Leyes de Mendel, Genética y Biotecnología: Conceptos Clave

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos.

Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad

Establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (gen dominante).

Segunda Ley de Mendel: Principio de la Segregación

Establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Tercera Ley de Mendel: Principio de la Transmisión Independiente

Establece que rasgos diferentes se pueden heredar de manera independiente. Mendel obtuvo esta información al estudiar la herencia de dos características de los guisantes: el color y la textura.

Conceptos de Genética

• Gen: Un gen es un fragmento de ADN que se encuentra en los cromosomas y que codifica para una proteína o un rasgo específico.

• Alelo: Son cada una de las formas alternativas en que se puede manifestar un carácter o un gen.

• Fenotipo: Es la expresión observable de un genotipo, es decir, el carácter manifestado (por ejemplo, el color del guisante).

• Genotipo: Conjunto de factores hereditarios que se recibe de los progenitores, es decir, la composición genética de un organismo.

• Haploide: Célula que contiene un solo juego de cromosomas individuales. Ejemplo: Célula sexual (23 cromosomas).

• Diploide: Célula que contiene dos juegos de cromosomas, dispuestos en parejas de homólogos. Ejemplo: Célula somática (23 pares de cromosomas homólogos).

• Cariotipo: Es el conjunto de cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, ordenados según su morfología y tamaño. En la especie humana, el cariotipo de una célula somática tiene 23 pares de cromosomas (22 autosomas y un par sexual).

• Heterocromosoma: Cromosoma sexual, que es morfológicamente distinto a su pareja.

• Herencia ligada al sexo: Es la herencia debida a los genes localizados en los cromosomas sexuales.

• Exón: Es la porción de ADN dentro de un gen que codifica para la proteína.

• Intrón: Es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis de proteína.

Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por la unión de muchos nucleótidos.

Experimento de Griffith con Ratones

Este experimento clásico demostró la existencia de un "principio transformante" en las bacterias, que más tarde se identificó como el ADN. Griffith observó que:

• Al inyectar la cepa S (bacterias virulentas vivas) a un ratón, este moría.
• Al inyectar la cepa R (bacterias inocuas vivas) a un ratón, este vivía.
• Al inyectar la cepa S previamente calentada (y por tanto, muerta) a un ratón, este sobrevivía.
• Al inyectar una mezcla de cepa S calentada y cepa R viva a un ratón, este moría. Además, al extraer sangre del ratón muerto, se observaba la presencia de bacterias de la cepa S vivas.

Este experimento demostró que el ADN era la molécula que almacena la información genética, ya que el material genético de la cepa S muerta había transformado a la cepa R viva.

Doble Hélice del ADN

• Estructura: Está constituida por dos cadenas de un número elevado de compuestos químicos llamados nucleótidos.

• Composición: Las bases nitrogenadas se unen de forma complementaria: Adenina (A) con Timina (T) y Guanina (G) con Citosina (C).

• Localización:

  • ADN: Principalmente en el núcleo celular.
  • ARN: En el citoplasma celular.

Duplicación del ADN

Es el proceso por el cual una molécula de ADN se copia para originar dos moléculas idénticas. Este proceso es semiconservativo, lo que significa que cada nueva molécula de ADN conserva una de las cadenas originales.

Código Genético

Es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm) a una secuencia de aminoácidos en una proteína. La información genética se traduce en grupos de tres nucleótidos, denominados codones.

Tipos de ARN:

• Mensajero
• Ribosómico
• De transferencia

Dogma Central de la Biología Molecular

El dogma central de la biología molecular describe el flujo de información genética en las células:

• El ADN del núcleo transcribe su mensaje codificado al ARN mensajero (ARNm).
• En las células, el ARNm formado sobre el ADN sale del núcleo hacia el citoplasma, donde se une a un ribosoma para la síntesis de proteínas.

Este proceso demuestra que el ADN no dirige directamente la síntesis de proteínas, sino que utiliza al ARN como intermediario.

Genoma

El genoma de un organismo es el conjunto de toda su información genética. En humanos, tenemos aproximadamente 23,000 genes, que representan solo el 2% del genoma.

Genoma y Complejidad

No hay una relación directa entre la cantidad de genes y la complejidad de un organismo.

Epigenética

Es la rama de la genética que estudia los cambios heredables en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios pueden estar influenciados por:

• El grado de enrollamiento de la cromatina, que afecta la accesibilidad al ADN.
• La unión de moléculas al ADN, que puede impedir la expresión de algunos genes.
• Proteínas y otras moléculas presentes en el citoplasma celular.

Herramientas de la Biotecnología

• Para cortar: Enzimas de restricción. Son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas.

• Para pegar: ADN ligasa. Permite unir fragmentos de ADN previamente cortados, formando ADN recombinante.

• Para copiar: Plásmidos. Son pequeñas moléculas circulares de ADN que se encuentran en el interior de las bacterias y se utilizan como vectores para clonar genes.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Es una técnica que permite amplificar rápidamente muestras de ADN, obteniendo una gran cantidad de ADN a partir de una muestra pequeña. Ha sido esencial en el desarrollo de la genética y la biotecnología.

Biotecnología y Organismos Transgénicos

Se denominan organismos transgénicos a aquellos organismos modificados genéticamente que portan un gen extraño. Un ejemplo son las bacterias productoras de plástico.

Células Madre

Son células que se encuentran en todos los organismos multicelulares y que tienen la capacidad de dividirse y diferenciarse en diversos tipos de células especializadas.

Tipos de Células Madre

• Células madre embrionarias: Proceden de embriones y son totipotentes, es decir, pueden diferenciarse en cualquier tipo de célula del organismo. Las primeras 8 células del embrión son totipotentes. Ejemplo: El cigoto.

• Células madre adultas o somáticas: Proceden de tejidos ya diferenciados y son unipotentes o multipotentes, es decir, pueden diferenciarse en un número limitado de tipos celulares. Ejemplo: Células de la sangre del cordón umbilical o de la médula ósea.

• Células madre pluripotentes inducidas (iPS): Proceden de células adultas especializadas que se reprograman para que se comporten como células madre embrionarias. Son pluripotentes, es decir, pueden diferenciarse en la mayoría de los tipos celulares. Tienen la ventaja de no presentar problemas éticos. Ejemplo: Células epiteliales.

Uso de Virus en Terapia Génica

Los virus se utilizan en terapia génica porque son eficientes vectores para introducir material genético en las células. Al sustituir el material genético propio del virus por el gen terapéutico, se convierte al virus en un "mensajero" que entrega el gen correcto a la célula diana.

Terapia Génica

La terapia génica consiste en el tratamiento de enfermedades mediante la inserción de un gen normal en las células del órgano defectuoso del paciente, para sustituir al gen que no funciona correctamente. Es una alternativa al tratamiento con medicamentos.