Herencia ligada al sexo: conceptos y ejemplos

Herencia ligada al sexo

Experimentos de cruzar hechos por Thomas Hunt Morgan, ilustrando el enlace-X herencia de una mutación de ojos blancos en Drosophila.¹​

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas los dos géneros (la herencia genética de sus padres) tengan la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.

En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son la hembra (homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En el pájaro Sistema de determinación del sexo ZW del pájaro lo opuesto ocurre, con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ), y hembras heterogaméticas (ZW).

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo.

Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y además:

• El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
• el 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

• El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
• El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores:

• El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que solamente sobreviven las mujeres.

Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

• Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
• Síndrome de Rett
• La mayoría de casos del Síndrome de Alpor
• [Síndrome de Bloch-Sulzberger]
• Síndrome Giuffrè-Tsukahara
• Síndrome de Goltz
• Síndrome João-Gonçalves
• Síndrome Aicardi
• Protoporfiria ligada al cromosoma X

Recesiva

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente, hemicigóticos para el cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombre solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).

Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden genético y además:

• El 50% de sus hijas será portadora.
• el 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

• El 100% de sus hijas será portadora.
• El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores:

• El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:

• El 100% de sus hijas será portadora.
• El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre hemicigótico:

• El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X

• Daltonismo
• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Ictiosis ligada al cromosoma X
• Agammaglobulemia ligada al cromosoma X

• Favismo

Herencia ligada al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.

Referencias

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