Genètica i Evolució: De Mendel a la Biotecnologia Moderna

Documental: Conceptes Clau en Genètica

Aquest documental explora conceptes fonamentals en genètica i evolució, incloent:

• Llinatge genètic
• Marcadors genètics
• Diferències en el color de la pell i races
• Anàlisi genètica de fòssils
• ADN mitocondrial
• Els canvis climàtics i la seva influència
• Mutació: canvis permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència
• Hipòtesis de l'origen de l'humà modern:
  • Origen comú (més acceptat)
  • Multirregional

Com Expliquem l'Evolució?

L'evolució és possible gràcies a la variabilitat (o diversitat entre individus) i la selecció natural.

La Resposta de Darwin

Darwin pensava en termes d'«herència barrejada», és a dir, suposava que, en éssers vius amb reproducció sexual, els caràcters es barrejaven en els fills. Això homogeneïtzaria les poblacions i acabaria a la llarga amb la seva diversitat, i sense aquesta no podria existir la selecció natural.

L'Experiment de Mendel: Desmuntant l'Herència Barrejada

La suposició de l'herència barrejada era errònia. Mendel va demostrar que les unitats de l'herència determinants dels caràcters no es barregen, és a dir, no perden la seva individualitat.

Com ho va fer? L'Experiment dels Pèsols

Mendel va creuar dos individus que diferien en dos caràcters: color i talla.

• Resultat inicial: Descendència amb els caràcters barrejats.
• Possible conclusió (errònia): Hi ha una barreja genètica entre pare i mare.

Experiment II: La Reaparició dels Caràcters dels Avis

En la segona generació, tornen a aparèixer caràcters dels avis que havien desaparegut en la primera generació.

Conclusió de Mendel: Factors Hereditaris i Gens

La reaparició en els néts dels caràcters paterns, perduts en la primera generació (talla petita i pèsol verd), demostrava que la idea dels caràcters barrejats era falsa. Això abonava la hipòtesi que els factors hereditaris mantenien la seva individualitat al llarg de les generacions. A més, aquests caràcters (altura i color de la planta) es transmetien independentment els uns dels altres.

Per a cada caràcter hi ha dos gens, un prové del pare i l'altre de la mare. Si es manifesta un de sol (pèsol groc), diem que el gen que controla aquest color és dominant sobre l'altre (pèsol verd). Més tard, aquest caràcter hereditari es va anomenar gen.

El gen és una unitat d'informació hereditària, és a dir, allò que controla un caràcter determinat.

Exemple: Color dels Ulls

Els gens poden ser dominants o recessius, determinant característiques com el color dels ulls.

On són els Gens? La Cèl·lula i els Cromosomes

Sabem que els gens es troben en els nuclis de les cèl·lules. En ells, hi ha una substància de color que es va anomenar cromatina. Durant la divisió cel·lular, denominada mitosi, la cromatina se separa en filaments que després van ser anomenats cromosomes.

Walter Sutton va observar que, en les cèl·lules sexuals de la llagosta, els cromosomes apareixien en un sol joc, mentre que en la resta de cèl·lules ho feien per parelles. És a dir, les cèl·lules somàtiques tenen 23 parells de cromosomes, menys les cèl·lules sexuals (òvul en la dona i espermatozoide en l'home), que tenen 23 cromosomes individuals.

De Què estan Fets els Gens?

Es pensava que els cromosomes estaven formats majoritàriament per dos tipus de macromolècules: proteïnes i ADN (àcid desoxiribonucleic). Per tant, els cromosomes i, per extensió, els gens podien estar fets de:

• Proteïnes
• ADN
• Una barreja de tots dos

Però, quina d'aquestes molècules constituiria la part activa del gen, és a dir, la que transmet la informació genètica?

Experiment de Griffith i el Principi Transformant: L'ADN

Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarty, basant-se en l'experiència de Griffith i fent-ne d'altres més complicades, van arribar a la conclusió que el «principi transformant» de Griffith era l'ADN. Aquest no es destrueix amb la calor, com les proteïnes, i a més és el que porta la informació necessària perquè la soca R pugui sintetitzar la càpsula idèntica a la que tenien els bacteris S. Aquesta experiència va demostrar que l'ADN és la molècula que emmagatzema la informació. És a dir, en els gens hi ha ADN.

Com es Copien els Gens?

