Glosario Esencial de Genética y Biología Molecular

Glosario de Conceptos Clave en Genética y Biología Molecular

A

• Activador de Transcripción: Tipo de factor de transcripción que se une a secuencias específicas de ADN para aumentar la expresión de un gen. Clave para la regulación espacial y temporal de la expresión génica.
• Alelo: Cada una de las diferentes formas de expresión de un gen. Los distintos alelos de un gen se generan por mutación y están en el mismo locus. En una especie pueden existir varios alelos diferentes en un locus; un individuo solo lleva dos alelos para cada gen.
• Aneuploidía: Número anormal de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (n). Hay uno o más cromosomas extras o faltantes.

C

• Carácter Cualitativo: Aquellos con variación fenotípica discontinua que está determinada por uno o pocos genes (control monogénico u oligogénico, genes ‘mayores’).
• Carácter Cuantitativo: Caracteres métricos. Variación fenotípica continua determinada por muchos genes de efecto individual pequeño (control poligénico) y con una influencia ambiental.
• Cromosomas Homólogos: En especies diploides, cada cadena de ADN está formada por un padre y una madre. Cada gen se encuentra dos veces, uno en cada cadena o cromosoma. Cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos contienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

D

• Deleción: Mutación estructural en el ADN, pérdida de un segmento del material genético. Sus efectos son siempre deletéreos.

E

• Eupolidia: Individuo con juegos completos de cromosomas (2n).
• Epistasia: Interacción génica donde la expresión de uno de los alelos de un locus (alelo epistático) impide que se manifieste la variación genotípica en el otro locus (locus hipostático).
• Epistasia Simple: Solo hay un alelo epistático, el dominante o el recesivo de uno de los dos loci implicados en la determinación del carácter.
• Epistasia Doble: Hay dos alelos epistáticos, uno en cada uno de los loci implicados en la determinación del carácter.

F

• F1: Descendencia obtenida al cruzar dos líneas puras (LP). Genotípicamente homogénea y heterocigota (Aa) para los loci en los que difieran las dos líneas parentales.
• F2: Descendencia obtenida al autofecundar individuos de F1. Genotípicamente heterocigota (Aa). Su análisis permite determinar la base genética de los caracteres cualitativos.

G

• Factor de Transcripción: Proteína activadora de la transcripción en eucariotas. Se une al ADN e interactúa con otros componentes del aparato de la transcripción basal, estabilizando el complejo y estimulando la transcripción. Reconoce secuencias consenso en el promotor regulador (o intensificador).
• Fenotipo: Forma en la que se expresa un carácter en un individuo, determinada (en todo o en parte) por el genotipo.
• Gen: Unidad funcional de herencia que transmite información de una generación a la siguiente sobre caracteres que definen a los seres vivos. Se observa la variación intra e inter-específica. Segmento de ADN que se transmite de padres a hijos vía gameto y determina las características propias de cada ser vivo.
• Gen Homeótico: Genes reguladores del desarrollo que determinan la identidad de cada parte del cuerpo de un animal o de las diferentes partes de una planta.
• Genética Clásica/Transmisión: Estudia los principios básicos de la herencia y el modo de transmisión de los rasgos de una generación a la siguiente. Considera la relación entre los cromosomas y la herencia, el lugar de los genes en el cromosoma y el mapeo genético. Se centra en los organismos individuales.
• Genética Molecular: Se ocupa del carácter químico del gen, cómo se codifica, cómo se replica y se expresa la información genética. El foco es el gen, su estructura, organización y función.
• Genética de Poblaciones: Estudia la composición genética de poblaciones y cómo cambia la composición en el tiempo y geografía. Se centra en la evolución, en el grupo de genes de una población.
• Genoma: Dotación básica de ADN típica de una especie que se organiza en una o más moléculas; cada una constituye un cromosoma. En la mayoría de especies con reproducción sexual, todas las células de un individuo contienen dos dosis del genoma (una del padre y una de la madre), excepto los gametos.
• Genotipo: Dotación concreta de alelos de un individuo referida al total de su genoma.
  • Homocigoto: Individuo con dos dosis alélicas iguales (A1A1; A2A2 o AA; aa).
  • Heterocigoto: Individuo con dos alelos diferentes (A1A2 o Aa).

H

• Heterocromatina Constitutiva: Forma de cromatina siempre condensada y compacta durante el ciclo celular. Es transcripcionalmente inactiva: sus secuencias de ADN no se expresan como genes. Existen dos tipos: permanente y facultativa.

I

• Interacción Génica: Variación fenotípica para un carácter debida a la variación alélica en dos o más loci. La variación depende de dos loci, cada uno con dos alelos (A,a y B,b), que guardan una relación de dominancia entre ellos (A > a; B > b).

L

• Línea Pura: Conjunto de plantas genotípicamente iguales y completamente homocigóticas (para todos los loci).
• Locus (plural, loci): Posición que ocupa un gen en un cromosoma.

M

• Mutación: Proceso por el cual se generan nuevas variantes alélicas. Son la fuente de variabilidad genética; el cambio evolutivo depende de la presencia de variabilidad genética. Son el motor de la evolución, permiten adaptarse a cambios en el medio.
• Mutágeno: Agentes que incrementan la tasa de mutación por encima de la tasa espontánea. Capaces de alterar el ADN y provocar mutaciones. Ejemplos: análogos de bases, agentes alquilantes, desaminación, hidroxilamina, estrés oxidativo, agentes intercalantes.
• Mutación con Ganancia de Función: Provoca que la célula produzca una proteína cuya función es diferente a la que está presente normalmente (dominante).
• Mutación con Pérdida de Función: Ausencia parcial o total de la función de la proteína (recesivo).
• Mutación Condicional: Solo se expresa en determinadas condiciones (ej. alta temperatura).

O

• Operón: Genes agrupados bajo el control de un único promotor.

P

• Promotor: Secuencia de ADN a la que se une el aparato transcripcional. Indica qué cadena de ADN debe ser leída como molde y la dirección de la transcripción. Determina el sitio de inicio de la transcripción; el promotor no se transcribe.

R

• Regulador de Transcripción: Proteína que se une a secuencias específicas de ADN e inhibe o bloquea la transcripción de un gen. Permite que los genes se expresen solo en el momento y lugar adecuados, previene la expresión de genes donde no se debe dar.

S

• Serie Alélica: La variación fenotípica depende de un locus con más de dos alelos. Con independencia del número de alelos que exista para un locus en una especie, cada individuo tiene dos dosis alélicas. Los individuos homocigóticos presentan fenotipos diferentes unos de otros. El fenotipo de los heterocigotos depende de las relaciones de dominancia entre alelos de la serie alélica.
• Silenciamiento Génico: Mecanismo de regulación post-transcripcional de la expresión génica. Basado en la actividad de pequeñas moléculas reguladoras de ARN que se unen por complementariedad a secuencias del ARNm diana y desencadenan su degradación o diferente traducción.

Control Monogénico

Variación fenotípica para un carácter en una especie por variación alélica en un locus.

• Dominancia (A > a): La variación fenotípica del carácter (dos variantes fenotípicas) depende de un locus con dos alelos (A, a). Los individuos heterocigotos (Aa) tienen el mismo fenotipo que los homocigotos para uno de los alelos (AA) (alelo dominante). Los homocigotos (aa) tienen fenotipo alternativo (alelo recesivo).
• Codominancia (A = a): La variación fenotípica depende de un locus con dos alelos (A, a). Los individuos heterocigotos (Aa) manifiestan un fenotipo diferente del que manifiestan los homocigotos para cada uno de los dos alelos (AA y aa).