Genética Humana: Herencia de los Grupos Sanguíneos, Factor Rh y Hemofilia

Herencia de los Grupos Sanguíneos

En los glóbulos rojos pueden existir antígenos denominados A y B; en el suero de la sangre humana pueden existir anticuerpos llamados α (alfa) y β (beta). Si en un mismo individuo concurren anticuerpos y antígenos específicos, se produce la coagulación de la sangre.

Reacciones Específicas (Coagulación)

• Anticuerpo Alfa (α) + Antígeno A: Sí hay coagulación.
• Anticuerpo Beta (β) + Antígeno B: Sí hay coagulación.
• Anticuerpos Alfa y Beta + Antígenos A y B: Sí hay coagulación.

Reacciones No Específicas (Sin Coagulación)

1. Anticuerpo Beta (β) + Antígeno A: No hay coagulación.
2. Anticuerpo Alfa (α) + Antígeno B: No hay coagulación.
3. Sin anticuerpos + Antígenos A y B: No hay coagulación.
4. Anticuerpos Alfa y Beta + Sin antígenos: No hay coagulación.

Antes de conocerse la existencia de los grupos sanguíneos, se observaba que al colocar los glóbulos rojos de ciertas personas en el suero de la sangre de otra, se producía una coagulación sanguínea.

Genética de los Grupos Sanguíneos

La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un gen con tres alelos: (A = B) > O.

• Alelos: A, B, O.
• Genotipos y Fenotipos:
  • AA, AO: Grupo A.
  • BB, BO: Grupo B.
  • AB: Grupo AB.
  • OO: Grupo O.

Relación de Antígenos y Anticuerpos por Grupo

1. Grupo A: Anticuerpo (suero) beta; Antígenos (glóbulos rojos) A.
2. Grupo B: Anticuerpo (suero) alfa; Antígenos (glóbulos rojos) B.
3. Grupo AB: No tiene anticuerpos; Antígenos (glóbulos rojos) A y B.
4. Grupo O: Anticuerpos alfa y beta; No tiene antígenos.

Cuadro de Donaciones

• AB: Puede donar a AB. Puede recibir de A, B, O y AB.
• A: Puede donar a A y AB. Puede recibir de A y O.
• B: Puede donar a B y AB. Puede recibir de B y O.
• O: Puede donar a A, B, AB y O. Puede recibir de O.

El grupo AB es el receptor universal, ya que puede recibir sangre de todos los grupos. El grupo O es el donante universal, pues puede donar a todos los grupos.

Herencia del Factor Rh

El 85% de la población presenta en los glóbulos rojos un antígeno llamado Rh; se dice que son Rh+. En su suero no hay anticuerpos, por lo tanto, no se produce la coagulación. En los glóbulos rojos pueden haber antígenos Rh; sin embargo, en el suero nunca encontraremos anticuerpos de forma natural.

El factor Rh depende de un gen con dos alelos Rh > rh:

• Grupo sanguíneo Rh+: Presenta antígenos Rh; no tiene anticuerpos en el suero. Genotipos: Rh Rh, Rh rh.
• Grupo sanguíneo rh-: No presenta antígenos; no tiene anticuerpos en el suero (inicialmente). Genotipo: rh rh.

Aunque en el suero no hay anticuerpos inicialmente, existen situaciones que pueden provocar su formación y, con ello, reacciones de coagulación si el individuo es Rh-.

Riesgos del Factor Rh

1. Sensibilidad: Si un individuo Rh- recibe sangre Rh+, crea anticuerpos en su suero.
2. Coagulación: Si recibe una segunda transfusión con Rh+, al tener ya anticuerpos formados, se produce la coagulación.

Dinámica Donante Rh+ / Receptor Rh-:
1º Sensibilización: El receptor Rh- genera anticuerpos ante los antígenos del donante.
2º Coagulación: Ante una nueva exposición al antígeno Rh+, los anticuerpos del receptor provocan la coagulación.

Casos en el Embarazo

• Primer caso: Una madre Rh+ tiene hijos Rh-. Estos nacen sensibilizados por estar en contacto con el antígeno Rh de la madre; por lo tanto, una transfusión posterior de Rh+ produciría la coagulación.
• Segundo caso: La madre es Rh- y el hijo es Rh+. El primero de los hijos nacerá bien, pero el segundo puede morir porque la madre queda sensibilizada con anticuerpos del primer embarazo. Estos pasarían al segundo hijo produciendo coagulación.

Herencia de la Hemofilia

Es una enfermedad que se manifiesta por la falta de coagulación en la sangre debido a una anomalía en las plaquetas. La transmisión de la hemofilia se debe a un gen con dos alelos: H (individuo sano) y h (individuo hemofílico).

Este gen de la hemofilia se encuentra en la pareja cromosómica X del par número 23, que determina el sexo de un individuo. Por lo tanto, la hemofilia se transmite por herencia ligada al sexo.

Estructura Cromosómica de la Pareja 23

• Mujer: Formada por dos cromosomas grandes e iguales llamados X.
• Hombre: Formada por un cromosoma grande X y un cromosoma pequeño Y. Son cromosomas distintos.

El gen de la hemofilia se encuentra en la región diferencial del cromosoma X; por lo tanto, en el cromosoma Y no existe el gen de la hemofilia.

Genotipos y Fenotipos de la Hemofilia

• Alelos: H, h.
• Genotipos y Fenotipos resultantes:
  1. HH: Mujer sana.
  2. hh: Mujer enferma.
  3. Hh: Mujer sana y portadora.
  4. HY: Varón sano.
  5. hY: Varón enfermo.