Genómica: Mapeo, secuenciación y análisis de los genomas

¿Qué es la Genómica? Es visualizada como disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas. Esta ha facilitado la identificación y la comprensión de la función de los genes. En medicina, la genómica abre una nueva perspectiva para entender los procesos biológicos de salud y enfermedad e influye de manera directa acerca de cómo percibir las distintas afecciones. ¿Cómo se divide?

Genómica estructural:

Caracteriza la naturaleza física y expresión de los genomas complejos.

Genómica funcional:

Estudia los mecanismos de acción de los genes.

Diga qué es un SNP y mencione tres características que estos presentan con respecto al genoma humano.

Un SNP o Snip (single nucleotide polymorphism) es un polimorfismo de un solo nucleótido, los cuales son variaciones en la secuencia del ADN caracterizadas por cambios de un solo nucleótido (A, T, C o G) a lo largo del genoma. Ocurren con una periodicidad aproximada de cada 100 o 300 bases a lo largo de los 3000 millones de bases del genoma humano. Proporcionan el 90% de la variabilidad genética humana. Aparecen en regiones codificantes y no codificantes del genoma, son bialélicos, es decir, solo existen dos alelos posibles para cada locus, relativamente estables al paso del tiempo y se transmiten de una generación a otra.

¿Por qué los estudios genómicos no deben limitarse al estudio de marcadores genéticos en las secuencias reguladoras?

Teniendo en cuenta que las variaciones en la secuencia de nucleótidos presentes en el ADN pueden tener un gran impacto sobre la forma en que los seres humanos responden a las agresiones ambientales, entre ellas agentes infecciosos, toxinas, compuestos químicos, componentes de la dieta y fármacos. En consecuencia, el estudio de la distribución de los SNPs en genes definidos del genoma en ciertas poblaciones específicas es fundamental para comprender los procesos biológicos, las enfermedades y la respuesta a los agentes terapéuticos.

¿Cuál ha sido una de las grandes aportaciones de la epidemiología epigenética en la salud?

En la salud, una de las grandes aportaciones de la epidemiología genética radica en evaluar el efecto terapéutico de un fármaco frente a una enfermedad y cómo este se relaciona con la variabilidad interindividual de la respuesta a dicho fármaco. Dicha variabilidad se vincula de manera intrínseca con las características genéticas del sujeto reguladas por factores fisiológicos, patológicos y ambientales, además de una particular dotación genética del individuo. En esta dotación genética subyacen factores farmacocinéticos determinantes de la concentración del fármaco en su lugar de acción y en los factores farmacodinámicos que es la acción específica del fármaco, ligados a la manifestación propia de la enfermedad y por consiguiente la reacción adversa.

¿Qué es la farmacogenómica?

La farmacogenómica es aquella que analiza las aplicaciones de la tecnología genómica en el desarrollo de fármacos y terapéuticas mediante la detección y vigilancia del tratamiento de la causa molecular de las enfermedades.

¿Qué es la nutrigenómica? ¿Cuáles son sus principios?

La nutrigenómica es el área de la nutrición molecular que estudia la influencia de los nutrimentos sobre la expresión de genes, suministra un conocimiento molecular sobre los componentes de la dieta que contribuyen a la salud mediante la alteración de la expresión o estructuras, según sea la constitución genética individual.

• Los componentes de la dieta directos o indirectos pueden alterar la expresión o estructura de los genes.
• La dieta puede ser un factor de riesgo de una enfermedad.
• Algunos genes regulados por la dieta (y sus variantes comunes) pueden desempeñar una función en el inicio, incidencia, progresión o gravedad de las enfermedades crónicas.
• El grado en el cual la dieta influye sobre el binomio salud-enfermedad puede depender de la constitución genética individual.
• Cualquier intervención dietética basada en el conocimiento de las necesidades nutricionales, el estado nutricional y el genotipo (por ejemplo, la nutrición individualizada) será útil para prevenir, mitigar o curar las afecciones crónicas.

¿Para qué pueden usarse las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden usarse para el diagnóstico de enfermedades, confirmarlo o proporcionar información pronóstica acerca del curso de alguna enfermedad. Asimismo, confirman la existencia de afecciones en individuos asintomáticos y, con un grado de precisión muy certero, predicen el riesgo de futuras anomalías en sujetos sanos o su familia.

¿Qué comprende por Terapia Génica?

La terapia génica o transferencia de genes posee un potencial para el tratamiento y aun para la curación de algunas afecciones genéticas y adquiridas, como el cáncer y el sida, mediante el uso de genes normales para reemplazar genes defectuosos o bien magnificar alguna función, como la reacción inmunitaria.

Escriba una conclusión sobre la importancia de la genómica en diagnóstico de enfermedades.

La genómica es de gran importancia ya que permite conocer los genes responsables de muchas enfermedades y de esta manera logra determinar las acciones a seguir con dicha enfermedad, permite un tratamiento oportuno y seguro para cada paciente, pues le brinda al médico un diagnóstico más preciso y con el avance que se ha logrado con el pasar de los años gracias a esta disciplina, en un futuro se logrará realizar este diagnóstico a un menor costo al que se maneja en la actualidad y por tanto será accesible a muchas personas, logrando así mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, esta disciplina ha permitido descubrir aquellos genes que pueden ser los responsables de desarrollar una enfermedad en un futuro.