Genes Ligados y Mutaciones: Conceptos y Clasificación

Genes Ligados

La segregación es la separación en la meiosis de los dos alelos (uno en cada cromosoma homólogo) de cada gen. La distribución independiente: alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otros genes (Todas combinaciones alelos posibles). Solo se cumple para genes cuyos loci estén en cromosomas distintos. Se dice que los loci ligados si se encuentran en el mismo cromosoma. Genes ligados autosómicos: referencia a genes que están físicamente unidos (ligados) por la estructura del cromosoma, de manera que pares o grupos de alelos se heredan conjuntamente. Algunos fenotipos imposibles (ligamiento completo).

Mutaciones y Clasificación

Alteraciones del material genético. Esta puede cambiar su función biológica o actuar de forma incorrecta. Si el segmento alterado es una región reguladora pueden verse afectados otros genes. 1) Según efectos en el organismo (supervivencia): perjudiciales – beneficiosas – neutras; 2) Tipo de células afectadas: somáticas – germinales (gametos; heredables); 3) Extensión del material genético afectado: génicas (cambio en secuencia nucleótidos) – genómicas (variación en nº de cromosomas) – cromosómicas (cambio estructura interna cromosoma).

Mutaciones génicas

Cambios químicos en ADN. Alteran únicamente un solo par de bases. Afectan a genes estructurales y reguladores. Causas: Errores en la replicación no corregidos o acción de agentes químicos o físicos (radiaciones). A) Sustitución de bases – degenerado, silenciosa (…) – larga/corta, tripleta terminación; y mutaciones por B) Cambios en la pauta de lectura (inserción y delección) – proteína totalmente diferente.

Mutaciones cromosómicas – estructurales

Afectan a la estructura del cromosoma. La secuencia de bases no está alterada, pero: A) Por alteración en el orden de los genes: Translocaciones: Cambio de localización de un segmento cromosómico entre dos cromosomas. Inversiones: Cuando los segmentos cromosómicos han girado 180º. Secuencia génica queda invertida. B) Alteración por la existencia de un número incorrecto de genes: Delecciones: Cuando falta un segmento cromosómico. Duplicaciones: Cuando aparece un segmento cromosómico más de una vez.

Mutaciones genómicas

Variaciones en el número normal de cromosomas de una especie (segregación anómala durante meiosis). Pueden ser: EUPLOIDÍAS. Se altera el número normal de dotaciones cromosómicas. Haploidía (un solo cromosoma de cada par) o poliploidía (más de un juego completo de cromosomas: triploides, tetrapoides…). Son más frecuentes en vegetales y suponen la creación de nuevas especies. ANEUPLOIDÍAS. Individuos afectados presentan cromosoma de más (trisomías – en autosomas: S. Down; en sexuales: Triple X) o de menos (monosomías – S. de Turner: genitales inf) con respecto a dotación normal.

Agentes Mutagénicos

Algunas mutaciones se deben a acción de agentes mutagénicos o mutágenos físicos o químicos. Aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, dañando o alterando estructura ADN. Pueden ser: físicos (radiaciones); químicos (compuestos químicos); biológicos (organismos vivos).

Cáncer

Causado por proceso división celular sin control, provoca multiplicación rápida y desorganizada de células. Esta multiplicación conduce a destrucción del tejido afectado. Invasión otros órganos (metástasis).

En el desencadenamiento del cáncer intervienen varios factores (existen determinados cambios en el material genético y la aparición de células cancerosas). Con frecuencia: alteraciones cromosómicas.

Tipos de genes: 1.- Oncogenes: Provocan aumento de las señales que estimulan la división celular. Hasta la fecha se han descubierto 50 oncogenes. Se cree que estos oncogenes derivan de proto-oncogenes que codifican proteínas implicadas en la división celular. (Proto-oncogenes: promueven el crecimiento celular normal) 2.- Genes supresores de tumores: codifican proteínas inhibidoras de la división celular. Mutación estimula aumento división celular.