Herencia y alteraciones genéticas en la especie humana
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La herencia en la especie humana
Algunas dificultades: Existen pocos descendientes por pareja, lo que dificulta los estudios de frecuencias genéticas, pues las leyes de probabilidad resultan más útiles y eficaces cuando la población es numerosa. El tiempo de generación es largo, pues la madurez sexual se alcanza tarde. No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos.
Características genéticas y factores ambientales
La variabilidad en la especie humana es muy grande por 2 razones:
- Las diferencias genéticas
- Los factores ambientales
Caracteres continuos
Muestran una variación mínima, de forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas. La mayoría de los casos de características con numerosos fenotipos y diferencias mínimas entre ellos se deben a la presencia de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos, herencia poligénica. Este tipo de caracteres tienen una gran influencia ambiental y son difíciles de estudiar.
Herencia cuantitativa
Hace referencia a aquellos caracteres continuos que están regulados por varios genes que se heredan de forma independiente.
Caracteres discontinuos
Claramente diferenciables entre sí, presentan pocas alternativas y la influencia ambiental que reciben es casi nula.
Los grupos sanguíneos
El sistema AB0 de grupos sanguíneos constituye un caso muy conocido de características discontinuas.
Alteraciones genéticas
Estudiar los cromosomas de un individuo, su número y estructura, así como las características de los genes es muy importante para localizar posibles problemas y enfermedades y prevenirlas o tratarlas cuando sea posible con terapias génicas.
Alteraciones genómicas
Afectan al número de cromosomas, bien porque falta alguno de ellos o porque está duplicado. Cualquier modificación del número de cromosomas de un organismo provoca alteraciones en su salud, que serán más o menos graves según la importancia del cambio producido.
Malformaciones congénitas
O anomalías congénitas a las alteraciones de la forma, la estructura o el tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal.
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas se manifiestan en distintos momentos de la vida del individuo, generalmente antes de alcanzar la edad adulta. La mayoría suelen aparecer en la infancia, pero otras lo hacen durante el embarazo o la pubertad, e incluso en mitad de la vida.
La amniocentesis
Técnica que se emplea en el diagnóstico prenatal. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico con el fin de estudiar las células fetales que en él se encuentran y descubrir posibles anomalías genéticas.