Fundamentos de las Mutaciones Cromosómicas y Génicas en la Biología

Fundamentos de las Mutaciones Cromosómicas y Génicas

Euploidía y Poliploidía

La euploidía se define como el estado de un organismo que tiene un número completo de cromosomas; por ejemplo, los seres humanos son diploides. Durante la meiosis, el número de cromosomas se reduce a la mitad. Sin embargo, a veces en la meiosis se pueden formar gametas en las que no se redujo su número de cromosomas. Si estas gametas llegan a fertilizarse, el nuevo organismo puede tener más de dos juegos de cromosomas. Este proceso se denomina poliploidía, el cual es común tanto en plantas como en animales.

Aneuploidía y sus Variaciones

La aneuploidía es cuando hay una variación en el número de cromosomas individuales; es decir, ni se quitan ni se ponen juegos completos. Existen dos tipos principales:

• Hipodiploides: Ocurre cuando faltan algunos cromosomas y, como consecuencia, esto conlleva grandes repercusiones en el organismo.
• Hiperdiploides: Ocurre cuando hay un exceso de cromosomas o fragmentos. A menudo se origina cuando hay roturas espontáneas en los cromosomas; las células van a intentar reparar estas roturas, pero en ciertos casos termina en un reordenamiento de los segmentos cromosómicos.

Alteraciones Estructurales y Mutaciones Génicas

Los tipos más comunes de estas alteraciones son: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones.

Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas se deben a la sustitución, deleción o inserción de nucleótidos. Las sustituciones pueden ser silenciosas, y esto se debe a que, como varios codones diferentes pueden codificar el mismo aminoácido, a pesar de la mutación, la proteína que se forma no va a ser distinta.

Hay genes denominados genes estructurales y estos se limitan a codificar una cierta proteína más o menos importante. No obstante, existen otros genes reguladores que se encargan de controlar la expresión de otros genes. Las consecuencias de la mutación van a ser graves si esta se produce en un gen regulador, debido a que un cambio de este tipo trae muchos cambios que probablemente resulten negativos para el organismo.

Mutaciones Cromosómicas

Cada especie tiene un juego de cromosomas característicos, se distingue ya sea por la forma o el número de estos y se mantiene de generación en generación. Sin embargo, pueden ocurrir mutaciones que modifiquen el número o la estructura de los cromosomas. Las principales alteraciones cromosómicas son:

Alteraciones Numéricas

Se distinguen dos tipos:

• Si se altera el juego cromosómico completo, se va a denominar euploidía.
• Si se alteran solo unos pocos cromosomas, se va a denominar aneuploidía.