Genètica Humana i Aplicacions en Salut

Genoma Humà i Salut

El projecte genoma humà ha ofert una informació detallada al voltant de l'estructura, l'organització i la funció d'un conjunt complet de gens humans. Amplia els coneixements sobre la genètica humana i la funció que desenvolupen els gens en la salut. S'espera que facilitin una atenció mèdica de major qualitat, com:

• Noves formes de prevenir, predir, diagnosticar i tractar malalties.
• La possibilitat d'evitar o endarrerir l'aparició d'aquelles patologies.
• El disseny de fàrmacs.

Les Cèl·lules Mare i la Clonació

Les cèl·lules mare són cèl·lules indiferenciades que posseeixen la capacitat de regenerar un o més dels tipus de cèl·lules.

Tipus de Cèl·lules Mare

• Embrionàries: es troben en la massa interna de l'embrió i generen tot tipus de cèl·lules de l'organisme.
• Adultes: es troben en teixits d'individus ja formats i regeneren els teixits en desgast continu com la pell o la sang.

Aplicacions

• La regeneració de teixits i òrgans.
• La teràpia genètica que consisteix en afegir un gen funcional a cèl·lules mare del pacient per a compensar un defecte genètic.
• L'experimentació de nous medicaments.
• L'avanç en el coneixement dels diferents mecanismes d'especialització cel·lular i de les seves alteracions, com el càncer.

La Clonació

A partir d'un òvul podem aconseguir còpies idèntiques d'un organisme original seleccionat. En els organismes que es reprodueixen de forma asexual com els bacteris i algunes plantes. Es pot reproduir a través de dos mecanismes:

• Divisió de l'embrió: aquesta tècnica consisteix en separar cèl·lules que formen un embrió de manera que s'obtenen nous embrions idèntics o clònics.
• Transferència nuclear: es genera amb aquesta tècnica un individu nou a partir d'una cèl·lula somàtica, sense que s'hagi produït preventivament una fecundació.

Aplicacions de la Clonació

• Clonació reproductiva: aconseguir òvuls d'espècies extingides.
• Clonació terapèutica: obtenir cèl·lules mare embrionàries per a realitzar trasplants.

La Reproducció Assistida

És el conjunt de tècniques que tenen com a objectiu ajudar a concebre un fill quan no és possible per motius naturals.

• Inducció de l'ovulació: Administrar medicaments que estimulen l'activitat ovàrica de la dona. Es sol utilitzar quan hi ha una disfunció als ovaris.
• Inseminació artificial: Consisteix a inserir els espermatozoides a l'interior de l'úter just quan es produeix l'alliberament d'un òvul. Pot ser conjugal (si els espermatozoides són de la parella) o de donant (els espermatozoides són d'un altre home ja que la parella no és fèrtil).
• Fecundació in vitro: Consisteix en l'extracció d'òvuls i aquests es fecunden amb espermatozoides en un laboratori. Després de mantenir-se en cultiu uns dies, es transfereixen uns quants embrions a la cavitat uterina de la dona.
• Microinjecció espermàtica: Consisteix en injectar un únic espermatozoide en un òvul.
• Cultiu i transferència d'embrions: És com la fecundació in vitro però els embrions estan dins una incubadora uns 5 dies.
• Diagnòstic genètic preimplantacional: és com la fecundació in vitro però abans s'estudien els embrions per veure si és portador d'un gen amb alguna malaltia hereditària, s'implanta l'embrió que no té aquest gen. S'utilitza quan els pares tenen alguna malaltia hereditària.

Bioètica

Impacte social de la genètica: Amb l'avanç de la genètica, hi ha hagut expectatives bones i altres de risc que generen un rebuig entre alguns sectors de la població.

Aspectes ètics i legals de les tècniques genètiques: algunes conseqüències que podria aportar l'ús del coneixement hereditari de cada persona:

• Les empreses realitzessin tests genètics i rebutgessin a persones amb algun determinat risc, encara que no tingui la malaltia.
• Que les assegurances utilitzessin la informació per a adequar l'import de la pòlissa en funció de la probabilitat de patir certes malalties.
• Que augmentés la tendència de buscar diferències genètiques entre la gent o grups socials o ètnics.

A Espanya existeix una llei que podria regular alguns problemes de la bioètica:

• Ningú pot ser discriminat per causes genètiques.
• Hi ha un límit en les proves genètiques.
• És il·legal fer embrions humans només per fer experiments.
• És il·legal la clonació humana.
• La regulació de la clonació d'embrions i fetus humans per a la investigació.