Genètica Mendeliana i Biotecnologia

La Revolució Genètica: Genètica Mendeliana

Fins a Mendel (finals del segle XIX), s'acceptava l'herència barrejada dels caràcters amb la reproducció sexual. Però això era contradictori amb la variabilitat necessària perquè actués la selecció natural. Mendel va comprovar que els caràcters mantenen la seva individualitat i es transmeten a la descendència de forma independent. Un gen és una unitat d'informació hereditària, un segment d'ADN que conté la informació genètica per produir una proteïna.

On són els gens?

L'ADN (àcid desoxiribonucleic) és la molècula que conté la informació genètica. Es troba al nucli de totes les cèl·lules d'un organisme i s'associa a unes proteïnes anomenades histones per formar filaments de cromatina. Durant la divisió cel·lular, la cromatina es condensa per formar els cromosomes. Els cromosomes tenen forma de bastonet i contenen un centròmer i dos braços. La mida, el nombre i la forma depenen de cada espècie. S'agrupen en parelles de cromosomes homòlegs; els de la parella són de la mateixa mida, la mateixa forma i contenen els mateixos gens, un de la mare i l'altre del pare.

Els humans tenen 23 parells de cromosomes homòlegs, és a dir, 46 cromosomes (diploides). Les cèl·lules reproductores contenen només 23 cromosomes (haploides) i quan s'ajunten formen un organisme diploide. El cariotip és el conjunt de cromosomes d'un individu. En els humans (2n=46), trobem 22 parelles d'autosomes i 1 parella de cromosomes sexuals, que determinen el sexe: XX en dones i XY en homes.

Què és l'ADN?

L'ADN és la molècula que conté la informació genètica en tots els éssers vius (excepte en alguns virus d'ARN). Està format per dues cadenes de nucleòtids, que són unes unitats formades per:

• Un grup fosfat (PO₄^3-)
• Un sucre de 5 carbonis (desoxiribosa)
• Una base nitrogenada (adenina (A), guanina (G), citosina (C) o timina (T))

Cada nucleòtid s'anomena C, G, T o A segons la base que contingui. Les dues cadenes s'enrotllen en forma de doble hèlix i són complementàries, ja que s'associen A amb T i C amb G (A...T doble enllaç, C...G triple enllaç). La informació depèn de l'ordre exacta de la seqüència. L'ADN humà té 6.400.000.000 de nucleòtids, un fil de més de 2 metres de llarg. Aquesta estructura va ser descoberta per Watson i Crick el 1953.

Duplicació de l'ADN

Quan una cèl·lula es divideix, primer ha de duplicar el seu material genètic per repartir-lo entre les cèl·lules filles. El procés comença quan la doble hèlix se separa en dues cadenes que serviran de motlle per generar cadascuna una cadena complementària idèntica a la inicial. Aquest és un model semiconservatiu: cada còpia conté una cadena antiga i una de nova.

Flux de la Informació Genètica

La seqüència de nucleòtids que formen l'ADN porta les instruccions per fabricar les proteïnes de les cèl·lules. L'ADN es troba al nucli, però la síntesi de proteïnes es produeix al citoplasma. El traspàs fins al citoplasma és feina de l'ARN missatger (ARNm).

Transcripció

La molècula d'ARN és un intermediari que porta la informació genètica des de l'ADN fins als ribosomes. L'ARN conté: un grup fosfat, una ribosa i 4 tipus de bases nitrogenades: adenina (A), citosina (C), guanina (G) i uracil (U) en lloc de timina (T). Serveix de motlle per fer una còpia, A-U i C-G. L'ARN és de cadena simple.

Traducció

La traducció és el procés de síntesi de proteïnes. Les proteïnes són cadenes formades per una seqüència d'aminoàcids. Als éssers vius hi ha 20 aminoàcids diferents. Consisteix a fer servir la seqüència de nucleòtids de l'ARNm com a referència per produir una seqüència d'aminoàcids. El codi genètic és universal però no ambigu.

El procés es fa així: l'ARNm s'incorpora a un ribosoma i aquest comença a llegir un a un els triplets. Llavors, una molècula anomenada ARN de transferència (ARNt) aporta l'aminoàcid que codifica cada triplet. El ribosoma es va desplaçant sobre l'ARNm llegint els triplets de manera que es van incorporant aminoàcids fins a completar la seqüència.

ADN --> ARN --> Proteïnes

(ADN: no U, ARN: no T. Doble ADN: A-T, C-G. ARNm a ADN: G-C, U-A, A-T. ADN a ARNm: T-A, A-U, G-C)

Biotecnologia

La biotecnologia és la utilització de microorganismes amb finalitats terapèutiques o industrials.

PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa)

La PCR implica:

1. Desnaturalització: l'ADN s'escalfa i les dues cadenes se separen.
2. Alineament: s'uneix un encebador complementari a l'inici de cada cadena.
3. Extensió: l'ADN polimerasa, a partir de l'encebador, sintetitza una cadena complementària.

Aplicacions de la PCR:

• Identificació d'ADN
• Diagnòstic de malalties hereditàries
• Seqüenciació d'ADN
• Estudis evolutius

Cèl·lules Mare

• Somàtiques: es troben entre les cèl·lules diferenciades d'un teixit.
• Embrionàries: cultivades, obtingudes a partir de la primera fase de l'embrió humà.
• Induïdes: obtingudes mitjançant enginyeria genètica.
• Del cordó umbilical

Passos de la Clonació

1. Aïllar les cèl·lules del donant.
2. Treure i eliminar el nucli de l'òvul.
3. Transferir el nucli de la cèl·lula somàtica a l'òvul.
4. Estimular la divisió cel·lular.
5. Implantar l'embrió.
6. Lliurar el clon.

Temperatures PCR: 95°C, 50°C, 72°C, 30 segons.