Fundamentos de la Herencia Biológica: De la Genética Mendeliana a la Teoría Cromosómica

Teoría Cromosómica de la Herencia

Conceptos Fundamentales

• Gen y Loci

  Un Gen es un fragmento de ADN que lleva información para determinar un carácter específico. Los genes se encuentran alineados en los cromosomas y están situados en un lugar concreto denominado *locus* (plural: *loci*).

• Alelos y Homocigosis/Heterocigosis

  Cada carácter está determinado por dos genes alelos localizados en una pareja de cromosomas homólogos, encontrándose en el mismo lugar físico de ambos cromosomas.

  • Homocigótico o Puro: Si los dos alelos para ese carácter tienen la misma información.
  • Heterocigótico o Híbrido: Si la información de los alelos es diferente.

• Genotipo y Fenotipo

  Genotipo: Conjunto de genes heredados por un organismo y que se encuentran en todas sus células.

  Fenotipo: Resultado de la expresión del genotipo en un ambiente determinado.

Principios Básicos de la Herencia

Cada ser vivo tiene un conjunto de caracteres que definen su forma y funcionamiento a través de genes codificados en el ADN de sus cromosomas. Existe una relación directa entre las características que se heredan y el proceso de la meiosis.

Aciertos de Mendel

Mendel tuvo éxito porque:

• Eligió plantas de caracteres puros.
• Eligió una planta que se autopoliniza y es fácil de manipular.
• Aplicó un estudio estadístico riguroso a sus experimentos sobre la herencia.

Leyes de Mendel

1. Primera Ley (Ley de la Uniformidad)

   Cuando se cruzan dos variedades puras con un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son híbridos e iguales entre sí. El factor que se manifiesta en el híbrido es el dominante, y el que desaparece es el recesivo.

2. Segunda Ley (Ley de la Segregación)

   Todo carácter está controlado por dos factores independientes que se distribuyen separadamente o se segregan durante la formación de los gametos.

3. Tercera Ley (Ley de la Transmisión Independiente)

   Los factores que controlan caracteres diferentes se transmiten de forma independiente en la herencia, y su distribución se realiza al azar en la descendencia.

Variaciones de la Herencia Mendeliana

Efecto del Ambiente

Los genes no actúan solos, sino que lo hacen en colaboración con factores ambientales que influyen en cómo se expresa el genotipo. La relación se resume como: Fenotipo = Genotipo + Ambiente.

Herencia No Mendeliana

• Herencia Intermedia

  En este tipo de herencia, el fenotipo del heterocigótico presenta características intermedias entre ambos casos parentales.

• Codominancia

  El fenotipo del heterocigótico presenta características de ambos parentales de forma simultánea.

Ligamiento y Recombinación

• Ligamiento Cromosómico

  Es una excepción a la Tercera Ley de Mendel, ya que en este caso los caracteres no se transmiten de forma independiente (porque los genes están situados muy cerca en el mismo cromosoma).

• Recombinación Genética

  Es la aparición de gametos con nuevas combinaciones genéticas como consecuencia del entrecruzamiento entre cromosomas homólogos que se produce durante la meiosis. En los cruces, no se obtiene la transmisión de genes independiente ni la esperada para dos genes ligados.

Herencia Ligada al Sexo

Los cromosomas sexuales (X e Y) tienen otros genes además de los que afectan a los caracteres sexuales. Estos cromosomas tienen una pequeña región homóloga con los mismos genes.

• Las hembras (XX) pueden ser homocigóticas o heterocigóticas.
• Los machos (XY) son hemicigóticos para los genes situados en el cromosoma X.

Los caracteres determinados por genes situados en los cromosomas sexuales siguen un tipo de herencia ligada al sexo.

Ejemplo: Daltonismo

El Daltonismo o ceguera a los colores es una enfermedad genética recesiva que provoca confusión entre los colores rojo y verde. Los genes responsables de esta condición están situados en el cromosoma X. Para que el hombre sea daltónico, basta con que reciba el gen del daltonismo de su madre a través del cromosoma X.

Mutaciones Genéticas y Cromosómicas

Definición y Clasificación por Efecto

Una Mutación es cualquier cambio genético que afecta a un carácter.

• Es recesiva cuando no hay efecto de alteración genética en el individuo (si está en heterocigosis).
• Es dominante si hay un efecto visible.

Clasificación por Célula Afectada

• Mutaciones Somáticas

  Se producen en las células somáticas. Cuando estas células se multiplican, las células descendientes llevan la mutación y forman un clon.

• Mutaciones Germinales

  Afectan a las células germinales que originan las células sexuales. Estas mutaciones son heredables.

Clasificación por Alcance

• Mutaciones Génicas

  Afectan a un solo gen y se deben a sustituciones en parte del gen que originan su mal funcionamiento. Ocurren de forma espontánea o inducida. Pueden ocasionar:

  • Modificaciones morfológicas (ejemplo: *albinismo*).
  • Alteraciones en muchas funciones metabólicas (ejemplo: *fenilcetonuria*).
  • Algunas son letales (ejemplo: la *enfermedad de Tay-Sachs*, que produce retraso mental grave).

• Mutaciones Cromosómicas

  Afectan a segmentos de un cromosoma, a cromosomas enteros o a series completas de cromosomas. Son cambios en la estructura o en el número de cromosomas que pueden variar espontáneamente debido a fallos durante el proceso de división celular, produciéndose:

  • Poliploidía

    Tipo de mutación que surge cuando los gametos no sufren meiosis y los individuos adquieren más de dos series haploides de cromosomas (3n, 4n...).

  • Aneuploidía

    Caso de mutación por pérdida o aparición de algún cromosoma extra. Si tiene uno menos, es monosómico (2n-1); y si tiene uno más, es trisómico (2n+1).