Genètica i Evolució: Exercicis i Conceptes Clau per a l'Estudi de la Biologia

Introducció a la Genètica i l'Evolució

L'any 1909, W. Johannsen proposà el terme gen ("el que dóna origen a") per designar els factors de l'herència descoberts per Mendel. Posteriorment, diverses investigacions conduïren a la idea que els gens controlen l'estructura de les proteïnes.

Exercicis de Genètica Molecular

a) A la taula següent hi apareix un fragment de gen. Completeu-la, utilitzant la taula del codi genètic que s'adjunta. (1 punt)

b) Si sotmetem un DNA bicatenari a temperatures properes a 100ºC, es desnaturalitza. Què vol dir això? Esmenta altres biomolècules que també es desnaturalitzin. (1 punt)

c) El 15% de les bases nitrogenades de l'àcid nucleic d'un virus determinat, és adenina. Fes una taula on s'indiqui quina serà la composició de les altres bases nitrogenades si es tracta d'un fragment de DNA bicatenari o d'un fragment de RNA bicatenari. Es podria determinar el percentatge de cadascuna de les bases en el cas d'un RNA monocatenari? Justifiqueu-ho breument en cada cas. (1 punt)

Exercici 3A (-->pautes) (--> pàgina principal) (-->continguts bàsics)

Al dibuix es mostren dues visions diferents de les reconstruccions dels cranis de tres exemplars fòssils de la família dels homínids.

a) Observeu el gràfic següent i interpreteu la informació que s'hi presenta. (1 punt)

b) Els cranis del dibuix corresponen a individus *Australopithecus robustus*, *Homo erectus* i *Homo sapiens*. Identifiqueu quin exemplar correspon a cada espècie. (1 punt)

c) Fent servir els diferents termes de la llista, descriviu les principals transformacions, pel que fa a la forma de vida, des que els pòngids i els homínids es van separar fins a l'aparició de *Homo sapiens*. (1 punt)

Respostes als Exercicis de Genètica Molecular

a)

b) Que el DNA es desnaturalitza significa que els enllaços d'hidrogen entre les bases nitrogenades que uneixen les seves dues cadenes, queden trencats. No es trenca, cal dir-ho, cap enllaç covalent, per exemple entre els nucleòtids de cada cadena. Així es separen les dues cadenes d'un DNA dúplex.
Les proteïnes també es poden desnaturalitzar si perden la seva estructura tridimensional però sense que hi hagi trencament tampoc d'enllaços covalents. Per tant, l'estructura primària queda intacta. La desnaturalització pot produir-se per un augment de temperatura (en el cas de les proteïnes comencen a desnaturalitzar-se a partir d'uns 40ºC), a canvis de pH o de concentració de ions en el medi.
Cal que l'alumne indiqui que hi ha una pèrdua de l'estructura espacial d'aquestes molècules però no un trencament d'enllaços covalents.

c) La pregunta fa referència al principi de complementarietat de bases, i a la diferent composició dels RNA respecte dels DNA: als primers hi haurà uracil (U) en lloc de timina (T).

- DNA bicatenari: 15% de timina (T),  35% de guanina (G) i 35% de citosina (C), per ser complementàries A-T i G-C.
- RNA bicatenari: Si el virus és de RNA bicatenari, s'acomplirà igualment el principi de la complementarietat de bases, però no hi haurà T i sí U. Així, tindrem un 15% d'U, i un 35%  també de C i de G.

En un RNA monocatenari no s'acompleix el principi de la complementarietat de bases, ja que la seqüència de bases a la cadena és lliure. Per tant, el màxim que podem precisar és que hi haurà un 85% entre U, G i C.

Exercicis d'Evolució Humana

Exercici 3A (-->exercici)

Aquest exercici avalua el coneixement dels aspectes bàsics de l'evolució humana. Es centra en les transformacions sofertes en la morfologia cranial així com en la forma de vida. També s'avalua la capacitat d'observació de les diferències morfològiques i la interpretació d'informació presentada en gràfics.

a) El gràfic informa de la transformació de la capacitat craniana (expressada en cm³) a través del temps (expressat en milions d'anys). En ell s'han situat diversos estadis de l'evolució humana. S'observa un increment de la capacitat craniana més acusat en els darrers 2 milions d'anys.

