Genética Moderna: Alteraciones Cromosómicas y Aplicaciones de la Ingeniería Genética

Alteraciones Genéticas y Cromosómicas

Alteraciones en el Número de Cromosomas (Aneuploidías)

Las alteraciones en el número de cromosomas aparecen cuando los gametos tienen un número de cromosomas distinto del normal. Los embriones que se forman a partir de ellos pueden no sobrevivir o, si lo hacen, desarrollan enfermedades más o menos graves de origen cromosómico.

Generalmente, estas alteraciones se producen por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, proceso que se denomina no disyunción cromosómica. Como consecuencia, pueden aparecer individuos aneuploides:

• Trisómicos: Con un cromosoma extra.
• Monosómicos: Con un cromosoma de menos.

Ejemplos de Aneuploidías y Alteraciones Cromosómicas

A continuación, se presentan ejemplos de síndromes asociados a alteraciones numéricas o estructurales:

• Síndrome de Down (Trisomía del par 21): Se caracteriza por un coeficiente intelectual bajo, baja estatura, cara ancha y ojos sesgados.
• Síndrome de Edwar (Trisomía del par 18): Los individuos presentan anomalías en la forma de la cabeza, mentón hundido y membranas interdigitales en los pies.
• Síndrome de Patau (Trisomía del par 13).
• Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY).
• Síndrome de la triple X (Trisomía XXX).
• Síndrome duplo Y (Trisomía XYY).
• Síndrome de Turner (Poseen un solo cromosoma X): Se presenta en niñas, causando que su estatura sea más baja que el resto y que no maduren sexualmente con la edad, por lo que son estériles. Puede presentar bajo coeficiente intelectual.
• Otros ejemplos (estructurales o por traslocación): Cri du Chat, Pallister Killian o Síndrome de Down por traslocación.

Ingeniería Genética: Conceptos y Técnicas

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten modificar las características genéticas de un organismo de una forma dirigida por el ser humano, alterando su material genético. Es una rama de la biotecnología.

Organismos Modificados Genéticamente

• Cuando el genoma de un organismo ha sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética, se dice que es un organismo genéticamente modificado (OGM).
• Cuando la modificación genética se ha producido mediante la incorporación de un fragmento de ADN de otra especie a su genoma, se dice que el organismo modificado genéticamente es un organismo transgénico.

Transferencia de Genes: Técnica del ADN Recombinante

Esta técnica permite la transferencia de genes de unos organismos a otros. El proceso incluye:

1. Obtener el fragmento de ADN que contiene el gen que se quiere clonar.
2. Insertar dicho gen en otra molécula de ADN que sirva de transportador (vector), generalmente ADN de virus y bacterias (plásmidos).
3. Introducir el vector de clonación con el gen de interés en una célula hospedadora (la célula hospedadora suele ser una célula bacteriana por su sencillez y rapidez de multiplicación).
4. Multiplicar la célula hospedadora para obtener muchas copias del gen.

Aplicaciones: Con esta técnica se obtienen antibióticos, vacunas, proteínas terapéuticas y hormonas. Por ejemplo, se puede introducir en bacterias el gen que produce la insulina humana. De esta manera, las bacterias producen fácilmente y en abundancia esta hormona.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Esta técnica permite, a partir de un fragmento de ADN cualquiera, obtener muchas copias por la acción de la enzima ADN polimerasa, responsable de la replicación del ADN.

La PCR consigue multiplicar un determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta técnica, serían imposibles los estudios de ADN para el reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la cantidad de ADN presente en las células es tan pequeña (del orden de picogramos) que se necesitaría una gran cantidad de material celular para tener una cantidad apreciable de ADN.

Aplicaciones de la PCR

• Diagnóstico de enfermedades genéticas humanas y de enfermedades infecciosas.
• Pruebas forenses.
• Pruebas arqueológicas.
• Control de calidad de alimentos con el fin de identificar alimentos transgénicos.

Biotecnología y Aplicaciones de la Ingeniería Genética

La Biotecnología consiste en el aprovechamiento de sistemas biológicos naturales (microorganismos, células animales y vegetales) para la obtención de productos útiles o de interés para el ser humano: fabricación de combustibles, piensos, antibióticos, cerveza, yogur; elaboración de pan, depuración de aguas residuales, etc.

La ingeniería genética se considera, por tanto, una forma de biotecnología, cuyas áreas de mayor aplicación son:

• Medicina y Farmacología.
• Ganadería y Agricultura.
• Medioambiente.

Cada día se descubren nuevas aplicaciones que influyen directamente en nuestra sociedad.