Genètica i Biotecnologia: Conceptes Essencials i Aplicacions Actuals

Què fallava a Darwin? La resposta de Mendel

El mecanisme de Darwin proposava explicar la selecció natural, però no convencia gairebé a ningú. Darwin pensava en temes d'herència barrejada. És a dir, suposava que, en els éssers vius amb reproducció sexual, els caràcters es barrejaven en els fills. En aquesta afirmació hi havia una contradicció, perquè aquest mecanisme homogeneïtzaria les poblacions i eliminaria a la llarga la seva diversitat, i sense aquesta no podria existir la selecció natural.

Mendel va realitzar uns experiments amb pèsols per comprovar el fenomen de la selecció natural i la seva hipòtesi. Va encreuar varietats pures per un sol caràcter, com plantes altes o nanes, o amb llavors verdes o grogues (així fins a set diferències). Per cadascuna de les varietats que va estudiar, va observar que la primera generació (F1) eren tots iguals (tots s'assemblaven a un caràcter del pare o de la mare). Va realitzar un segon encreuament (encreuant fills entre ells), on va observar que els néts (F2) ja no eren tots iguals, sinó que n'hi havia de dos tipus diferents:

• Els que s'assemblaven al pèsol inicial A.
• Els que s'assemblaven al pèsol inicial B.

D'aquesta manera, va arribar a la conclusió que cada caràcter es transmet de forma independent al llarg de les generacions i pot donar lloc a individus diferents als pares.

Claus de l'Èxit de Mendel

Les claus del seu èxit van ser:

• Pesoleres: 1 generació anual i descendència nombrosa.
• Observació de caràcters qualitatius: Sense formes intermèdies (color de la llavor, forma de la llavor, llargada de la tija, etc., fins a 7).
• Estudi de pocs caràcters alhora.
• Ús de races pures.
• Anàlisi matemàtica dels resultats.

Genètica Mendeliana: Herència del Color d'Ulls

El color dels ulls és un caràcter on l'al·lel d'ulls foscos (A) és dominant sobre el d'ulls clars (a). Tenim una parella de progenitors amb ulls foscos. Poden tenir fills amb ulls clars?

Sí, una parella amb ulls foscos pot tenir fills amb ulls clars, però només si ambdós progenitors són heterozigots (Aa). Si un o ambdós progenitors són homozigots dominants (AA), no podran tenir fills amb ulls clars.

Cas 1: Ambdós progenitors són heterozigots (Aa x Aa)

En aquest cas, ambdós progenitors tenen ulls foscos, però porten l'al·lel recessiu per als ulls clars.

Esquema de l'encreuament (Quadre de Punnett):

Proporcions de la descendència:

• Genotípiques:
  • 1/4 (25%) AA
  • 1/2 (50%) Aa
  • 1/4 (25%) aa
• Fenotípiques:
  • 3/4 (75%) Ulls foscos (AA, Aa)
  • 1/4 (25%) Ulls clars (aa)

Per tant, en aquest cas, sí que poden tenir fills amb ulls clars.

Cas 2: Un progenitor és homozigot dominant (AA) i l'altre heterozigot (Aa)

Ambdós progenitors tenen ulls foscos.

Esquema de l'encreuament (Quadre de Punnett):

Proporcions de la descendència:

• Genotípiques:
  • 1/2 (50%) AA
  • 1/2 (50%) Aa
• Fenotípiques:
  • 100% Ulls foscos

En aquest cas, no poden tenir fills amb ulls clars.

Cas 3: Ambdós progenitors són homozigots dominants (AA x AA)

Ambdós progenitors tenen ulls foscos.

Esquema de l'encreuament (Quadre de Punnett):

Proporcions de la descendència:

• Genotípiques:
  • 100% AA
• Fenotípiques:
  • 100% Ulls foscos

En aquest cas, tampoc poden tenir fills amb ulls clars.

Grups Sanguinis: Receptors i Donants

Els grups sanguinis principals del sistema ABO són el grup A, el grup B, el grup AB i el grup 0. La compatibilitat per a les transfusions de sang depèn de la presència d'antígens a la superfície dels glòbuls vermells i d'anticossos al plasma.

