Genètica Evolutiva Humana: Conceptes i Aplicacions

1. Assenyala totes les correctes

a) Segons les explicacions fixistes, les espècies s'originen amb total independència les unes de les altres i no canvien la seva forma en el temps. b) Els pinsans de Darwin ens proporcionen un exemple de diversificació d'espècies a partir d'un avantpassat comú. c) Segons la teoria evolutiva, la diversitat que observem a la natura s'explica per descendència amb modificació a partir d'un origen comú.

2. Assenyala totes les correctes

1. Els SNPs són la forma de variació més abundant del genoma humà. 2. Un haplotip és qualsevol combinació d'al·lels que trobem en una regió cromosòmica determinada. 3. El desequilibri de lligament fa referència a l'associació no aleatòria d'al·lels en dos o més loci.

3. Assenyala totes les correctes

a) En les poblacions que han experimentat una expansió demogràfica recent observem un cert excés de variants relativament rares i poc compartides. b) Les variants genètiques implicades en esdeveniments d'adaptació genètica local sovint presenten valors de diferenciació genètica (F_ST) extrems.

4. Assenyala totes les correctes

a) La selecció purificadora (negativa) és aquella que actua sobre les noves mutacions perjudicials o deletèries per a mantenir allò que funciona. b) En una població gran i amb aparellament aleatori, les seves freqüències al·lèliques i genotípiques es mantindran constants de generació en generació sempre que no hi hagi mutació, migració o selecció.

5. En un escombrat selectiu (selecció positiva) observem

a) Una llargada inusual d'haplotips al voltant dels al·lels adaptatius. b) Un excés d'al·lels derivats a elevada freqüència.

6. A les poblacions subsaharianes on la malària és endèmica

1. Trobem un model de selecció a favor dels heterozigots on el coeficient de selecció contra els homozigots HbS/HbS és més gran que no pas el coeficient de selecció contra els homozigots HbA/HbA. 2. Els dos al·lels (HbA i HbS) es mantindran a la població. 3. La freqüència de l'al·lel HbS a l'equilibri serà menor que la de l'al·lel HbA.

7. Assenyala totes les correctes

a) La migració dilueix les diferències genètiques entre les poblacions. b) La mutació té poca capacitat de produir canvis ràpids de freqüències al·lèliques a les poblacions humanes.

8. Assenyala totes les correctes

b) Les taxes de substitució als llocs 4 vegades degenerats són més altes que les que observem als llocs dues vegades degenerats.

9. Assenyala totes les correctes

d) Gràcies al rellotge molecular, a partir del canvi molecular podrem datar la divergència entre espècies.

10. Assenyala totes les correctes

2. La màxima parsimònia i la màxima versemblança són mètodes de reconstrucció d'arbres basats en l'estat del caràcter. 4. El mètode de neighbor-joining és un mètode de reconstrucció d'arbres basat en distàncies genètiques.

11. El gènere Paranthropus

a) És un gènere dins els australopitecins juntament amb Australopithecus.

12. El dit no oposable de les extremitats inferiors en els humans actuals

2. Va aparèixer fa almenys 4 milions d'anys. 4. És anterior a l'encefalització de la línia homínina.

13. La introgressió de Neandertals en les poblacions d'humans moderns

e) Ha introduït variants del sistema immunològic que s'han seleccionat positivament.

14. Les adaptacions a climes freds en humans

1. Són resultat d'aclimatacions i adaptacions genètiques i culturals. 3. Tenen com a exemple variants genètiques del gen TRPM8 (receptor de membrana) que és sensible a factors externs com la menta.

15. La presència de diferents variants de l'hemoglobina en algunes poblacions humanes

a) És resultat de convergència evolutiva.

16. Assenyala les correctes

a) Algunes variants resultat d'introgressió de Neandertals relacionades amb la pigmentació han estat seleccionades positivament en poblacions humanes. b) La pigmentació clara és un tret derivat en els humans. c) La presència de pigmentació fosca s'ha relacionat amb la pèrdua de pilositat en la línia homínina.

17. Assenyala les correctes

b) L'edat de menarquia de caçadors-recol·lectors actuals és similar a la de poblacions europees preindustrials.

18. Quina d'aquestes malalties i variants d'aquests gens NO la podem explicar pel model de compromís evolutiu?

d) Gen HTT i malaltia de Huntington.

19. Assenyala la correcta

c) Els humans preneolítics tenien dietes més variades que els agricultors i ramaders de fa 6.000 anys.

20. Assenyala la correcta

d) La filogènia de la soca més freqüent del VIH es remunta al primer terç del segle XX.

21. Segons Darwin

a) La diversitat que observem a la natura s'explica per descendència amb modificació a partir d'un origen comú. b) El principal mecanisme de canvi o evolució és la selecció natural. c) L'acumulació gradual de petits canvis és la que permet tant l'aparició de noves espècies com d'estructures i òrgans complexos.

22. Assenyala les correctes

1. Les freqüències al·lèliques (p i q) en un locus polimòrfic bial·lèlic sempre sumen 1. 2. L'heterozigositat esperada ens indica la probabilitat que dos al·lels agafats a l'atzar de la població siguin diferents. 3. L'heterozigositat esperada en una posició nucleotídica no polimòrfica és 0.

23. Assenyala les correctes

b. En les poblacions on hi ha subestructuració poblacional (o aparellament no aleatori) entre els individus de la població s'observa un clar excés de polimorfisme compartit.

