Leyes de Mendel, Herencia Genética y Enfermedades Hereditarias: Conceptos y Ejemplos

Leyes de Mendel y Conceptos Clave de la Herencia

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

Al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípica y genotípicamente igual entre sí.

2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación, los caracteres se separan y se reparten en los distintos gametos, apareciendo varios fenotipos en la descendencia.

3ª Ley de Mendel: Ley de la Herencia Independiente

Los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.

Conceptos Adicionales en Genética

• Herencia Intermedia: Ocurre cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos.
• Codominancia: Ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo del heterocigoto.
• Mutaciones: Cambios en la secuencia del ADN que pueden alterar la función de un gen.
• Epistasias: Interacción entre genes en la que un gen afecta la expresión fenotípica de otro gen.

Enfermedades Hereditarias

Enfermedades hereditarias: Conjunto de enfermedades genéticas que se caracterizan por su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos.

Tipos de Enfermedades Hereditarias

Enfermedades monogénicas: Enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

Enfermedad autosómica dominante: Solo se necesita una copia mutada del gen para que la persona se vea afectada. El gen defectuoso puede ser heredado del padre o de la madre. Si una persona tiene solo una copia del gen defectuoso, es portadora; no manifiesta la enfermedad, pero puede transmitir el gen defectuoso a su descendencia.

Enfermedad ligada al cromosoma X: Estas enfermedades pueden transmitirse de forma dominante o recesiva. En el caso dominante, todas las hijas mujeres de un padre afectado tendrán la enfermedad, mientras que ningún hijo varón será afectado.

Herencia recesiva ligada al sexo: Enfermedad genética cuyo gen afectado es el cromosoma X. Tiene un patrón de herencia ligado al sexo; solo los hombres podrán padecer la enfermedad, las mujeres solo pueden ser portadoras. Los hijos de una madre portadora tienen un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Los hijos de un hombre afectado son sanos, y las hijas de un hombre afectado serán portadoras.

Ejemplos de Enfermedades Hereditarias y sus Cromosomas Asociados

Se presenta una lista de enfermedades con su tipo de herencia y el cromosoma donde se localiza la mutación (cuando se conoce):

• Anemia falciforme: Autosómica recesiva (Cromosoma 11)
• Fibrosis quística: Autosómica recesiva (Cromosoma 7)
• Fenilcetonuria: Autosómica recesiva (Cromosoma 12)
• Enfermedad de Batten: Autosómica recesiva (Cromosoma 16)
• Hemocromatosis: Autosómica recesiva (Cromosoma afectado varía según el tipo)
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina: Autosómica recesiva (Cromosoma 14)
• Enfermedad de Huntington: Autosómica dominante (Cromosoma 4)
• Síndrome de Marfan: Autosómica dominante (Cromosoma 15)
• Distrofia muscular de Duchenne: Ligada al sexo recesiva (Cromosoma X)
• Síndrome de cromosoma X frágil: Ligada al sexo recesiva (Cromosoma X)
• Hemofilia A: Ligada al sexo recesiva (Cromosoma X)
• Síndrome de Moebius: Causa desconocida (no se desarrollan los nervios faciales, las personas carecen de expresión facial).
• Hermafroditismo verdadero: Presencia de tejido ovárico y tejido testicular; se pueden combinar y se denomina ovotestis.
• Fibrodisplasia osificante progresiva: Causa desconocida (presencia de inflamación en los tejidos blandos y desarrollo de tumores subcutáneos).
• Síndrome de Proteus: Causa desconocida (presencia de gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, hiperpigmentación, crecimiento irregular en los huesos).
• Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria): Mutación de herencia autosómica dominante en el gen LMNA. Las personas envejecen muy rápido, con pérdida de pelo y arrugas.