Nota: Aquesta taula es refereix només al sistema ABO. La compatibilitat real en transfusions també considera el factor Rh i altres antígens.

Cariotip: Diferències entre Sexe i Espècies

El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie, expressat a través d'un codi que descriu les característiques dels seus cromosomes.

Diferència entre cariotip masculí i femení:

La diferència principal entre els cariotips femení i masculí en humans rau en els cromosomes sexuals. En el cariotip femení, els cromosomes sexuals són XX, mentre que en el masculí són XY. Un cromosoma X és aportat per la mare i l'altre, ja sigui X o Y, pel pare.

El que determina el sexe del nou individu és el cariotip masculí, ja que la dona sempre aportarà un cromosoma X (òvul amb X), però l'home pot aportar un cromosoma X o un cromosoma Y (espermatozoide amb X o Y). Per tant, el que decideix el sexe és l'home.

Diferència entre cariotip de mosca i humà:

Una mosca (Drosophila melanogaster) té 4 parells de cromosomes (un total de 8 cromosomes), mentre que l'ésser humà en té 23 parells de cromosomes (un total de 46 cromosomes).

Cromosomes en Gàmetes: Importància de l'Haploidia

Les gàmetes, tant masculines (espermatozous) com femenines (òvuls), tenen 23 cromosomes cadascuna. Aquestes cèl·lules són haploides (n), a diferència de les cèl·lules somàtiques que són diploides (2n) i tenen 46 cromosomes (23 parells).

Si les gàmetes tinguessin el mateix nombre de cromosomes que la resta de les cèl·lules somàtiques (és a dir, 46 cromosomes o 23 parells), quan un espermatozoide fecundés un òvul, les cèl·lules del nou individu tindrien 92 cromosomes (46 parells). Això duplicaria el nombre normal de cromosomes en cada generació, cosa que seria incompatible amb la vida i el desenvolupament normal de l'espècie. Per tant, les gàmetes han de tenir la meitat del nombre de cromosomes (23) perquè, en la fecundació, el nou individu tingui el nombre diploide correcte de 46 cromosomes (23 parells).

Clau de la Replicació de l'ADN

La replicació de l'ADN és el mecanisme molecular pel qual l'ADN es duplica, produint una còpia exacta de si mateix. Cada vegada que una cèl·lula es divideix, el genoma sencer ha de ser duplicat per poder ser transmès a la descendència (per mitjà de la mitosi o la meiosi).

La clau que fa possible la replicació de l'ADN resideix en la seva naturalesa semiconservadora i en l'aparellament complementari de bases nitrogenades. El procés es considera "semiconservador" perquè la doble cadena d'ADN parental es desenrotlla i cada una de les cadenes originals serveix de plantilla (motlle) per a la síntesi d'una nova cadena filla complementària. Això assegura que cada nova molècula d'ADN estigui formada per una cadena antiga i una de nova, garantint la fidelitat de la còpia. Aquest mecanisme complex requereix la intervenció de múltiples enzims i proteïnes iniciadores.

Del ADN a les Proteïnes: Transcripció i Traducció

L'ADN és una estructura situada al nucli de cada cèl·lula on s'emmagatzemen les instruccions genètiques utilitzades en el desenvolupament i funcionament de tots els éssers vius. Aquesta molècula està constituïda per una doble hèlix de dues cadenes antiparal·leles, formada cadascuna per una base nitrogenada (adenina (A), timina (T), guanina (G) i citosina (C)), un sucre (desoxiribosa) i un grup fosfat. Aquestes dues cadenes s'uneixen entre elles per enllaços d'hidrogen entre les bases complementàries (A amb T, i G amb C), formant així l'ADN.

El procés que porta de l'ADN a les proteïnes, conegut com a Dogma Central de la Biologia Molecular, es duu a terme en dues etapes principals: la transcripció i la traducció.

