Guía de Enfermedades Neurológicas y sus Órtesis

Distrofia Muscular (DM)

Definición

Grupo de enfermedades genéticas que causan debilitamiento y atrofia muscular progresiva. Aparecen en la infancia o edad adulta y son hereditarias.

Síntomas

Retraso en el desarrollo motor, párpado caído, babeo, pérdida de fuerza muscular.

Clasificación

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

Anomalía en el cromosoma X con transmisión recesiva ligada al X, afectando principalmente a varones.

Síntomas: Pérdida progresiva de fuerza muscular, tipo miopático o dandinante, calambres frecuentes.

Evolución: Debilidad muscular progresiva, pérdida de volumen y flexibilidad, acortamiento muscular. Marcha independiente posible hasta los 40 años. Dificultad para doblar y mover brazos.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Enfermedad neuromuscular hereditaria, ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones. Se presenta en la infancia.

Síntomas: Retraso en el desarrollo psicomotor, disfunción cognitiva no progresiva, discapacidad intelectual en 1/3 de los casos, trastornos del lenguaje.

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (DEMD)

Defecto en el gen STA del cromosoma Xq28 (codifica la proteína emerina).

Manifestaciones Clínicas: Codos flexionados, marcha en puntillas, dificultad para inclinar la cabeza hacia delante, dificultad para levantar brazos, vértigo, pulso lento.

Evolución: Afectación muscular de progreso lento, afección cardíaca.

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)

Anomalía en el cromosoma 4, se transmite de modo autosómico dominante.

Evolución: Lenta (de superior a inferior). Incapacidad para silbar o cerrar los ojos para dormir. Basculación pélvica. Riesgo de caídas.

Tratamiento de Terapia Ocupacional

Mantener y potenciar el desempeño ocupacional. Maximizar la autonomía personal en AVDs.

Órtesis

AFOs, KAFOs, calipers, corsés.

Accidente Cerebrovascular (ACV)

Definición

Interrupción del suministro de sangre al cerebro o sangrado en el cerebro.

Tipos

Isquémico: El más frecuente, causado por un bloqueo del flujo sanguíneo al cerebro.

Hemorrágico: Menos frecuente, pero más letal, causado por la ruptura de un vaso sanguíneo en el cerebro.

Causas

Frecuencia cardíaca irregular, diabetes, sexo masculino, antecedentes familiares, colesterol alto, edad, obesidad, tabaquismo, consumo de alcohol, consumo de píldoras anticonceptivas (especialmente en fumadoras mayores de 35 años).

Síntomas

Debilidad en un lado del cuerpo (hemiparesia), problemas de coordinación y equilibrio, alteraciones del campo visual, dificultad para hablar, dolor de cabeza, confusión mental.

Órtesis

Palmeta tipo concha, tipo rollo, antiespástica.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Definición

Enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta al sistema nervioso central y a las neuronas motoras.

Características

Daño en las neuronas motoras, disminución de raíces anteriores medulares, pérdida de mielina en nervios motores, atrofia muscular por denervación.

Tipos

Formas bulbares, medulares o espinales, respiratorias, esporádica, familiar, guamaniana.

Síntomas

Motoneurona Superior: Pérdida de destreza (lentitud en movimientos), pérdida de fuerza muscular (debilidad), espasticidad (tensión muscular al estiramiento), hiperreflexia y reflejos patológicos (signo de Babinski), parálisis pseudobulbar (risa y llanto espontáneo), espasmos flexores (movimientos bruscos en piernas).

Motoneurona Inferior: Pérdida de fuerza muscular (debilidad), pérdida de masa muscular (atrofia), hipotonía, hipo o arreflexia, fasciculaciones (contracciones musculares espontáneas), calambres (movimientos abruptos, involuntarios y dolorosos del músculo).

El tratamiento de terapia ocupacional tiene como objetivo mantener y/o compensar la función deteriorada, preservando la máxima autonomía y calidad de vida.

Órtesis

DICTUS, antiequino rígido, férulas.

Esclerosis Múltiple (EM)

Definición

Enfermedad autoinmune que afecta el cerebro y la médula espinal.

Tipos

EM recurrente-remitente: Períodos de recaída seguidos de etapas de estabilización variable.

EM progresiva secundaria: Incapacidad progresiva, frecuentemente con recaídas superpuestas y sin períodos definidos de remisión.

EM progresiva primaria: Ausencia de brotes definidos, con un comienzo lento y un empeoramiento de los síntomas y de la discapacidad.

EM progresiva recidivante: Progresión constante y sin remisiones desde el comienzo con una clara superposición de brotes con o sin recuperación completa.

Órtesis

DICTUS, HFAD, estáticas y dinámicas.

Síndrome de Guillain-Barré (GB)

Definición

Trastorno poco frecuente en el que el sistema inmune ataca los nervios. Debilidad progresiva de miembros inferiores y, luego, miembros superiores (primeros síntomas) y arreflexia.

Tipos

Polineuropatía sensitivo motora desmielinizante aguda: Debilidad muscular ascendente simétrica.

Neuropatía motora axonal aguda: La lesión involucra las terminales nerviosas.

Neuropatía sensitivo motora axonal aguda: Lesión severa de los axones sensitivos y motores, sin desmielinización.

Síndrome de Miller Fisher: Ataxia, debilidad de la musculatura ocular, arreflexia sin debilidad.

Tratamiento

Intercambio de plasma (plasmaféresis): Elimina del plasma determinados anticuerpos que contribuyen al ataque del sistema inmune a los nervios periféricos.

Terapia de inmunoglobulina: Dosis altas de inmunoglobulina pueden bloquear los anticuerpos perjudiciales.

Órtesis

Antiequino, corsé, cock-up.

Parálisis Cerebral (PC)

Definición

Conjunto de alteraciones del movimiento y la postura asociados a un defecto congénito o lesión en un cerebro inmaduro o en desarrollo.

Clasificación

PC Espástica: Aumento anormal del tono muscular (hipertonía).

PC Discinética: Alteraciones de los patrones del movimiento, el tono muscular, la postura y la coordinación. Lesión en los ganglios basales y en el tálamo.

PC Atáxica: Alteración en el equilibrio corporal, marcha insegura y dificultad en la coordinación y control de las manos y ojos.

PC Hipotónica: Poco frecuente. Se caracteriza por una hipotonía muscular con hiperreflexia osteotendinosa.

PC Mixta: El cerebro presenta lesiones en varias de sus estructuras. Asociaciones de ataxia y distonía o distonía con espasticidad son las formas más comunes.

Órtesis

KAFO, AFO.

Traumatismo Encéfalo Craneano (TEC)

Definición

Golpe en la cabeza que afecta al encéfalo, causado por un cambio de energía o movimiento brusco.

Síntomas

Dolor de cabeza, mareo, visión borrosa o nebulosa, compromiso de la conciencia, convulsiones. Los síntomas varían según la zona del cerebro afectada.

Clasificación

TEC abierto, TEC cerrado.

Órtesis

Palmeta tipo concha.