b)     - Exemplar A:    *Homo sapiens*
        - Exemplar B :  *Australopithecus robustus*
        - Exemplar C :  *Homo erectus*

c) L'exposició de l'alumnat haurà de ser coherent amb la següent explicació: Els pòngids i els homínids deriven d'un precursor comú, possiblement de vida arborícola i de règim herbívor. Els primers homínids del gènere *Australopithecus* ja mostraven una locomoció bípeda i un increment de la capacitat craniana. Això va comportar l'alliberament de la mà que, associat a l'increment de la intel·ligència, va permetre l'ús d'instruments. També es va produir el canvi al règim d'alimentació omnívor, amb un augment del consum de carn en els individus del gènere *Homo*. Totes aquestes característiques, algunes morfològiques i altres culturals, van ser afavorides pel procés de la selecció natural.

Exercicis sobre les Lleis de Mendel

Exercici 2A (--> pautes) (--> pàgina principal) (-->continguts bàsics)

Llegiu el següent text de Mendel sobre les lleis de l'herència:

En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt l'atenció, aquells que, per exemple, es basen en la forma i mida de les fulles, o en la pubescència de les diferents parts, etc., s'observa quasi sempre una forma intermèdia. En d'altres casos, en canvi, un dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre. El mateix s'observa als set caràcters híbrids que he estudiat a *Pisum*.

G .Mendel, *Versuche über Pflanzen hybriden,* 1865.

a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de dues menes de relacions entre els "factors de l'herència", el que ara anomenem "al·lels". Indiqueu quines són i en què consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com s'esmenten en el text. (1 punt)

b) Observeu la taula següent. Es resumeixen resultats d'experiments relacionats amb les lleis de Mendel:

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els genotipus dels progenitors, dels individus de la F1 i de la F2. (1 punt)

c) Coneixeu exemples d'herència d'un caràcter que no segueixi les lleis de Mendel? Expliqueu-ne un, tot justificant les alteracions de les freqüències esperades en la descendència. (1 punt)

Respostes als Exercicis sobre les Lleis de Mendel

a) En el text de Mendel es fa referència a dues formes de relació al·lèlica: dominància i herència intermèdia.

Parla de dominància quan afirma que en determinats casos un dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre.

Es refereix a l'herència intermèdia quan explica que en alguns caràcters de les plantes ornamentals s'observa quasi sempre una forma intermèdia.

De fet, totes dues formes de relació al·lèlica fan referència a la llei de la uniformitat dels híbrids
de la F de Mendel, on tots els híbrids o heterozigots de la primera generació filial són uniformes
(si s'ha fet un creuament entre línies pures). En la dominància hi ha una manifestació del caràcter
que preval per sobre de l'altre a l'híbrid, i en l'herència intermèdia els híbrids presenten un aspecte intermedi entre tots dos progenitors.

b)

c) Cal que l'alumne esmenti algun cas d'herència lligada al sexe, com ara el daltonisme en humans, i es justifiquin les alteracions de les freqüències esperades en la descendència. També es podrà respondre referint-se al lligament, tot explicant la localització en un mateix cromosoma dels al·lels corresponents a diferents caràcters. Un altre exemple pot ser l'existència dels gens letals que també alteren les freqüències esperables. L'alumne ha de conèixer l'herència lligada al sexe, no així els altres casos de forma obligada o general.

Experiments sobre l'Origen de la Vida

En 1953, S. Miller va realitzar un experiment molt important en la història de la Biologia. Va sotmetre mescles gasoses d'hidrogen (H₂), metà (CH₄), amoníac (NH₃) i vapor d'aigua (H₂O), en un recipient tancat a 80^oC, a l'acció de descàrregues elèctriques entre dos elèctrodes. Al cap d'unes quantes setmanes, el compartiment dels gasos contenia monòxid de carboni (CO), diòxid de carboni (CO₂) i nitrogen (N₂). En el condensat obtingut per refredament es van trobar compostos orgànics solubles en aigua: aminoàcids (com ara la glicina, l'alanina i l'àcid aspàrtic) i àcids orgànics senzills (entre altres, l'àcid fòrmic i l'àcid làctic). Posteriorment, en altres experiments, la mescla de gasos era sotmesa a diferents tipus d'energia (raigs ultraviolats, raigs X). En el seu conjunt, en aquests experiments, es van obtenir tots els aminoàcids presents a les proteïnes, així com els nucleòtids adenina, guanina, citosina i uracil, i alguns glúcids.