1. Transcripció

La transcripció és el procés en què les seqüències d'ADN d'un gen són copiades a una molècula d'ARN missatger (ARNm). Aquest procés és catalitzat per un enzim anomenat ARN polimerasa. A diferència de la duplicació de l'ADN, la transcripció només copia un gen d'una de les cadenes d'ADN. Durant aquest procés, la base nitrogenada adenina de l'ADN s'aparella amb l'uracil (U) en l'ARNm (ja que l'ARN no conté timina), i la citosina (C) s'aparella amb la guanina (G). Així s'origina l'ARNm, que conté la informació genètica del gen.

2. Traducció

Finalment, es duu a terme la traducció. Aquest pas consisteix a descodificar l'ARNm produït per transcripció al nucli de la cèl·lula i convertir-lo en una proteïna. L'ARNm es desplaça al citoplasma, on s'uneix amb els ribosomes. Els ribosomes llegeixen l'ARNm en grups de tres bases nitrogenades, anomenats triplets o codons. Cada codó s'associa a un aminoàcid específic, i els aminoàcids s'uneixen entre si per formar una cadena polipeptídica. Tots els aminoàcids codificats per un gen formaran una proteïna que realitzarà una funció específica a l'organisme. Aquest procés es repetirà amb molts gens de l'ADN per crear tantes proteïnes com siguin necessàries.

Mitosis: Procés de Divisió Cel·lular

La mitosi és el procés de divisió cel·lular en el qual una cèl·lula mare es divideix per produir dues cèl·lules filles genèticament idèntiques. Durant la mitosi, la informació genètica, que es troba en els cromosomes, es conserva i es distribueix equitativament a les noves cèl·lules produïdes.

Aquest procés té una gran importància en el desenvolupament, el creixement i la regeneració de l'organisme. La mitosi es produeix mitjançant diverses etapes contínues: Profase, Metafase, Anafase i Telofase.

Abans que la mitosi pugui tenir lloc, la cèl·lula ha de passar per un procés anomenat interfase. Durant la interfase, la cèl·lula creix, duplica els seus orgànuls i, crucialment, replica el seu ADN. Aquesta replicació de l'ADN (fase S de la interfase) és essencial perquè cada cèl·lula filla rebi un conjunt complet i idèntic de cromosomes. És durant la interfase que les molècules d'ADN es condensen i es preparen per formar els cromosomes visibles que es separaran durant la mitosi.

Unitats de l'ADN: Els Nucleòtids

Les molècules d'ADN estan formades per dues cadenes antiparal·leles d'un elevat nombre de compostos químics que reben el nom de nucleòtids.

Cada nucleòtid és una unió de tres components principals:

1. Una base nitrogenada (hi ha quatre tipus: adenina (A), timina (T), guanina (G) i citosina (C)).
2. Un sucre, concretament una pentosa anomenada desoxiribosa.
3. Un grup fosfat (derivació de l'àcid fosfòric).

El que canvia en cada nucleòtid és la base nitrogenada. Aquestes bases s'uneixen amb la cadena antiparal·lela seguint una regla d'aparellament complementari: el nucleòtid de timina (T) sempre s'uneix amb el d'adenina (A), i el nucleòtid de guanina (G) amb el de citosina (C). D'aquesta manera, les dues cadenes de les molècules d'ADN es mantenen unides, formant la característica doble hèlix.

Codi Genètic: Funció i Importància

El codi genètic és el conjunt de regles que permeten als organismes transformar una seqüència de nucleòtids de l'ADN (a través de l'ARNm) en la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna. És, en essència, el "llenguatge" que tradueix la informació genètica.

Està format per grups de tres nucleòtids, anomenats triplets o codons. Cadascun d'aquests codons especifica un determinat aminoàcid que s'incorporarà a l'estructura primària de la proteïna. Aquest codi és universal, ja que es troba present en les cèl·lules de la immensa majoria dels organismes, des de bacteris fins a humans.

En una cèl·lula, el procés que porta a la formació d'una cadena polipeptídica (proteïna) inclou una sèrie de passos:

1. Transcripció: La informació d'un gen de l'ADN es copia a una molècula d'ARNm (àcid ribonucleic missatger).
2. Traducció: L'ARNm és llegit pels ribosomes, que utilitzen el codi genètic per determinar l'ordre correcte dels aminoàcids.

