Introducción a la genética: conceptos básicos y leyes de Mendel

A xenética

A xenética é a rama da bioloxía que estuda a herdanza biolóxica, é dicir, os mecanismos polos que os descendentes herdan as características dos seus proxenitores.

O nacemento da xenética

As primeiras investigacións xenéticas levounas a cabo o monxe agostiño Gregor Mendel, a mediados do século XIX. Mendel era o encargado do xardín do seu convento en Brno (República Checa), onde realizou cruzamentos con plantas de chícharo (Pisum sativum). A partir das súas observacións, enunciou tres leis sobre a herdanza biolóxica.

Cando Mendel realizou as súas investigacións, non se coñecía a existencia dos xenes nin o proceso de meiose e o seu papel na transmisión da información xenética aos gametos. As súas leis enunciáronse tomando como base os caracteres ou factores hereditarios.

Os traballos de Mendel, publicados en 1866, pasaron desapercibidos para a comunidade científica durante máis de trinta anos.

Uns anos despois da morte de Mendel, as súas leis foron redescubertas por Hugo de Vries, Carl Correns e Eric Tschermak, os cales publicaron os resultados dos cruzamentos que efectuaran en especies vexetais, chegando aos mesmos resultados e conclusións que publicara Mendel 35 anos antes. Grazas a estes investigadores, a análise mendeliana da herdanza fora «redescuberta».

En 1902, Walter Sutton e Theodor Boveri propuxeron que os cromosomas son a base da herdanza e que, ao separarse estes durante a meiose, os factores hereditarios se segregaban, de acordo co que enunciara Mendel.

Unha década máis tarde, Thomas Morgan e o equipo formado por Alfred Henry Sturtevant, Herman Joseph Muller e Calvin Blackman Bridges, traballando cunha especie de mosca (Drosophila melanogaster), demostraron que cada xene tiña unha posición específica ao longo dun cromosoma. Morgan describiu tamén que o sobrecruzamento cromosómico ten lugar durante a meiose. Como veremos ao estudar o fenómeno do ligamento, os dous descubrimentos serían importantes para entender algúns dos casos nos que non se cumpren as leis sobre a herdanza enunciadas por Mendel.

Conceptos básicos de xenética

Denominase xene cada fragmento de ADN que leva información para un determinado carácter. A maioría dos xenes dos organismos conteñen a información necesaria para a síntese dunha proteína.

Os xenes encóntranse aliñados, é dicir, un a continuación doutro nos cromosomas. Cada xene sitúase nun lugar concreto do cromosoma denominado locus (en plural, loci).

Cada carácter está determinado por, polo menos, dous xenes alelos que están localizados nunha parella de cromosomas homólogos e se encontran no mesmo lugar físico (locus) de ambos os dous cromosomas.

Un organismo é homocigótico (ou puro) para un carácter cando os dous alelos que contén para ese carácter teñen a mesma información e é heterocigótico (ou híbrido) para ese carácter cando os dous alelos conteñen información diferente.

Os alelos poden ser dominantes, cando se expresan sempre que están presentes (tanto en homocigose como en heterocigose); ou recesivos, cando só se expresan en homocigose.

O xenotipo é o conxunto total de xenes que ten un organismo. Esta palabra tamén pode referirse á dotación de xenes que ten un individuo para un determinado carácter. O fenotipo é o resultado da expresión do xenotipo nun ambiente determinado.

Os caracteres que estudou Mendel

Gregor Mendel traballou con varias características do chícharo, ás que chamou caracteres, xa que na súa época se descoñecía a existencia do ADN e, polo tanto, dos xenes.

Para levar a cabo os experimentos, elixiu a planta do chícharo, unha especie doada de manipular e que se autopolinizaba; é dicir, que cada planta podía cruzarse consigo mesma.

Das 34 variedades das que dispoñía, elixiu sete características que resultaban doadamente distinguibles.

Nos seus experimentos, partía sempre do que el chamou variedades puras, é dicir, plantas que, cruzadas entre si, mantiñan sempre o mesmo carácter, o que agora sabemos que son plantas homocigóticas para eses caracteres. Por exemplo, plantas con sementes de cor verde que, cruzadas entre elas, producían sempre sementes verdes.

Diferenciaba estas plantas das variedades híbridas (heterocigóticas), resultantes do cruzamento entre dúas variedades puras diferentes; por exemplo, entre unha variedade pura con sementes lisas e outra variedade pura con sementes rugosas. Posteriormente, cruzou estas plantas híbridas entre si para ver que ocorría.