Ja sabem que els gens estan fets d'ADN i que s'hi troben les claus de l'herència. Però com aconsegueixen fer còpies de si mateixos i poder passar així a la generació següent? La resposta està en l'estructura de l'ADN.

La Resposta Definitiva: L'Estructura de l'ADN

Watson i Crick van descobrir l'estructura de doble hèlix de l'ADN. L'aparellament selectiu de les bases A-T i C-G suggeria un codi que podia funcionar com a possible mecanisme per a la replicació del material genètic. La combinació de la teoria de l'evolució per selecció natural de Darwin, les lleis de la genètica de Mendel i les bases moleculars de la genètica han revelat el secret de la vida.

El Dogma Central de la Biologia Molecular

Les cèl·lules dels éssers vius estan construïdes bàsicament per proteïnes, i moltes de les funcions i reaccions que fan en depenen. Les proteïnes són cadenes que contenen una seqüència d'entre 300 i 400 molècules més senzilles anomenades aminoàcids (n'hi ha 20 de diferents).

Les instruccions per elaborar les proteïnes estan codificades en l'ordre dels nucleòtids o seqüència de l'ADN, de manera que cada grup de tres nucleòtids codifica un aminoàcid.

El Genoma i la Genòmica

El genoma d'un organisme és tota la informació genètica que conté. La genòmica és la part de la biologia que s'encarrega de l'estudi dels genomes.

Aquesta nova ciència s'utilitza en l'estudi de patologies complexes, com ara el càncer o l'alcoholisme, que, a diferència dels caràcters mendelians, estan determinats per l'acció conjunta d'equips de gens (poligens).

La proteòmica s'encarrega d'estudiar totes les proteïnes codificades pel genoma. La dimensió d'un genoma (mesurada en nombre de gens o en nombre de nucleòtids) no correlaciona amb la complexitat de l'organisme que genera.

Genètica del Desenvolupament

La genètica del desenvolupament estudia com a partir d'una cèl·lula apareix un organisme sencer.

• La proliferació requereix la divisió de les cèl·lules i, per tant, la replicació del seu genoma.
• La diferenciació requereix la regulació de l'expressió del genoma per tal que s'expressin uns gens (els propis de cada teixit) i no d'altres (expressió diferencial).

Entendre com «programar les cèl·lules» perquè esdevinguin un tipus cel·lular o un altre té un gran potencial en medicina. Quan ho sapiguem fer, podrem fabricar a partir d'una sola cèl·lula del nostre cos qualsevol part d'aquest per ser-li trasplantada.

Epigenètica: Més Enllà de l'ADN

L'epigenètica és la ciència que estudia quines característiques no venen determinades directament per l'ADN. Les possibles causes inclouen:

• El grau d'enrotllament d'un cromosoma: pot inhibir la síntesi d'algunes proteïnes.
• Molècules que s'adhereixen a l'ADN: Això inhibeix l'expressió (transmissió d'informació) d'alguns gens i influeix, per tant, en la formació de certes proteïnes.
• Proteïnes i molècules presents en el citoplasma: influeixen en la síntesi proteica que té lloc als ribosomes.

Hi ha fàrmacs, anomenats fàrmacs «epigenètics», que tenen com a objectiu invertir els canvis de l'epigenoma que es produeixen en el desenvolupament de certes formes de càncer, com el de mama i la leucèmia.

Genètica i Manipulació: Organismes Transgènics

S'anomenen organismes transgènics els organismes modificats genèticament que porten un gen estrany (un transgen).

Exemples d'Organismes Transgènics

• Bacteris superdegradadors de taques de petroli.
• Bacteris productors de plàstics biodegradables.
• Plantes amb resistència a insectes productors de plagues (cosa que evita l'ús de pesticides i la toxicitat que porten associada), com ara el blat de moro.

Possibles Inconvenients de la Manipulació Genètica

• Si la planta es modifica per tal que resisteixi aigües salines, el reg amb aigua salada salinitza sòls i aqüífers.
• Si la planta es modifica per enverinar les erugues i evitar que se la mengin, no controlarem els efectes que aquests verins poden tenir per a l'ésser humà (toxina).
• A més, els insectes són els éssers vius que evolucionen més ràpidament i ja s'estan donant casos de conreus transgènics que són atacats per alguns insectes.

Però, per ara, no hi ha indicis que el blat de moro transgènic, per exemple, sigui menys nutritiu o perjudiqui la salut.