Així, el codi genètic dicta com s'ha de traduir la seqüència nucleotídica de l'ARNm per "escriure" la seqüència d'aminoàcids que formarà cada proteïna. És fonamental per a la síntesi de totes les proteïnes necessàries per al funcionament i desenvolupament de l'organisme.

Diferències Clau entre ADN i ARN

L'ADN (Àcid Desoxiribonucleic) i l'ARN (Àcid Ribonucleic) són dos tipus d'àcids nucleics fonamentals per a la vida, però presenten diverses diferències importants:

• Estructura de la cadena: L'ADN sol ser una doble hèlix, formada per dues cadenes complementàries enrotllades. L'ARN, en canvi, és generalment una cadena simple, tot i que pot plegar-se sobre si mateixa formant estructures complexes.
• Sucre: El sucre present en l'ADN és la desoxiribosa, mentre que en l'ARN és la ribosa. La desoxiribosa té un àtom d'oxigen menys que la ribosa.
• Bases nitrogenades: Ambdues molècules comparteixen l'adenina (A), la guanina (G) i la citosina (C). No obstant això, l'ADN conté timina (T), mentre que l'ARN conté uracil (U) en el seu lloc. Així, en l'ADN, A s'aparella amb T, i en l'ARN, A s'aparella amb U.
• Funció principal: L'ADN és el principal portador de la informació genètica a llarg termini i s'encarrega de la seva transmissió hereditària. L'ARN té diverses funcions, principalment implicades en l'expressió gènica (ARNm, ARNt, ARNr) i la regulació.
• Localització: En cèl·lules eucariotes, l'ADN es troba principalment al nucli (i en mitocondris/cloroplasts). L'ARN es troba tant al nucli com al citoplasma.

ADN No Codificant i Mida Cromosòmica

Tot l'ADN codifica per a proteïnes?

No, no tot l'ADN de les cèl·lules codifica per a proteïnes. En els éssers humans, s'estima que tenim aproximadament entre 20.000 i 25.000 gens que codifiquen proteïnes, i aquests només representen al voltant del 1-2% del genoma total. La major part del nostre ADN és no codificant.

La seqüenciació dels genomes eucariotes va demostrar que molts gens estan interromputs per seqüències d'ADN que no es fan servir per generar proteïnes; aquestes regions s'anomenen introns. Aquestes seqüències són eliminades durant el processament de l'ARNm abans de la traducció. El percentatge restant de l'ADN no codificant està format per introns, gens que codifiquen diferents tipus d'ARN (com ARNt, ARNr, microARN) i l'anomenat "ADN escombraria" o "ADN brossa", que inclou seqüències repetitives i elements transposables amb funcions encara en estudi o desconegudes.

És sempre proporcional la mida d'un cromosoma amb el nombre de gens que conté?

No, la mida d'un cromosoma no és sempre proporcional al nombre de gens que conté. Això es deu a la variabilitat en la densitat gènica i la quantitat d'ADN no codificant present en cada cromosoma. Per exemple, un cromosoma més gran pot contenir una proporció més elevada d'ADN no codificant o introns, mentre que un cromosoma més petit pot ser més dens en gens. Això es pot observar en dades genòmiques, on cromosomes de mida similar poden tenir un nombre de gens molt diferent, i viceversa.

Què és un Gen?

Un gen és la unitat fonamental de l'herència. Es defineix com un segment específic de la molècula d'ADN que conté la informació genètica necessària per a la síntesi d'una proteïna o d'una molècula d'ARN funcional. Els gens es troben disposats en un ordre fix al llarg d'un cromosoma i són els responsables de determinar l'aparició i la transmissió dels caràcters hereditaris en els éssers vius.