As leis de Mendel

Mendel, mediante os seus experimentos, foi capaz de enunciar tres leis, que se poden aplicar a unha gran cantidade de caracteres biolóxicos, para os que son capaces de predicir as características herdadas pola descendencia.

1ª Lei

O cruzamento:

Mendel cruzou plantas homocigóticas de sementes amarelas con xenes dominantes (AA) con plantas homocigóticas de sementes verdes con xenes recesivos (aa).

As observacións na descendencia:

A primeira xeración filial ou F₁ estaba formada ao 100% de plantas heterocigóticas (Aa) para ese carácter e con fenotipo cor amarela; é dicir, a do proxenitor dominante.

Enunciado da lei:

Cando se cruzan variedades puras que difiren nun único carácter, todos os híbridos formados na primeira xeración filial (F₁) son idénticos e iguais ao proxenitor dominante.

2ª Lei

O cruzamento:

Mendel autofecundou os híbridos (Aa) obtidos na primeira xeración filial F₁.

As observacións na descendencia:

Na segunda xeración filial ou F₂, Mendel obtivo tres xenotipos diferentes, dous homocigóticos (AA e aa) e un heterocigótico (Aa).

Respecto ao fenotipo, volveu aparecer na F₂ o carácter desaparecido na F₁, é dicir, a cor verde, observándose unha proporción de 3 chícharos amarelos e de 1 chícharo verde (3:1).

Enunciado da lei:

Os caracteres recesivos que non se manifestan na primeira xeración filial ou F₁ reaparecen na segunda xeración F₂, na proporción de 3:1; é dicir, 3 chícharos amarelos por cada chícharo verde.

O cruzamento proba

Cando Mendel analizaba a F₂ dun cruzamento entre variedades puras, obtiña plantas que presentaban o carácter dominante, pero que podían ser tanto variedades puras para ese carácter como plantas híbridas. Para diferenciar unhas plantas doutras, cruzaba a planta problema coa variedade pura recesiva e estudaba a descendencia deste cruzamento. Existían dúas posibilidades:

• Que toda a descendencia obtida presentase o carácter dominante; caso no que deducía que a planta problema era unha variedade pura (AA).
• Que o 50% da descendencia presentase o carácter dominante e o outro 50% o carácter recesivo, caso no que deducía que a planta problema era un heterocigótico ou híbrido (Aa).

3ª Lei

O cruzamento:

Para estudar a transmisión de dous caracteres xuntos, Mendel cruzou dúas liñas puras de chícharos: unha de sementes amarelas e lisas (AALL) con outra de sementes verdes e rugosas (aall). A continuación, deixou que crecesen as sementes obtidas na F₁ e que se autopolinizasen para obter unha xeración F₂.

A descendencia:

Tal como predecia a primeira lei, na xeración F₁ só apareceron os caracteres dominantes: todas as sementes eran amarelas e lisas (AaLl).

Na xeración F₂, obtida tras a autopolinización dos heterocigotos AaLl, observou que as proporcións eran 9 sementes amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas e 1 verde e rugosa (9:3:3:1).

Enunciado da lei:

Cando se cruzan variedades puras que difiren en máis dun carácter, estes segregan independentemente, aparecendo na F₂ todas as combinacións posibles para eses caracteres.

Excepcións ás leis de Mendel

Co avance do coñecemento xenético, descubríronse moitos caracteres cuxa herdanza non se pode explicar coas leis de Mendel. Algunhas excepcións son:

A herdanza intermedia

A diferenza dos caracteres estudados por Mendel, existen xenes nos que os seus alelos presentan unha dominancia incompleta, de maneira que non existen alelos dominantes nin recesivos.

Un exemplo deste tipo é a herdanza intermedia que presenta a cor da flor da marabilla (Mirabilis jalapa). Nesta planta, o cruzamento entre un homocigoto (RR) con flores vermellas e o homocigoto (rr) con flores brancas produce unha F₁ de plantas heterocigóticas (Rr) con flores que presentan un fenotipo intermedio, de cor rosa.

A codominancia

A codominancia sucede cando os dous alelos se manifestan de forma simultánea, de modo que os descendentes presentan trazos dos dous proxenitores.

