gregor Mendel: El Pare de la Genètica

Gregor Mendel, monjo de l'ordre dels agustins, va realitzar experiments amb pèsols, concretament amb 7 caràcters diferents.

Va realitzar encreuaments amb pèsols grocs i llisos, i pèsols verds i rugosos. Va observar que els gens presenten diferents varietats: els al·lels.

Moltes vegades, un al·lel domina sobre l'altre i és el que es manifesta:

• El caràcter llis (R) domina sobre el rugós (r).
• El caràcter groc (A) domina sobre el verd.

Generacions Mendelianes

P (Generació Parental): Pares HOMOZIGOTS per dos caràcters. Això significa que els dos al·lels d'un caràcter són iguals:

• R: pèsol llis (dominant).
• r: pèsol rugós (recessiu).
• A: pèsol groc (dominant).
• a: pèsol verd (recessiu).

F1 (Primera Generació): En encreuar-se, apareixen individus HETEROZIGOTS, on els al·lels són diferents: RrAa. En aquest cas, hereten els caràcters DOMINANTS; tots els descendents són grocs i llisos. Els caràcters recessius no es veuen, però hi són presents.

F2 (Segona Generació): Els caràcters es reparteixen i tornen a mostrar trets dels avis. Apareixen individus HOMOZIGOTS (RRAA, rraa) i HETEROZIGOTS per un caràcter (RRAa, Rraa) o pels dos (RrAa).

Conclusions de Mendel

Les seves principals conclusions van ser:

1. Hi ha caràcters que no es barregen: uns dominen sobre els altres i no deixen que es manifestin.
2. Els caràcters es transmeten de forma individual.
3. Per cada caràcter hi ha dues versions: la del pare i la de la mare.

Conceptes Fonamentals de la Genètica

Factor Hereditari i Gens

• FACTOR HEREDITARI: Allò que determina el caràcter.
• GENS: Fragments de DNA que donen informació. El DNA es troba dins el nucli formant cromosomes.
• Un cromosoma és DNA "superenrotllat".
• Els humans tenim 23 parells de cromosomes: 23 del pare i 23 de la mare.

Genotip i Fenotip

• GENOTIP: És el conjunt de gens d'un individu, heretats del pare i la mare.
• FENOTIP: És l'aparença externa d'un caràcter (color d'ulls, alçada, etc.).

Estructura del DNA i RNA

El DNA (Àcid Desoxiribonucleic)

El DNA és una doble cadena de nucleòtids en forma d'espiral. Les dues cadenes s'uneixen per les bases nitrogenades per parelles. Les cadenes se situen de forma antiparal·lela per poder unir-se.

Característiques del DNA

• El sucre és una DESOXIRIBOSA.
• Significa "àcid desoxiribonucleic".
• Bases nitrogenades: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).
• Forma una doble hèlix.

El RNA (Àcid Ribonucleic)

Característiques del RNA

• El sucre és una RIBOSE.
• Significa "àcid ribonucleic".
• Bases nitrogenades: Adenina (A), Uracil (U), Guanina (G), Citosina (C).
• És una cadena simple.

El Flux de la Informació Genètica

El DNA conté tota la informació per a les proteïnes del nostre cos. Per obtenir aquestes proteïnes hi ha tres passos fonamentals:

Procés de Síntesi de Proteïnes

1. DUPLICACIÓ: Es fa una còpia idèntica del DNA.
2. TRANSCRIPCIÓ: S'obté una cadena de RNA a partir del DNA.
3. TRADUCCIÓ: S'obtenen les proteïnes a partir de la informació de l'RNA.

Tipus d'RNA Implicats

• RNA missatger (ARNm): És una cadena de nucleòtids còpia d'una cadena d'ADN. Tres nucleòtids junts s’anomenen CODÓ, i indica quin aminoàcid correspon.
• RNA de transferència (ARNt): RNA en forma de trèvol. Un dels lòbuls conté tres nucleòtids anomenats ANTICODÓ, que són els complementaris dels CODONS de l’ARNm. Una altra part de l'ARNt porta l’aminoàcid corresponent a les lletres de l'anticodó, actuant com a codi traductor.