Eines Clau de la Biotecnologia

La biotecnologia moderna utilitza diverses eines moleculars per manipular l'ADN i els gens. Les més fonamentals inclouen:

• Enzims de restricció (per tallar): Són enzims que actuen com a "tisores moleculars", reconeixent seqüències específiques de nucleòtids a l'ADN i tallant-lo en aquests punts. Són essencials per aïllar gens o fragments d'ADN d'interès.
• ADN lligasa (per enganxar): Aquest enzim permet unir fragments d'ADN que han estat tallats. Actua com una "cola molecular", formant enllaços fosfodièster entre els extrems dels fragments d'ADN, cosa que és crucial per inserir un gen en un vector.
• Vectors de clonació (per copiar i transportar): Els plàsmids són un exemple comú de vectors. Són petites molècules circulars d'ADN que es troben naturalment a l'interior dels bacteris i tenen la capacitat d'autoreplicar-se independentment del cromosoma bacterià. S'utilitzen com a vehicles per introduir gens estranys en una cèl·lula hoste i permetre la seva replicació i expressió.
• Tècniques d'introducció (per introduir): La transformació és un mètode comú per introduir plàsmids (o altres vectors) a l'interior d'un bacteri. Altres tècniques inclouen la transfecció (en cèl·lules eucariotes), la microinjecció o l'electroporació.

Tècnica de la PCR: Fonaments i Importància

La tècnica de la PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa) consisteix a obtenir milions de còpies d'un segment específic d'ADN a partir d'una mostra inicial molt petita, fins i tot d'una sola molècula. Aquest procés es realitza in vitro (en un tub d'assaig) i imita la replicació natural de l'ADN.

Per dur-la a terme, es necessiten els següents components clau:

• Una mostra d'ADN que conté la seqüència d'interès.
• Encebadors (primers): Petites seqüències d'ADN que delimiten la regió a amplificar.
• Taq polimerasa: Un enzim termoestable que sintetitza noves cadenes d'ADN.
• Desoxiribonucleòtids (dNTPs): Els "maons" bàsics per construir les noves cadenes d'ADN (A, T, C, G).

La PCR és una tècnica extremadament important i ha desenvolupat un paper crucial en la genètica i la biotecnologia per diverses raons:

• Diagnòstic: Facilita el diagnòstic ràpid i precís de malalties infeccioses (víriques, bacterianes) i hereditàries.
• Identificació i anàlisi forense: Permet la identificació d'individus a partir de mostres mínimes d'ADN (escenes del crim, proves de paternitat, restes humanes).
• Seqüenciació d'ADN: És un pas previ essencial per obtenir prou material per a la seqüenciació genètica.
• Recerca i evolució: Ha ajudat significativament en els estudis de genètica molecular, filogènia i evolució, permetent amplificar ADN antic o degradat.

Aliments Transgènics: Avantatges i Inconvenients

Un aliment transgènic és aquell que ha estat dissenyat utilitzant tècniques d'enginyeria genètica. Així, un aliment transgènic és tot aquell que té incorporat un gen estrany (un transgen), és a dir, el seu material genètic ha estat modificat d'una manera que no es dóna en la recombinació o aparellament natural, sinó per la introducció de gens d'altres espècies.

La incorporació d'aquests aliments transgènics al mercat alimentari ha provocat certa controvèrsia respecte als seus possibles avantatges i inconvenients. Aquests són alguns dels punts clau:

Avantatges:

• Millora nutricional i productivitat: Els aliments poden ser més nutritius (per exemple, arròs daurat amb vitamina A) i els cultius poden tenir temps de maduració més ràpids o rendiments més elevats. Això podria ajudar a solucionar el problema de la fam al món.
• Resistència a plagues i malalties: Les plantes poden ser modificades per ser més resistents a plagues, herbicides o malalties, reduint la necessitat d'utilitzar pesticides químics i, per tant, la contaminació ambiental.
• Adaptació a condicions adverses: Es poden crear varietats de cultius que creixin en sòls desèrtics, salins o amb condicions climàtiques extremes (com sequeres o temperatures molt altes/baixes).
• Conservació d'espècies: Podrien contribuir a la seguretat alimentària global, la qual cosa indirectament podria ajudar a la conservació de la biodiversitat en reduir la pressió sobre els ecosistemes naturals.