Un exemplo encontrámolo no xene que determina o grupo sanguíneo humano, onde existen dous alelos codominantes (A e B), que se expresan por igual e dominan os dous sobre o alelo O.

O efecto ambiente

Os xenes actúan en colaboración cos factores ambientais. Estes, en moitos casos, inflúen en como se expresa o xenotipo; é dicir, poden condicionar o fenotipo. A influencia do ambiente obsérvase moi ben nos xemelgos, ou sexa, individuos con xenes idénticos; se, por exemplo, un é deportista (factor ambiental), a súa musculatura estará máis desenvolvida que a do seu irmán.

Herdanza ligada ao sexo

Como sabes, nos mamíferos, o número de cromosomas autosómicos é variable; non obstante, sempre hai unha parella de cromosomas sexuais.

A diferenza dos cromosomas autosómicos, os cromosomas sexuais son de diferente tamaño, o cromosoma Y é moito máis pequeno que o cromosoma X.

Neles distínguense:

• Un segmento homólogo, onde se localizan os xenes que rexen os mesmos caracteres no X e no Y.
• Un segmento diferencial, no que se encontran os xenes propios do cromosoma X ou do cromosoma Y.

A herdanza dun carácter determinado por un xene situado no segmento diferencial dun dos cromosomas sexuais denomínase herdanza ligada ao sexo. A herdanza dos xenes ligados ao segmento diferencial do cromosoma X presenta as seguintes características:

• As femias (XX) teñen dous alelos para estes xenes, mentres que os machos (XY) só teñen un.
• As femias poden ser homocigóticas ou heterocigóticas, segundo sexan os seus alelos iguais ou diferentes. Os machos dise que son hemicigóticos, xa que teñen só un alelo.
• Un alelo recesivo (a) expresarase só nas femias homocigóticas (X^aX^a), mentres que se expresará sempre nos machos (X^aY).

Debido a iso, os fenotipos presentan diferentes frecuencias nos dous sexos.

Algúns exemplos de herdanza ligada ao sexo no ser humano son as alteracións que provocan o daltonismo ou a hemofilia.

Mutacións

Que son as mutacións?

As mutacións son cambios que se producen na secuencia do ADN dun organismo.

A maioría das mutacións suceden ao azar, de forma natural: son as chamadas mutacións espontáneas; pero tamén poden inducirse empregando os denominados axentes mutaxénicos (substancias químicas, radiacións ultravioleta, etc.).

As mutacións, xunto coa recombinación xenética que se produce durante a meiose, constitúen a principal fonte de variabilidade xenética; é dicir, a principal vía para facer modificacións na información xenética e xerar así organismos diversos (biodiversidade).

As mutacións que afectan ás células somáticas non se transmiten á descendencia; as mutacións que afectan ás células xerminais, que orixinan as células sexuais, transmítense á descendencia.

Tipos de mutacións

A forma máis habitual de clasificar os tipos de mutacións é:

• Segundo o seu efecto no organismo. Así, poden ser beneficiosas, se confiren unha vantaxe ao ser vivo; prexudiciais, se comprometen a función do xene, e neutras, se non producen ningún efecto, nin positivo nin negativo.
• Segundo a magnitude do cambio producido no ADN. Neste caso, distinguimos entre tres tipos de mutacións:
  • Mutacións xénicas. Son as máis habituais. A mutación prodúcese por un cambio na secuencia de nucleótidos dun xene determinado; isto desencadea un cambio ou mesmo a ausencia total da proteína que se sintetiza a partir dese xene afectado.
  • Mutacións cromosómicas. Afectan aos cromosomas. Cando a mutación afecta a unha rexión grande do cromosoma, vense alterados moitos xenes. As mutacións cromosómicas inclúen a perda ou a ganancia de fragmentos de cromosomas. Outras veces, a cantidade de ADN non se ve afectada, pero si a súa localización dentro do cromosoma.
  • Mutacións xenómicas. Son mutacións que se orixinan durante a formación dos gametos e provocan unha dotación cromosómica alterada. Poden ocasionar a perda ou a ganancia dun ou varios cromosomas completos ou que se multipliquen os xogos cromosómicos, aparecendo series 3n ou 4n en lugar das habituais 2n. As mutacións xenómicas frecuentes nos seres humanos son as trisomías dos cromosomas 21 (síndrome de Down), cromosoma 18 (síndrome de Edwards) e cromosoma 13 (síndrome de Patau).