Genética de la herencia: alelos, dominancia, alteraciones cromosómicas y prevención

Definiciones básicas

Gen: fragmento de ADN que controla un determinado carácter.

Alelo: cada una de las alternativas que puede presentar un gen (por ejemplo, alelo dominante y alelo recesivo).

Tipos de expresión alélica

• Dominancia incompleta: cuando ambos alelos expresan por igual su información. Al cruzar dos individuos homocigóticos distintos, las características se mezclan y el resultado es un individuo heterocigótico con rasgos intermedios.
• Codominancia: ocurre cuando dos alelos se manifiestan simultáneamente. Al mezclar dos individuos homocigóticos distintos, las características de ambos progenitores aparecen en los descendientes heterocigóticos o híbridos.

Teoría cromosómica de la herencia

Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados de forma lineal, uno a continuación del otro. En un cromosoma hay multitud de genes. A los que se encuentran en el mismo cromosoma se les llama genes ligados.

Trastornos de origen genético y alteraciones cromosómicas

Trastornos según el número de cromosomas:

• Monosomías: falta de cromosomas respecto a la dotación normal. Ejemplo: síndrome de Turner (cariotipo 45,X; 44 autosomas + X).
• Trisomía: presencia de un cromosoma de más; existen tres cromosomas homólogos. Ejemplo: trisomía del cromosoma 21, que provoca el síndrome de Down.

Formas de herencia

• Herencia dominante: un alelo alterado es dominante sobre el normal. Ejemplo: acondroplasia, que afecta el crecimiento.
• Herencia recesiva: el alelo alterado es recesivo respecto al normal. Ejemplo: albinismo, caracterizado por la ausencia o reducción de la pigmentación.
• Alteraciones de genes ligados al cromosoma X: por ejemplo, daltonismo y hemofilia (incapacidad de coagulación de la sangre).

Prevención y diagnóstico

Prevención primaria

Se lleva a cabo antes de la concepción. Se realiza a través del consejo genético, que proporciona información sobre el riesgo de que un individuo determinado o sus descendientes se vean afectados por una enfermedad genética.

Prevención secundaria

Incluye métodos para detectar o confirmar anomalías una vez iniciada la gestación o después del nacimiento:

Diagnóstico prenatal

Se realiza sobre el feto dentro del útero y permite determinar anomalías. Si se utilizan técnicas de fertilización in vitro, se puede realizar un diagnóstico genético preimplantacional, que consiste en analizar las células del embrión en desarrollo.

Diagnóstico postnatal

Se realiza después del nacimiento, normalmente en los primeros días de vida, mediante pruebas como análisis de orina o de sangre. Destaca la prueba del talón, que extrae sangre del recién nacido para detectar posibles trastornos metabólicos.

Técnicas diagnósticas

• No invasivas: entre ellas están las analíticas, la historia clínica de los padres y las ecografías.
• Invasivas: se utilizan para confirmar y completar el diagnóstico de numerosas anomalías fetales, sobre todo las relacionadas con alteraciones cromosómicas.

Nota

Este contenido reúne definiciones, mecanismos de herencia, ejemplos de alteraciones genéticas y las principales estrategias de prevención y diagnóstico relacionadas con la genética humana.