24. Assenyala les correctes

a) La selecció equilibradora és l'únic tipus de selecció que augmenta o facilita la presència de variabilitat en les poblacions. b) Considerem que una població està en equilibri HW quan es compleix que P=p², H=2pq i Q=q². c) Sota un model de selecció a favor d'un al·lel recessiu, els heterozigots tenen la mateixa eficàcia biològica que els homozigots per l'al·lel dominant.

25. Assenyala les correctes

a) El canvi de freqüències al·lèliques per deriva genètica és aleatori.

26. Quan actua la selecció equilibradora

1. Dues o més variants diferents són seleccionades simultàniament en el mateix locus o regió cromosòmica. 2. Trobem un patró de variació i unes genealogies similars a les que causa la subdivisió poblacional. c) Detectem un clar excés de polimorfisme respecte el que esperaríem sota un model d'evolució neutra.

27. Assenyala les correctes

2. La mutació és molt important evolutivament perquè permet introduir variabilitat al nostre genoma.

28. Assenyala les correctes

d) Com més gran sigui una població, menys intensos hi seran els efectes de la deriva genètica.

29. La presència de la mateixa variant genòmica tipus SNP en dues espècies NO és resultat de

c) Un desequilibri de lligament.

30. Quines de les següents característiques són derivades de la línia homínina

b) Bipedisme

31. La diversitat genòmica humana és

d) Inferior en poblacions introgressades amb neandertals.

32. L'ancestria genètica local és

c) L'ancestria genètica en cada regió genòmica d'un individu.

33. Assenyala les correctes

4. Hi ha hagut convergència evolutiva en diferents poblacions humanes per la pigmentació clara.

34. Quines afirmacions sobre el cicle vital humà són certes

a) El període intergenèsic en caçadors-recol·lectors és superior a 2 anys.

35. La incidència de l'obesitat en poblacions industrialitzades és resultat d'un model de

c) Desajust.

36. Assenyala totes les correctes

a) La reducció del sistema digestiu va ocórrer en paral·lel a l'encefalització. b) L'ús del foc va permetre coure aliments a diferents espècies del gènere Homo. c) Les societats caçadores-recol·lectores ingereixen més proteïna que les industrialitzades.

37. Assenyala les correctes

1. S'ha descrit que diferents variants introgressades de Neandertals en humans produeixen resistència i susceptibilitat a la COVID-19. 3. Les poblacions asiàtiques han estat més exposades durant els darrers 20.000 anys a coronavirus i això ha fet que presentin variants de resistència.

38. Assenyala les correctes

2. La diferència mitjana entre els genomes d'un humà i d'un ximpanzé és més gran que la que hi ha entre el genoma d'un humà i un Denisovà. 4. El desequilibri de lligament fa referència a l'associació no aleatòria d'al·lels en dos o més loci.

39. Assenyala les correctes

d) Per a la major part del genoma, la diversitat genètica de qualsevol població nativa americana serà menor que la d'una població asiàtica o europea.

40. Assenyala les correctes

a) En comparar el genoma de dues espècies, la major part dels seus gens solen presentar una ràtio K_a/K_s força inferior a 1. b) Valors significativament positius en el test de D de Tajima indiquen una situació compatible amb els efectes de la selecció equilibradora o bé subdivisió poblacional.

41. Assenyala les correctes

1. La taxa de substitució no sinònima és extremadament variable entre gens.

42. La comparació filogenètica dels humans amb altres espècies de primats ens indica que

a) Els humans som filogenèticament més propers als cercopitècids que als cèbids.

43. Assenyala les correctes

a) La dentició harmònica és un caràcter derivat dels homínins. b) El bipedisme és un caràcter derivat en els homínins.

44. La seqüència del genoma actual de les poblacions asiàtiques

c) Presenta traces d'una antiga introgressió amb neandertals.

45. Quina de les següents afirmacions sobre adaptacions humanes és certa

d) Els denisovans presentaven variants adaptatives a l'altitud relacionades amb la regulació de la policitèmia.

46. Quina de les següents afirmacions sobre el cicle vital humà en poblacions de caçadors-recol·lectors és correcta

a) El període intergenèsic és superior a un any.

47. La variant S de l'hemoglobina

b) Provoca anèmia en homozigosi.

48. El llenguatge oral en humans és possible gràcies a la posició baixa de la laringe, que deixa una àmplia cavitat a la faringe i permet tenir una bona caixa de ressonància. Aquesta gran cavitat, però, dificulta la deglució i pot provocar morts degudes a l'ennuegament. Quin model evolutiu estaria relacionat amb aquesta mort per ennuegament?

a) Model de compensació.

49. Les societats industrialitzades dormen menys que les societats de caçadors-recol·lectors. Menys hores de son disminueixen els nivells de leptina (inhibeix la gana) i augmenten els de grelina (estimula la gana). Aquesta és una de les múltiples causes de l'augment de l'obesitat. Quin model?

b) Model de desajust.

50. La tolerància a la lactosa en edat adulta

e) És un resultat de diverses variants genètiques reguladores del gen de la lactasa.

51. En una població A trobem una freqüència molt alta d'una variant que provoca susceptibilitat a una malaltia comuna, però aquesta variant és pràcticament nul·la en la població B. Això ho podem explicar perquè

a) Les poblacions A i B es troben en un ambient diferent. b) Ambdues poblacions han tingut històries demogràfiques diferents.

52. Assenyala les correctes

a) El mètode UPGMA i el mètode de neighbor-joining són mètodes de reconstrucció d'arbres basats en les distàncies genètiques. b) El mètode neighbor-joining no assumeix que les taxes de mutació o canvi són iguals al llarg de totes les branques de l'arbre. c) La màxima parsimònia buscarà entre totes les topologies possibles l'arbre que implica el menor nombre de canvis.