Inconvenients:

• Dubtes sobre la seguretat per a la salut: Encara no s'ha pogut demostrar de manera concloent que les alteracions genètiques en els aliments transgènics siguin totalment inofensives per a l'ésser humà a llarg termini, generant preocupacions sobre possibles al·lèrgies o efectes tòxics.
• Impacte ecològic: L'equilibri ecològic es pot veure afectat per la introducció de noves espècies modificades genèticament. Hi ha el risc de transferència de gens a espècies silvestres (flux gènic), la creació de "supermales herbes" o la pèrdua de biodiversitat.
• Dependència econòmica: Les grans empreses privades tenen la patent de les llavors transgèniques. Això podria generar una dependència excessiva dels països en desenvolupament i dels petits agricultors respecte a aquestes corporacions.

Genètica del Desenvolupament i Medicina Regenerativa

La genètica del desenvolupament és la branca de la genètica que estudia els processos pels quals un organisme creix i es desenvolupa des d'una única cèl·lula (zigot) fins a un organisme multicel·lular complex. Ha fet possible desxifrar les regles genètiques que regeixen el desenvolupament dels organismes, incloent la formació de teixits i òrgans.

El desenvolupament d'un organisme suposa que una cèl·lula inicial es multipliqui i que les cèl·lules filles s'especialitzin (diferenciació cel·lular) per formar els diferents teixits i òrgans del cos.

Actualment, la genètica del desenvolupament té les seves esperances posades en el camp de la medicina regenerativa. L'objectiu és utilitzar els coneixements sobre com es formen els teixits i òrgans per reparar o reemplaçar teixits danyats o malalts, per exemple, per crear òrgans per a trasplantaments o per regenerar teixits després de lesions o malalties degeneratives.

Epigenètica: Més enllà de la Seqüència d'ADN

L'epigenètica és la branca de la genètica que estudia els canvis en l'expressió gènica que són heretables però que no impliquen alteracions en la seqüència de nucleòtids de l'ADN. És a dir, s'ocupa de com factors externs o interns poden activar o desactivar gens sense modificar el codi genètic subjacent.

Aquests canvis epigenètics poden ser influenciats per l'estil de vida, la dieta, l'exposició ambiental i l'estrès, i poden tenir un impacte significatiu en la salut i el desenvolupament.

Actualment, l'epigenètica té les seves esperances posades en el desenvolupament de fàrmacs epigenètics. Aquests fàrmacs busquen modular l'expressió gènica per tractar diverses malalties, incloent el càncer, trastorns neurològics i malalties metabòliques, oferint noves vies terapèutiques.

Teràpia Gènica: Estratègies i Aplicacions

La teràpia gènica és una tècnica experimental que consisteix a introduir material genètic (generalment un gen funcional) en les cèl·lules d'un pacient per corregir o compensar un gen defectuós o absent que causa una malaltia. L'objectiu és tractar malalties genètiques o adquirides a nivell molecular.

Es pot dur a terme de dues formes principals:

• In Vivo:

  En la teràpia gènica in vivo, el material genètic (l'ADN recombinant que conté el gen correcte) s'introdueix directament al cos del pacient. Això es fa mitjançant un vector, que pot ser un virus modificat (el més comú, ja que tenen una capacitat natural per infectar cèl·lules i introduir el seu material genètic) o un liposoma (una petita vesícula lipídica que pot encapsular l'ADN i fusionar-se amb les membranes cel·lulars). Un cop dins de les cèl·lules diana, el gen funcional pot començar a expressar-se i produir la proteïna necessària.

• Ex Vivo:

  En la teràpia gènica ex vivo, s'extreuen cèl·lules del pacient (per exemple, cèl·lules de la medul·la òssia o de la pell). Aquestes cèl·lules es cultiven al laboratori i es modifiquen genèticament in vitro, introduint-hi l'ADN recombinant desitjat. Un cop les cèl·lules han incorporat el gen correcte i s'han multiplicat, es tornen a introduir al pacient. Aquesta aproximació permet un major control sobre la modificació genètica abans de la reintroducció.