a) Expliqueu quin és el problema que s'investigava en aquests experiments. Per quina raó la mescla de gasos inicial contenia hidrogen, metà, amoníac i vapor d'aigua? Per què es mantenia la temperatura al voltant dels 80ºC ? Per què es realitzaven descàrregues elèctriques? (1 punt)

b) En què es diferencia l'atmosfera actual de la primitiva? Quin paper han jugat els organismes en aquest canvi? (1 punt)

c) Quines biomolècules contenen aminoàcids i nucleòtids? Expliqueu la seva importància biològica. (1 punt)

Respostes als Experiments sobre l'Origen de la Vida

L'exercici pretén avaluar coneixements relacionats amb la síntesi química, en l'atmosfera
primitiva, de les biomolècules orgàniques senzilles precursores dels glúcids, lípids, proteïnes i
àcids nucleics, característiques dels éssers vius. També s'avalua el coneixement dels canvis que
ha sofert la composició química de l'atmosfera, el paper dels éssers vius, en aquests canvis, i la
importància biològica de les proteïnes i els àcids nucleics.

a) El conjunt dels experiments descrits es centren en la possibilitat d'obtenir les substàncies
orgàniques que constitueixen els éssers vius a partir de precursors senzills inorgànics. Cal
centrar-los en les investigacions realitzades per determinar com es va produir l'origen de la vida
a la Terra. En aquesta línia els gasos que composaven la mescla inicial són els que se suposava
que constituïen l'atmosfera primitiva de la Terra, de la combinació química entre aquestes
substàncies podrien obtenir-se substàncies orgàniques. La temperatura de l'atmosfera primitiva
es considerava elevada, justament a la vora els 80ºC. Les descàrregues elèctriques eren la font
d'energia que permetria la formació de nous enllaços químics entre els diversos components de
l'atmosfera primitiva. Convindria que l'alumnat identifiqués la intenció de reproduir les
condicions físiques i químiques que regnaven en l'atmosfera primitiva.

b) L'atmosfera primitiva probablement contenia molt nitrogen (N₂) i era rica en hidrogen (H₂),
metà (CH₄) amoníac (NH₃) i aigua. L'hidrogen, molt lleuger, aviat desaparegué i altres
components com el monòxid i el diòxid de carboni (CO, CO₂) van augmentar la seva
concentració. El més probable és que en el període en que es va originar la vida, l'atmosfera fos
notablement reductora i no tingués oxigen (O₂). Aquest gas, un dels components principals en
l'actualitat, aparegué molt més tard, principalment com a resultat de l'activitat fotosintètica dels
primers organismes fotòtrofs. Paral·lelament es va produir una disminució de la quantitat de
diòxid de carboni.

c) Els aminoàcids són els precursors bàsics de les proteïnes. La importància biològica de les
proteïnes és múltiple. Caldrà que l'alumne esmenti que les proteïnes són components estructurals
dels éssers vius, i que la immensa majoria de proteïnes són enzims, és a dir molècules orgàniques que faciliten les reaccions del metabolisme. Es valorarà que l'alumnat esmenti el paper de les proteïnes com a hormones, elements transportadors a través de membranes, el seu paper en el sistema immunitari, en els fenòmens de reconeixement cel·lular, en el transport i de l'oxigen, ferro, lípids, etc. Els nucleòtids són els precursors bàsics dels àcids nucleics. La importància biològica dels àcids nucleics es centra en que constitueixen el material genètic dels éssers vius i dels virus (àcid desoxirribonucleic (DNA), àcid ribonucleic (RNA)). El DNA, en tots els organismes i bona part de virus, emmagatzema en la seva seqüència la informació per a la síntesi dels components bàsics dels éssers vius així com per al seu funcionament. El RNA, que també constitueix el material genètic viral, actua a com intermediari en l'expressió d'aquesta informació.

