Gota y Porfirias: Fisiopatología y Manifestaciones Clínicas de Trastornos Metabólicos

Gota: Perfil de Riesgo y Manifestaciones

Perfil de Riesgo Asociado

Se observa en individuos pletóricos, optimistas, extrovertidos y de clase social alta. También suelen presentar diabetes mellitus, hipercolesterolemia e hipertensión arterial que, junto con la obesidad, dan lugar a patología cardiovascular. Esto se agrava si se suma la ingesta de alcohol, el sedentarismo y la ingesta excesiva de carne.

Fisiopatología de la Gota

El aumento de ácido úrico se deposita en forma de cristales en las articulaciones, zonas periarticulares, tejido celular subcutáneo y las vísceras. En las articulaciones, produce una erosión que lleva a un dolor intenso y a la destrucción de la articulación, pudiendo provocar mutilaciones.

Manifestaciones Clínicas de la Gota

Los síntomas generales incluyen: cefalea, astenia, estreñimiento, lengua saburral, hiperacidez gástrica, palpitaciones, pesadez de las piernas, crisis de hipertensión arterial, disuria y escozor al orinar. La clínica local se caracteriza por dolor, ardor, parestesia, descamación cutánea y enrojecimiento de la piel. Estos síntomas aparecen por la noche y mejoran por la mañana, durando generalmente entre 1 y 3 días. Los acúmulos extraarticulares son frecuentes en las manos y el pabellón auricular, y no tienen relación con patología cardiovascular.

Porfirias: Trastornos del Metabolismo de las Porfirinas

Las porfirinas son pigmentos que constituyen una parte esencial de complejos proteicos indispensables para la vida y relacionados con los procesos de oxidación, como la hemoglobina, citocromos, mioglobina y catalasas. Las porfirinas son fácilmente excitables a la luz con una longitud de onda específica. Al ser excitadas por la luz, estas sustancias emiten radiaciones libres que dañan las membranas celulares, ocasionando una fotosensibilización. Este efecto se ha aprovechado como tratamiento de determinadas patologías, puesto que ocasiona un sellado o cicatrización de las lesiones. Se sintetizan en las células rojas de la médula ósea y en los hepatocitos, siendo estas las células más afectadas.

Las alteraciones en el metabolismo (las porfirias son un trastorno enzimático que hace que la médula ósea y los hepatocitos sinteticen grandes cantidades de porfirinas, las cuales acaban acumulándose en distintas partes del organismo, dando lugar a manifestaciones clínicas y bioquímicas) producen espasmos vasculares, intestinales y trastornos neurológicos. Existen las porfirias hepáticas y las porfirias eritropoyéticas (originadas en la médula ósea). Su origen puede ser hereditario o ser secundario a algunos tóxicos.

Porfiria Cutánea Tarda

Causas

Es causada principalmente por un déficit enzimático, aunque en ocasiones no hay un trastorno hereditario, sino que se asocia a una ingesta de alcohol.

Manifestaciones Clínicas

Se manifiesta en edades medias con la aparición de fotosensibilidad que evoluciona en brotes, ocasionando al final una esclerosis cutánea, calcificación de la piel, el pelo se vuelve más frágil y quebradizo, y aparece hipertricosis en la frente y en los pómulos. Además, aparecen alteraciones hepáticas y alteraciones en el metabolismo del hierro.