Herencia Mendeliana y Defectos Congénitos

Herencia Mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón: dominante, recesivo, ligado al cromosoma X, todas las anteriores.

Herencia Multifactorial

Estaba basada en los efectos concretos de los genes y los factores ambientales: herencia multifactorial.

Herencia Autonómica Dominante

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carácter: herencia autonómica dominante.

Herencia Autonómica Recessiva

Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de consanguinidad, ya que la probabilidad de reunión de alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado común: herencia autonómica recesiva.

Ligada al Cromosoma X

Los individuos afectados son generalmente varones: ligada al cromosoma X.

Expresividad Variable

Una enfermedad causada por una alteración en mitocondrial vez se transmite: expresividad variable.

Organización Biológica

Nivel celular, nivel tisular, nivel orgánico, nivel sistémico, todas las anteriores.

La Célula

Es la unidad morfológica, fisiológica y genética autónoma de los seres vivos.

ADN

Proponen la estructura de doble hélice de ADN James Watson y Francis Crick. Ácido desoxirribonucleico, el material heredado de un organismo: ADN.

Gen

La unidad de la herencia que transmite la información genética de padres a hijos: gen.

Fenotipo

Características físicas y fisiológicas de un organismo, influenciadas por la composición genética y el entorno: fenotipo.

Heterocigoto

Indica que un organismo tiene dos copias diferentes en cada cromosoma: heterocigoto.

Leyes de Mendel

Conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres: leyes de Mendel.

Defectos Congénitos

Disformología

Estudio de los defectos congénitos, alteraciones corporales que se originan antes del nacimiento: disformología.

Malformación

Defecto morfológico de un órgano que resulta de un proceso de desarrollo anormal desde el comienzo: malformación.

Disrupción

Defecto morfológico de una parte del cuerpo que resulta de una falla de origen extrínseco: disrupción.

Deformación

Forma, posición o conformación anormal de una parte del cuerpo producida por fuerza mecánica: deformación.

Displasia

Organización anormal de las células de tejido que afecta el proceso de histogénesis: displasia.

Anomalía Aislada

Afecta solamente una parte del cuerpo, indicando un defecto localizado: anomalía aislada.

Anomalía Mayor

Defecto que compromete significativamente el funcionamiento corporal normal o la expectativa de vida: anomalía mayor.

Anomalía Menor

Alteración con significación cosmética que no compromete seriamente la forma ni la funcionalidad corporal: anomalía menor.

Asociación

Aparición de vida con anomalías múltiples en dos o más individuos: asociación.

Complejo

Desarrollo de una región embriológica yacente que causa un defecto de campo tópico: complejo.

Secuencia

Patrón de anomalías múltiples relacionadas entre sí por un mecanismo común: secuencia.

Síndrome

Patrón de anomalías múltiples sin relación única entre sí: síndrome.

Otros Síndromes

Craneocentesis, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Expresividad Genética

Factores que afectan al fenotipo en la herencia monogénica: expresividad genética.