Exercicis sobre Homologia i Analogia

Exercici 3A

Observeu els següents dibuixos. Corresponen a les extremitats anteriors de 4 vertebrats que tenen formes de vida diferents (humà, cavall, balena i au). En l'extremitat humana s'han assenyalat els ossos que la componen.

a) Relacioneu els ossos numerats de cada animal amb el nom correponent a l’ésser humà. (1 punt)

b) Cóm s'anomenen els òrgans o estructures del cos que, com les extremitats dels vertebrats, tot i exercir funcions diferents tenen un origen i una estructura comuns? Esmenteu algun exemple. (1 punt)

c) La configuració dels ossos del braç i de la mà és molt semblant en els exemples mostrats, tot i que cada membre exerceix funcions diferents. Creieu que això és una prova del seu parentesc evolutiu? Justifiqueu-ho. Expliqueu què son els òrgans anàlegs. (1 punt)

Respostes als Exercicis sobre Homologia i Analogia

Exercici 3A (-->exercici)

L'exercici avalua la capacitat d'observació de l'anatomia de les extremitats dels vertebrats. També s'avalua el coneixement del significat evolutiu dels òrgans homòlegs i del parentesc evolutiu entre els grups que mostren aquests òrgans, així com dels òrgans anàlegs i el seu significat.

a)
Húmer : 3
Cúbit i radi : 2
Carp i metacarp : 4
Falanges : 1 / 5

b) Es tracta d'òrgans homòlegs. Hi ha diversos casos d'homologies que l'alumnat pot comentar:
- les homologies embrionàries (fenedures branquials dels peixos i esbossos de fenedures en embrions de
mamífers -trompa d'Eustaqui-, la cua dels pòngids i la cua que apareix en els embrions dels humans),
- les homologies anatòmiques (bufeta natatòria dels peixos i pulmons dels vertebrats, l'apèndix vermiforme
de les persones i l'apèndix d'alguns herbívors),

Es valoraran correctament altres respostes encertades que pugui donar l'alumnat.

c) Els organismes que presenten estructures anatòmiques molt semblants, originades a partir d'una estructura comuna tot i que exerceixin funcions diverses, es troben emparentats des d'un punt de vista evolutiu. Es tracta d'una evidència de l'adaptació dels organismes a medis de vida diferent, on la selecció natural afavoreix variacions diferents en aquestes estructures (el braç i la mà en l'exemple que es proposa) que milloren la seva funció.

Els òrgans anàlegs són el resultat de l'adaptació a un mateix medi de vida. Així la forma dels taurons i dels dofins és molt semblant tot i que els primers siguin peixos i els segons mamífers. No són indicadors de parentesc evolutiu.

Exercicis sobre Herència de la Fibrosi Quística

Exercici 2A

Se sap que la fibrosi quística s’hereta com una anomalia determinada per un gen autosòmic recessiu. La família del pedigree presenta alguns casos d’aquesta malaltia.

Les femelles i els mascles es representen mitjançant cercles i quadrats, respectivament. Els símbols negres representen individus afectats per la malaltia.

a) Especifiqueu els genotipus possibles de cadascun dels individus del pedigrí. (1 punt)

b) Quina és la probabilitat que la persona II-3 sigui portadora de l’al·lel de la fibrosi quística? Justifiqueu-ho. (1 punt)

c) La fibrosi quística està provocada per una alteració que afecta només a tres nucleòtids d’un gen. Com podríeu explicar que aquest fet comporti l’aparició d’una malaltia tan greu? (1 punt)

Respostes als Exercicis sobre Herència de la Fibrosi Quística

Exercici 2A

a) Usarem la nomenclatura següent:

FIBROSI QUÍSTICA
F: al·lel normal
f: al·lel fibrosi quística
F > f
I 1 : Ff 2 : Ff

II 1 : f f , 2 : f f
3 : F ? (el 2n al·lel pot ser F o f)

La nomenclatura utilitzada pot ser una altra. Aquest fet no ha de ser un element determinant en la puntuació de l'exercici.

2) La persona II-3 tindrà un al·lel normal, perquè sabem que no pateix la malaltia. Per tant, i a la vista dels genotipus dels pares, hi ha un 66% de possibilitats que sigui portadora de l'al·lel / per a la fibrosi. Així, la probabilitat és 2/3.

c) El "dogma central de la biologia molecular" afirma que un gen (una seqüència de nucleòtids de DNA) es transcriurà en un mRNA i aquest es traduirà (en els ribosomes) en una proteïna. Encara que avui sabem que hi ha excepcions, com el cas dels retrovirus, el que sí és cert és que la informació d'un gen determina la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna (no caldrà, evidentment, que l'alumne parli de seqüències mono i policistròniques). Les proteïnes són les que, en última instància, determinen el fenotipus. Per exemple els enzims (la majoria dels quals són proteïnes), possibiliten les reaccions químiques i, conseqüentment, les vies metabòliques dels éssers vius. Un canvi en la seqüència de nucleòtids del gen, de vegades tan petit o més que el que té lloc a la fibrosi quística, pot conduir (no sempre), a un canvi en la seqüència d'aminoàcids de la proteïna, que en ocasions pot perdre la seva funcionalitat. Es donaran com a vàlides les respostes que reflecteixin aquesta idea (els gens determinen la seqüència d'aminoàcids de les proteïnes i, per tant, la seva funcionalitat), encara que no donin tant de detall.

