Genética Humana: Cariotipos, Cromosomas y Bases Nitrogenadas Explicados

Fundamentos de Genética: Cariotipos, Cromosomas y ADN

Antecedentes

En los animales vertebrados, la reproducción asexual no existe de forma natural. Sin embargo, se han realizado experimentos que han conseguido obtener un clon artificial de anfibio (Xenopus laevis).

Hipótesis de Gurdon

Las células somáticas de los vertebrados contienen toda la información genética para reproducir un organismo completo.

Dato:

• Células Somáticas: Todas las células de un organismo, distintas de las sexuales.

Cariotipos

Los cariotipos corresponden al conjunto de cromosomas de los organismos de una especie. Para realizarlo, se considera el número total de cromosomas, la forma y el tamaño de cada uno de ellos.

El cariotipo humano corresponde a 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas en las células somáticas.

Fenotipo

Características de un individuo (observable a nivel molecular o físicas normales). Características principales.

Haploide y Diploide

• Haploide: Presenta la información genética (23 cromosomas).
• Diploide: Presenta la información genética completa (46 cromosomas).

Las células somáticas son diploides, es decir, cada cromosoma presenta un compañero igual en tamaño, forma e información, llamado homólogo.

Ejemplos:

• Hombre: 2n = 46, n = 23
• Gorila: 2n = 48, n = 24
• Caballo: 2n = 64, n = 32
• Maíz: 2n = 20, n = 10
• Ajo: 2n = 16, n = 8

Anomalías Cromosómicas

Síndrome de Down (47 cromosomas)

• Cariotipo mujer Down: 45 + XX
• Cariotipo varón Down: 45 + XY

Cromosomas Sexuales y Somáticos

• Cromosomas Sexuales: Heterosomas
• Cromosomas Somáticos: Autosomas

Síndromes Genéticos

• Turner: 44 + X0 (mujer estéril con retraso mental)
• Klinefelter: 44 + XXY (hombre estéril)

La presencia del cromosoma X es necesaria para el correcto funcionamiento de las gónadas tanto en hombres como en mujeres.

La presencia del cromosoma Y determina el desarrollo de las gónadas masculinas (testículos). La ausencia del cromosoma Y determina el desarrollo de gónadas femeninas (ovarios).

• 44 + XXX = Mujer con anomalías mentales
• 44 + XYY = Hombre normal

Genes y Cromosomas

Gen: Segmentos de ADN que contienen información para la estructura o función celular. Generalmente, cada gen codifica la síntesis de una proteína.

Genes que se encuentran en el cromosoma X: Albinismo ocular, miopatía de Duchenne, insensibilidad a las hormonas masculinas, una forma de gota, hemofilia B, daltonismo, distrofia muscular, una forma de sordera.

Cromosoma Q: Grupo sanguíneo A, B, O.

Locus y Cromosomas Homólogos

• Locus: Lugar que ocupa un gen dentro del cariotipo de una especie.
• Cromosomas Homólogos: Los cromosomas homólogos son los que contienen los mismos genes, aunque frecuentemente existen diferencias entre ellos.

ADN

ADN: Corresponde a la molécula que contiene el material genético.

Está formado por una macromolécula compuesta por 2 hebras, cada una de ellas compuesta por millones de nucleótidos.

Bases Nitrogenadas

• Adenina: La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN). En el código genético se representa con la letra A. En el ADN, la adenina siempre se empareja con la timina.
• Guanina
• Timina
• Citosina

Cromátida y Centrómero

• Cromátida: La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero.
• Centrómero: El centrómero es la constricción primaria o cinetócoro de los cromosomas. El centrómero sólo es visible en los cromosomas metafásicos.