Inmunodeficiencias Primarias: Tipos, Causas y Síntomas

Principales Inmunodeficiencias Primarias

Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge: anomalía congénita caracterizada por aplasia o hipoplasia del timo y de las glándulas paratiroides. Se debe a una deleción en el cromosoma 22 (22q11). Presenta: trastorno congénito del corazón, hipocalcemia (baja concentración de calcio en sangre), por lo que puede producir calambres musculares (tetania), rasgos faciales poco frecuentes (descenso de la zona de nacimiento de las orejas, mandíbula pequeña y hundida y ojos muy separados) y, a veces, hendidura en la bóveda palatal (paladar hendido).

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de Wiskott-Aldrich: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Es una inmunodeficiencia hereditaria que se caracteriza por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas) anómalos, por el funcionamiento inadecuado de los linfocitos T (células T), por un número bajo de plaquetas y por la presencia de eccema. Manifestaciones clínicas: eccema, infecciones recurrentes (tracto respiratorio), trombocitopenia, vasculitis, glomerulonefritis o anemias.

Síndrome de Hipergammaglobulinemia M (IgM) Ligada al Cromosoma X

Síndrome de hipergammaglobulinemia M (IgM) ligada al cromosoma X: los linfocitos B no cambian su producción de gammaglobulinas de IgM a IgG e IgA. Como resultado, los pacientes presentan niveles disminuidos de IgG e IgA y niveles normales o elevados de IgM.

Síndrome de Bruton o Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X

Síndrome de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: se caracteriza por una marcada reducción de todos los isotipos de inmunoglobulinas séricas, con disminución significativa o ausencia de linfocitos B. Herencia ligada al cromosoma X. Consecuencias: elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas.

Inmunodeficiencia Variable Común

Inmunodeficiencia variable común: se caracteriza por hipogammaglobulinemia, infecciones bacterianas recurrentes y diversas anomalías multisistémicas.

Inmunodeficiencia Selectiva de IgA

Inmunodeficiencia selectiva de IgA: es la inmunodeficiencia primaria más común. Los pacientes presentan frecuentes infecciones en mucosas (vías respiratorias superiores). Suele ir asociada con procesos autoinmunes.

Inmunodeficiencia Combinada Severa

Inmunodeficiencia combinada severa: se caracteriza por una alteración de la función inmunológica de los linfocitos T y B. Es un cuadro muy grave, que puede provocar la muerte en los primeros meses de vida. Las formas más frecuentes están ligadas al cromosoma X. Los niños afectados se les conoce como “niños burbuja”.

Enfermedad Granulomatosa Crónica

Enfermedad granulomatosa crónica: afecta a las células fagocíticas. Está causada por mutaciones en el gen que codifica para la enzima NADPH oxidasa. Esto impide la formación de radicales libres de oxígeno, lo que provoca la muerte de los microorganismos fagocitados. Los pacientes son susceptibles a infecciones recurrentes por bacterias y hongos.

Deficiencia de Adhesión de los Leucocitos

Deficiencia de adhesión de los leucocitos: grupo de trastornos causados por defectos en las membranas de los leucocitos, lo que impide la llegada de estos al lugar de la infección. También impiden la unión de los linfocitos T a la célula presentadora de antígenos.

Síndrome de Chédiak-Higashi

Síndrome de Chédiak-Higashi: se debe a una mutación del gen que codifica una proteína que regula el transporte lisosomal. Los fagocitos no pueden destruir los microorganismos ingeridos.

Edema Angioneurótico Hereditario

Edema angioneurótico hereditario: se produce la activación no controlada de la vía clásica del complemento. El angioedema hereditario (AEH) es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. Afecta a los vasos sanguíneos. Un episodio de AEH puede ocasionar hinchazón rápida de manos, pies, extremidades, cara, tubo digestivo, laringe o tráquea.