Conceptes Bàsics de Genètica

 1. Introducció. Pedrotes i bestioles: què les diferencia?

1.1 Els fills hereten els caràcters dels pares

Els éssers vius es reprodueixen: fan còpies de si mateix. Per dur a terme aquest procés necessiten emmagatzemar i transmetre la informació sobre el que són i com es construeixen.

1.2 Els éssers vius evolucionen

Les còpies no són idèntiques, sinó que hi ha una variabilitat que permet l’adaptació als canvis ambientals

. La selecció natural permet la supervivència dels més aptes i determina progressivament la seva aparença :això produeix l'evolució

Adaptació:  resultat de l'actuació de la selecció natural sobre la variariabilitat

2. Mendel: la diferència és als gens

-Va treballar amb varietats pures de pèsols entrecreuant-les

-Es va limitar a estudiar una o dues característiques cada vegada

-Va expressar els resultats que obtenia a la descendència de forma matemàtica establint proporcions

-Va demostrar que les unitats de l'herència (factors hereditaris o gens)  determinants dels caràcters no es barregen, és a dir, no perden la seva individualitat i es transmetien independentment els uns dels altres

-Els gens són les unitats d’informació hereditària.

-Aquesta unitat d’informació presenta dues versions, una que prové del pare i l’altra de la mare. Si només es manifesta una de les versions, es diu que aquesta és dominant sobre l’altra.

-Així, cal distingir el genotip, versions dels gens que es reben dels progenitors, del fenotip, caràcter manifestat.

 3. On són els gens?

-La cromatina és present al nucli de les cèl·lules i està formada per ADN.

- Durant la divisió cel·lular (mitosi), la cromatina s’empaqueta en cromosomes.

Cadascun dels milers de gens són porcions d’aquests cromosomes.

• Cada espècie té un nombre concret de cromosomes.
• Totes les cèl·lules presenten un doble joc de cromosomes, excepte les cèl·lules reproductores (gàmetes) que presenten un joc senzill.
•  Després de la fecundació, el zigot presenta la dotació cromosòmica d’un nou individu.
• L’espècie humana presenta 23 parells de cromosomes, dels quals un és el parell que determina el sexe: XX = dona, XY = home. Els seus gàmetes (òvul i espermatozoide) però, presentaran 23 cromosomes.

4. De què són fets els gens i com es copien?

- L’ADN és la molècula que emmagatzema la informació.

-Està constituïda per dues cadenes enrotllades helicoïdalment d’un elevat nombre de nucleòtids.

- Cada nucleòtid està composat per un base nitrogenada (A, C, G i T), un glúcid (desoxiribosa) i un àcid fosfòric.

- L’ADN és com una cremallera

** quan s’obre es divideix en dos,

**cada cadena serveix de motlle per generar una cadena filla idèntica a la cadena inicial.

**La duplicació s’aconsegueix gràcies a l’aparellament selectiu de les bases nitrogenades A-T i C-G. D’aquesta manera es transmet la informació genètica de pares a fills.

-Els errors de duplicacióde l'ADN són les mutacions, necessàries per a l’evolució donat que aporten variabilitat.

5. Per a què serveixen els gens?

- Les cèl·lules dels éssers vius estan construïdes bàsicament per proteïnes

-duen a terme la majoria de les funcions fisiològiques mitjançant reaccions químiques.

-són cadenes formades per la combinació de 20 aminoàcids diferents.

El material genètic conté el conjunt d’instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes.

-La seqüència de nucleòtids de l’ADN determina la seqüència d’aminoàcids de la proteïna ® cada grup de tres nucleòtids determina un aminoàcid.

-La síntesi de proteïnes té lloc als ribosomes, que es troben en el citoplasma cel·lular.

-A les cèl·lules amb nucli, l’ADN està localitzat dins el nucli ® cal una molècula intermediària que portés la informació genètica des de l’ADN fins als ribosomes

-Aquesta molècula és l’ARN, un altre àcid nucleic

-es diferencia de l’ADN

-esta format per una cadena simple de nucleòtids

-no presenta timina sinó una altra base nitrogenada, l’Uracil (U)

-(així la complementarietat és A-U i C-G)

-el glúcid que els forma és la ribosa.

