Herencia mórbida

Síndrome benigno de hiperlaxitud ligamentaria

COLÁGENO

--Proteína que forma fibras, las fibras colágenas.

--Secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos.

--Fibras colágenas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a la tracción

--Series de tres aa se ensamblan formando cadenas de polipéptidos (cadenas α ), unidas entre sí a través de puentes de hidrógeno intramoleculares.

--Fibrogénesis:

Fenómeno de alineación y maduración de las moléculas a tropocolágeno

--Espacio Extracelular:

Fortalecimiento de los cruces intermoleculares

--Dependen las carácterísticas mecánicas de cada tejido conjuntivo.1

--El SHAB estaría determinado por una alteración estructural del colágeno genéticamente definido.

--El colágeno tipo I, es el más abundante en el cuerpo humano y posee una alta fuerza tensil.

--Es abundante en el tejido conectivo, tendones, ligamentos, cápsula articular y hueso.

--En el SHAB se ha encontrado un incremento en la relación de colágeno tipo III/I

--Lo cual determinaría fibras de colágeno más delgadas con mayor proporción de elastina y menor rigidez

--Hipermovilidad articular observada en estos pacientes.

PRINCIPALES TIPOS DE Colágeno Y SUS Características

Hiperlaxitud articular (HA)

--Etiología:

Alteración del colágeno tipo I

--Frecuencia:

  • 10-15% población general

  • Expresión fenotípica común en Sx. Genéticos

  • Asociación a diferentes entidades patológicas

--Herencia:

Autodómico Dominante

--Edad:

> En niños que en Adultos

--Sexo:

>frec. En mujeres (2/3:1)

--Determinada por aumento de elasticidad de los tejidos

--Ehlers Danlos, Marfan, Stickler, Sindome de Down y Osteogénesis Imperfecta

Síndrome benigno de hiperlaxitud ligamentaria

--Presencia de hipermovilidad articular

-- >

Sx. Clínicos derivados de esa laxitud

-- > SBHL

--Habiéndose D/otras enfermedades del tejido conectivo, reumatológicas, neurológicas, esqueléticas o metabólicas.