Genètica Mendeliana: Conceptes Clau i Lleis de Mendel

Conceptes Clau en Genètica Mendeliana

Un gen és un fragment d'ADN que conté la informació genètica necessària per determinar un caràcter. Això és el que Mendel va anomenar factor hereditari. Un cromosoma conté molts gens diferents i cadascun hi ocupa una posició concreta. Aquest lloc s'anomena locus (locus o loci, en plural). En cada individu hi ha dos jocs de cromosomes, cadascun provinent d'un progenitor. Per això, en les parelles d'homòlegs, per a cada gen, hi pot haver almenys dues alternatives diferents. Cadascuna de les alternatives que pot presentar un gen s'anomena al·lel.

• Quan els al·lels d'un gen són idèntics, es diu que estan en homozigosi i que l'individu que els porta és homozigòtic per a aquest caràcter. Són el que Mendel va anomenar races pures. El caràcter recessiu només es manifesta quan es repeteix en els dos al·lels, és a dir, quan està en homozigosi.
• Quan els al·lels d'un gen són diferents, es diu que estan en heterozigosi i l'individu que els porta és heterozigòtic per a aquest caràcter. Són el que Mendel va anomenar individus híbrids.

El genotip és idèntic en totes les cèl·lules de l'organisme i és constant al llarg de la vida d'un individu. El fenotip, en canvi, pot variar, ja que l'ambient influeix en l'expressió dels gens. Per tant, el fenotip és el resultat de la interacció entre el genotip i diversos factors ambientals.

Les Lleis de Mendel

Primera Llei de Mendel: Principi d'Uniformitat

Quan s'encreuen dues línies pures que difereixen d'un sol caràcter, tota la descendència és uniforme, és a dir, mostra el mateix fenotip, idèntic entre si i igual a un dels parentals.

Segona Llei de Mendel: Principi de Segregació

Cada individu porta un parell de factors hereditaris per a cada característica. Els parells d'al·lels dels cromosomes homòlegs se separen els uns dels altres durant la formació dels gàmetes de manera independent i aleatòria.

Tercera Llei de Mendel: Principi de Distribució Independent

Els factors hereditaris per a cada caràcter es distribueixen independentment l'un de l'altre i es combinen entre si de totes les maneres possibles. És a dir, cada parell d'al·lels se separa independentment dels altres parells durant la formació dels gàmetes.

Teoria Cromosòmica de l'Herència

Es pot resumir en tres punts:

1. Els gens es disposen en els cromosomes de manera lineal l'un a continuació de l'altre. Els cromosomes són els vehicles de l'herència. Els gens estan situats sobre els cromosomes de manera lineal, l'un a continuació de l'altre.
2. Els gens propers es tendeixen a heretar junts. S'anomenen gens lligats i s'hereten junts, com si fossin una unitat. L'herència d'aquests gens no compleix la tercera llei de Mendel perquè no es distribueixen independentment l'un de l'altre, sinó que es queden junts en la meiosi.
3. A causa de l'entrecreuament, els gens d'un mateix cromosoma es poden heretar per separat. Encara que els gens propers es tendeixen a heretar junts, de vegades s'hereten per separat a causa de l'entrecreuament que es produeix en la meiosi. Això explica la recombinació genètica, l'aparició de noves combinacions d'al·lels que estaven prèviament enllaçats.

Experiments de Mendel

Primer Grup d'Experiments

Per començar els experiments va aïllar línies pures, és a dir, va aïllar les plantes que, en autopol·linitzar-se, produeixen plantes iguals als seus progenitors.

Material: Dues plantes que diferien d'un sol caràcter, el color de la llavor: que podia ser verda o groga.

Procediment: Va fer una fecundació encreuada entre plantes de línia pura per al color de la llavor: plantes de llavors verdes amb plantes de llavors grogues. Aquestes plantes eren la generació parental, designada com a P.

Resultat: En la primera generació filial (F1), tota la descendència era igual entre si i idèntica a un dels progenitors, és a dir, el 100% eren plantes híbrides de llavors grogues.

Conclusions: El caràcter que es manifestava en aquesta primera generació filial (híbrida), el color groc, el va anomenar dominant, i el que restava ocult i no es manifestava en la descendència, el color verd, recessiu.

Segon Grup d'Experiments

Material: Plantes híbrides de la F1 anterior.

Procediment: Va deixar que es produís l'autopol·linització dels híbrids de la F1 i va obtenir una segona generació (F2).

Resultat: El caràcter recessiu que havia quedat emmascarat en la primera generació filial reapareixia en la segona generació (F2). La descendència obtinguda no era uniforme, sinó que, de cada 4 plantes, 3 presentaven el caràcter dominant, llavors de color groc, i 1 el caràcter recessiu, llavors de color verd.

Conclusions: Mendel va pensar que hi havia alguns factors que els progenitors transmetien als descendents. Els va anomenar factors hereditaris i suposava que havien de ser dos, un de procedent de la planta paterna i l'altre, de la planta materna.

Tercer Grup d'Experiments

Un cop investigada l'herència d'un sol caràcter, Mendel va estudiar la descendència de plantes de línies pures que diferien de dos caràcters.

Material: Plantes de línies pures que eren diferents en dos caràcters: el color i la forma de les llavors. Mendel sabia, pels altres encreuaments que havia fet anteriorment, que els caràcters groc i llis de la llavor dominaven sobre els caràcters verd i rugós. Va utilitzar plantes de llavor groga i llisa, i plantes de llavor verda i rugosa.

Procediment: Va fer una fecundació encreuada entre dues línies pures. Posteriorment, va deixar que les plantes de la primera generació s'autopol·linitzessin.

Resultat: Tota la descendència obtinguda en la F1 presentava els caràcters groc i llis, com es podia esperar segons la primera llei de Mendel. En la F2, de cada 16 exemplars, 9 eren de llavors grogues llises; 3, grogues rugoses; 3, verdes llises, i 1, verda rugosa. És a dir, apareixien totes les combinacions possibles amb una segregació de 9:3:3:1.

Conclusions: Els factors hereditaris són independents, per tant es poden combinar de totes les maneres possibles i originar combinacions que abans no existien.

Definicions

Caràcter: Un aspecte o característica hereditària d'un organisme que es transmet a la seva descendència.

Línia pura: Aquelles que es mantenen en cada generació. S'autofecunden, s'autopol·linitzen...

Híbrid: Un organisme que porta dos factors genètics diferents per a un mateix caràcter, un de cada progenitor. Resultat de l'entrecreuament de dues línies pures diferents.

Autofecundació: El procés en què un organisme es fecunda a si mateix. En el cas de Mendel, això es refereix a la pol·linització d'una planta amb el seu propi pol·len.

Fecundació encreuada: Té lloc entre les flors de diferents plantes de manera natural o artificial.

Caràcter dominant: Caràcter que s'expressa en encreuar dues línies pures. Per exemple, el color groc de les llavors de la pesolera.

Caràcter recessiu: Caràcter que no apareix en encreuar dues línies pures i que apareix quan s'autofecunden els híbrids obtinguts. Per exemple, el color verd de les llavors de la pesolera.