Així, el dogma central de la biologia molecular estableix que la síntesi de proteïnes té lloc de la manera següent:

-l’ADN del nucli transcriu el missatge codificat a l’ARN missatger (ARNm). És la transcripció.

-en les cèl·lules eucariotes, l’ARNm surt del nucli a través dels porus de la membrana nuclear i arriba al citoplasma, on s’adhereix al ribosoma

-allà, un altre tipus d’ARN, l’ARN de transferència (ARNt), selecciona un aminoàcid segons la seqüència de cada grup de tres nucleòtids de l’ARNm. És la traducció.

• Al ribosoma es van unint els diferents aminoàcids per a formar la proteïna.

Els gens:

Emmagatzemen la informació hereditària que permet la síntesi de proteïnes

6. El genoma humà

-El genoma d’un organisme és el conjunt de tota la informació genètica d’aquest organisme. Tan sols el 3 % del genoma humà codifica proteïnes.

.Així, a l’ADN podem distingir: conjunts de nucleòtids que formen els gens: exons i introns

-exó: porció d’ADN dins d’un gen que codifica proteïnes

intró: porció d’ADN dins d’un gen que no es fa servir en la síntesi proteica

ADN escombraria: conjunt de nucleòtids que no formen part de cap gen. Constitueix la major part del genoma. Els científics no coneixien la funció d’aquest ADN fins al setembre del 2012La funció d'aquest ADN és la de controlar, donant les senyals per activar o desactivar, els aproximadament 20000 gens humans. Així s'ha pogut començar a esbrinar que algunes malalties de les quals no se sabia el seu origen genètic estan relacionades amb alteracions en aquestes regions "no funcionals" del genoma, fet que obra noves vies de recerca en els camps de la genètica i la medicina.

7. Genètica del desenvolupament

El desenvolupament d’un organisme implica:

-que el zigot es multipliqui (proliferació)

- que les cèl·lules filles s’especialitzin per arribar a formar els diferents teixits (diferenciació).

-requereix la regulació de l’expressió del genoma ® expressió diferencial

-encara que totes les cèl·lules presenten la mateixa informació genètica, només s’expressen els gens propis de cada teixit i no s’expressen els corresponents a altres teixits

8. L’epigenètica

-hi ha influència del medi en l’expressió del genoma.

. Hi ha caràcters amb una alta heretabilitat, és a dir, poc influïts pel medi, i d’altres, com pot ser l’alçada i el pes, les malalties cardiovasculars..., amb una menor heretabilitat, és a dir, molt influïts pel medi.

-L’estudi dels bessons idèntics criats en ambients diferents permet esbrinar la importància relativa de l’herència i de l’ambient en l’expressió del genoma.

9. Manipulació dels gens un a un: biotecnologia

-Enginyeria genètica: tècnica que permet la modificació del genoma d’un individu

Es pot fer per :

·Addició

· Eliminació

·Alteració

DNA recombinant: S’obté en intercalar un DNA estrany en un DNA receptor. individus transgènics

Enzims de restricció: tallen el DNA en punts concrets i permeten separar-ne els trossos que interessen

Biotecnologia: Manipulació dels organismes amb l’objectiu d’obtenir productes útils

· Clàssica:

§ Utilització i obtenció de bacteris i fongs per obtenir vi, pa, formatges

§ Encreuaments de vegetals i animals per obtenir noves varietats

·Nova:

§ Enginyeria genètica aplicada a:

o la curació de malalties

o la millora de les plantes i animals d’interès alimentari

Formes d’introducció de gens a les cèl·lules

· Plasmidis

§ Bacterians: es poden utilitzar per introduir gens en bacteris i vegetals

Els gens que s’han d’introduir poden provenir de :

·DNA, d’una cèl·lula, que s’ha fragmentat per enzims de restricció

·RNAm aïllat que s’utilitza com a motlle per sintetitzar DNA doble

· DNA sintetitzat artificialment segons l’ordre deduït de la seqüència d’aminoàcids de la proteïna que es vol sintetitzar.

L’enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes

· Molt sovint s’opta per transferir el gen humà a un bacteri, obtenir la substància a partir d’aquest i després injectar-la

·Teràpia de la cèl·lula somàtica:

§ El gen arriba a les cèl·lules humanes.