Cèl·lules Mare: Potencial i Recerca

Les cèl·lules mare són cèl·lules no especialitzades (no diferenciades) que tenen dues propietats fonamentals:

1. Autorenovació: Són capaces de dividir-se i produir més cèl·lules mare idèntiques a elles mateixes durant llargs períodes.
2. Potencial de diferenciació: Sota certes condicions fisiològiques o experimentals, poden ser induïdes a diferenciar-se en cèl·lules especialitzades de diversos tipus de teixits (com cèl·lules musculars, nervioses, sanguínies, etc.).

Són objecte d'estudi intensiu en la recerca biomèdica per diverses raons:

• Medicina regenerativa: Permetrien la regeneració de teixits danyats o malalts (per exemple, en lesions de la medul·la espinal, malalties cardíaques o diabetis).
• Creació d'òrgans: Ofereixen la possibilitat de sintetitzar òrgans complets i compatibles per a trasplantaments, evitant el rebuig immunològic.
• Modelització de malalties: Permeten crear models cel·lulars de malalties humanes al laboratori per estudiar-ne els mecanismes i provar nous fàrmacs.
• Estudi del desenvolupament: Ajuden a comprendre els processos fonamentals del desenvolupament embrionari i la formació de teixits.

Identificació Genètica: Usos i Fiabilitat

La identificació genètica, o anàlisi d'ADN, és una tècnica que permet distingir individus basant-se en les diferències en les seves seqüències d'ADN. Serveix per a una àmplia gamma d'aplicacions:

• Proves de paternitat i parentiu: Per determinar relacions biològiques entre individus.
• Identificació forense: Per identificar víctimes de desastres, restes humanes o per vincular sospitosos amb escenes del crim.
• Anàlisi de restes fòssils i arqueologia: Per estudiar l'ADN antic i comprendre l'evolució i les poblacions passades.
• Compatibilitat de donants: En trasplantaments d'òrgans o medul·la òssia, per assegurar la compatibilitat genètica.
• Medicina personalitzada: Per identificar predisposicions genètiques a malalties o la resposta a certs tractaments.

No, la identificació genètica no és una prova 100% segura, tot i que és extremadament fiable. La raó principal és que, tot i que la probabilitat és ínfima, existeix la possibilitat que la seqüència genètica analitzada coincideixi en dos individus diferents. Aquesta probabilitat augmenta significativament en el cas de bessons monozigòtics (idèntics), ja que comparteixen pràcticament el 100% del seu ADN. No obstant això, per a la majoria d'aplicacions, la fiabilitat és tan alta que es considera concloent.

Aplicacions de la Biotecnologia

La biotecnologia és un camp ampli que utilitza organismes vius o els seus components per desenvolupar productes i tecnologies. Algunes de les seves aplicacions més destacades inclouen:

1. Producció de substàncies:

   La biotecnologia permet la producció a gran escala de substàncies d'interès mèdic o industrial, com ara medicaments (insulina, hormones de creixement), vacunes, enzims o biocombustibles, mitjançant l'ús de microorganismes o cèl·lules modificades genèticament.

2. Cèl·lules mare i clonació:

   L'estudi i aplicació de les cèl·lules mare obre la porta a la medicina regenerativa, permetent la reparació de teixits danyats o la creació d'òrgans compatibles per a trasplantaments. La clonació, tot i les seves implicacions ètiques, permet crear còpies genèticament idèntiques d'organismes o cèl·lules, amb aplicacions en recerca i ramaderia.

3. Teràpia gènica:

   Consisteix a introduir un gen funcional en les cèl·lules d'un pacient per corregir o compensar un gen defectuós que causa una malaltia. Aquesta tècnica té un gran potencial per al tractament de malalties genètiques com la fibrosi quística o l'hemofília.

4. Identificació genètica:

   Facilita la identificació d'individus mitjançant l'anàlisi de les seves seqüències d'ADN. Les seves aplicacions són diverses, incloent proves de paternitat, identificació forense en investigacions criminals, i l'anàlisi de restes arqueològiques o fòssils.

5. Organismes transgènics (OMG):

   Són organismes modificats genèticament que incorporen un gen d'una altra espècie (un transgen). Aquesta aplicació ha permès obtenir plantes més resistents a plagues, herbicides o condicions ambientals adverses, així com bacteris amb noves capacitats per a la bioremediació o la producció de compostos.