§ Es produeix un canvi sols en determinades cèl·lules

§ No passa a la descendència

·Teràpia de la cèl·lula germinal:

§ El gen correcte es fa arribar a un òvul o un espermatozoide o a un zigot.

§ Totes les cèl·lules sofreixen la modificació.

§ Passa a la descendència.

Substàncies humanes produïdes per bacteris

·Insulina

·Hormona del creixement

Interferó

· Factor VIII de la coagulació

La reacció en cadena de la polimerasa (PCR)

· Amplifica la quantitat de DNA inicial d’una mostra

·Es fa automàticament en un termociclador

Aplicacions:

·En enginyeria genètica

§ Obtenir prou còpies de gens abans d’iniciar una clonació

·En medicina forense

§ Identificar persones a partir de mostres molt petites

·En estudis evolutius i taxonòmics

§ Deduir el grau de parentiu entre espècies

·En estudis d’història

§ Deduir la proximitat entre poblacions humanes

L’enginyeria genètica i la producció agrícola i animal

Organisme transgènic: organisme desenvolupat a partir d’una cèl·lula en la qual s’han introduït gens d’un altre organisme

L’enginyeria genètica aplicada a la producció agrícola

·Blat de moro

· Blat

·Tomàquet

· Tabac

·Obtenció dels gens nif que possibiliten l’aprofitament del N2

La biotecnologia també ha permès generar varietats agrícoles o ramaderes millorades genèticament mitjançant la introducció en el genoma d’una espècie d’un gen que no li és propi ® organisme modificat genèticament (OMG) o organisme transgènic. Així s'han pogut obtenir plantes amb resistència a insectes (s’evita l’ús de pesticides), o aliments rics en nutrients dels que són pobres de forma natural, com l'arròs daurat. Els organismes transgènics també poden presentar inconvenients:

-elevat preu de les llavors per als petits agricultors i una total dependència d’aquests respecte l’empresa subministradora de les llavors

-els efectes de la toxicitat sobre les persones de les substàncies que provoquen la mort als insectes

-el risc de que el gen de la resistència a l’herbicida passi a una mala herba, genèticament pròxima a la planta cultivada...

Cèl·lules mare i clonació

• són cèl·lules no diferenciades, que es poden reproduir de manera indefinida i que són susceptibles de convertir-se en cèl·lules especialitzades de qualsevol tipus de teixit.
• La importància de la investigació de cèl·lules mare radica en
  • la possibilitat de fabricar teixits i, en el futur, òrgans amb la mateixa informació genètica de l’individu
  • evitar problemes de rebuig en els trasplantaments, o de la manca de donants.

Hi ha diferents tipus de cèl·lules mare:

• cèl·lules mare embrionàries, procedents d’embrions excedents de fertilització in vitro. Són pluripotencials, és a dir, tenen la capacitat d’originar qualsevol tipus de cèl·lula de l’organisme adult, però no un nou individu.
• cèl·lules mare procedents de cordó umbilical o d’adults. Les cèl·lules mare adultes procedeixen d’un teixit adult, com el fetge o el múscul, i només són capaces de originar alguns tipus de cèl·lules d’aquest teixit (multipotencials).

http://www.iesizpisuabelmonte.com/Departa/BIO/flash/celulasmadre.swf

• Si convertim cèl·lules adultes en cèl·lules mare progenitores d’un nou organisme (cèl·lules totipotencials = zigot i 8 primeres cèl·lules de l’embrió), estem obtenint un clon.
  • -clonació per transferència nuclear: s’elimina el nucli haploide d’un òvul i s’hi transfereix el nucli diploide de l’organisme que es vol clonar. Cal aconseguir que es desenvolupi un embrió i implantar-lo en l’úter d’una altra femella.
  • El clonatge terapèutic té la finalitat d’obtenir embrions per aïllar cèl·lules mare que serveixin per regenerar teixits d’un malalt (cèl·lules neuronals: Alzheimer, Parkinson, pancreàtiques: diabetis...).

• La teràpia gènica consisteix en inserir un gen normal en les cèl·lules de l’òrgan defectuós d’una persona que presenti una malaltia hereditària, per reemplaçar el gen que no funciona correctament. Al cap de poc temps totes les cèl·lules mare adultes de l’òrgan tractat incorporen el gen correcte.